1.Генетика человека как наука. Её разделы. Значения.

Генетика(1865-1866г.грегор менлель) – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человекаи другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Разделы генетики: Классическая генетика,Популяционная генетика,Археогенетика,Молекулярная генетика,Геномика,Медицинская генетика,Генная инженерия,Спортивная генетика,Судебно-медицинская генетика,Криминалистическая генетика,Биохимическая генетика,Генетика человека,Генетика микроорганизмов,Генетика растений,Эволюционная генетика,Биометрическая генетика,Экологическая генетика,Генетика количественных признаков,Физиологическая генетика,Психиатрическая генетика,Генетика соматических клеток,Генетика вирусов,Генетика пола,Радиационная генетика,Генетика развития,Функциональная генетика,Генетическая генеалогия.Значение генетики:Генетика играет существенную роль в жизни человека. Гены контролируют наш рост, вес, цвет волос и кожи. Они отвечают за наследственные заболевания, оказывают влияние на наш характер и поведение.В настоящее время генетика играет важную роль в развитии фармацевтической и пищевой промышленности. Ряд лекарственных препаратов и пищевых добавок производится с помощью микробного синтеза с использованием генетически измененных микроорганизмов. Биотехнология использует приемы молекулярной генетики для увеличения продуктивности организмов. Молекулярно-генетические приемы применяются также для создания микроорганизмов, способныхизвлекать химические элементы из руды, разлагать токсические отходы, защищать растения от болезней и повышать их урожайность.Велика роль генетики и в развитии современной медицины. Общеизвестным является факт, что значительное число заболеваний человека имеет генетическую основу. В настоящее время в геноме человека идентифицировано более 1400

генов, связанных с наследственными заболеваниями. Задача генетиков –расшифровать их природу и указать пути лечения.

2.Характеристика хромосом (форма,строение, правила хромосом).Денверская и Парижская классификация хромосом человека.

Хромосо́мы — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи.

Хромосомы по форме бывают: равноплечие(метацентрические) с центромерой посредине,неравноплечие(субметацентрические) с центромерой, сдвинутой к одному из концов, палочковидные( акроцентрические) с центромерой, расположенной практически на конце хромосомы, и точковые —очень небольшие, форму которых трудно определить.

Строение:Хромосома может быть одинарной и двойной.

Участки хромосомы:

Центромера (первичная перетяжка) это место соединения двух хроматид;к центромере присоединяются нити веретена деления

По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы.

Вторичная перетяжка – ядрышковый организатор, содержит гены рРНК, имеется у одной – двух хромосом в геноме.

Теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью ТТАГГГ. Теломеры не содержат генов, они защищают концы хромосом он действия нуклеаз – ферментов, разрушающих ДНК обеспечивают прикрепление концов хромосом изнутри к ядерной оболочке защищают гены от концевой недорепликации.

Правила хромосом 1. Постоянство числа хромосом. Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом 2. Парность хромосом. Каждая. хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну - от отца, другую - от матери. 3. Правило индивидуальности хромосом. Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос. 4. Правило непрерывности.

Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким о6разом, хромосомы непепрывны: от хромосомы образуется хромосома. Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Половые - это 23 пара хромосом, определяющая формирование мужского 11 женского организма. Аутосомы - все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары. В соматических клетках присутствует.двойной - диплоидный набор хромосом, в половых-, гаплоидный (одинарный). денверская и парижская классификаци хромосом:

Согласно Денверовской классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины и с учетом центриольного индекса (отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы, выраженное в процентах). Группы обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом принято нумеровать арабскими цифрами. В основе Парижской классификации хромосом человека  лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов.Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой р. а длинное -q. Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые по порядку от центромеры к теломере. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) - до четырех. Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры.

3. строение и функции ДНК

Дезоксирибонуклеи́новая кислота́ (ДНК) — макромолекула, обеспечивающаяхранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

Как правило, ДНК представляет собой спираль, состоящую из двух комплиментарных полинуклеотидных цепей, закрученных вправо. В состав нуклеотидов ДНК входят: азотистое основание, дезоксирибоза и остаток фосфорной кислоты. Азотистые основа­ния делят на пуриновые (аденин и гуанин) и пиримидиновые (тимин и цитозин). Две цепи нуклеотидов соединяются между собой через азотистые основания по принципу комплементарности: между аденином и тимином возникают две водородные связи, между гуанином и цитозином — три. Функции ДНК: * Молекулы ДНК хранят (содержат) наследственную информацию (программу) о структуре специфических для каждого организма белков. * Молекулы ДНК обеспечивают передачу наследственной информации от клетки к клетке, от организма к организму. * Молекулы ДНК участвуют в реализации генетической информации, т. е. участвуют в процессе синтеза полипептидов.

Принцип компементарности: А=Т, Г=Ц .А+Т Г+Ц= 100%

4. строение и функции РНК

Рибонуклеи́новая кислота́ (РНК) — одна из трёх основных макромолекул, которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Молекула имеет однонитевое строение. Полимер. В результате взаимодействия нуклеотидов друг с другом молекула РНК приобретает вторичную структуру, различной формы (спираль, глобула и т.д.). Мономером РНК является нуклеотид. РНК напоминает по своему строению одну цепь ДНК. Нуклеотиды, входящие в состав РНК: гуанин, аденин, цитозин, урацил. Аденин и гуанин относятся к пуриновым основаниям, цитозин и урацил к пиримидиновым. В отличие от молекулы ДНК, в качестве углеводного компонента рибонуклеиновой кислоты выступает не дезоксирибоза, а рибоза. Вторым существенным отличием в химическом строении РНК от ДНК является отсутствие в молекуле рибонуклеиновой кислоты такого нуклеотида как тимин. В РНК он заменён на урацил.

 Функции РНК :  1) Информационная РНК (и-РНК).        Иногда данный биополимер называют матричной РНК (м-РНК). Данный вид РНК располагается как в ядре, так и в цитоплазме клетки. Основное назначение – перенос информации о строении белка от дезоксирибонуклеиновой кислоты к рибосомам, где и происходит сбор белковой молекулы.   2) Рибосомная РНК (р-РНК).        Р-РНК расположена в рибосомах и является матрицей для синтеза белковых молекул. Имеет наибольшие, по сравнению с другими видами РНК, размеры. Молекулярная масса может достигать 1,5 миллионов кДальтон и более. 3) Транспортная РНК (т-РНК).        Расположена, преимущественно, в цитоплазме клетки. Основное назначение- осуществление транспорта аминокислот к месту синтеза белка (в рибосомы). Транспортная РНК составляет до 10% от всех молекул РНК, располагающихся в клетке. Имеет наименьше, по сравнению с другими РНК- молекулами, размеры (до 100 нуклеотидов).  4) Минорные (малые) РНК.        Это молекулы РНК, чаще всего с небольшой молекулярной массой, располагающиеся в различных участках клетки. Их роль до конца не изучена. Доказано, что они могут помогать созреванию рибосомной РНК, участвуют в переносе белков через мембрану клетки, способствуют редупликации молекул ДНК и т.д. 5) Вирусные РНК.