Шенлейн-Генох пурпурасы

ШГ пурпурасы – бұл ұсақ калибрлі тамырлардың васкулиті, оның клиникалық көріністеріне геморрагиялық бөртпе, артриттер, іштің ауыруы және ГН жатады. ШГ пурпурасының 25-50%-да ГН кездеседі. IgA-НП мен Шенлейн-Генох нефриті (ШГН) IgA-ң шамадан тыс өндірілуіне байланысты патогенездік тұрғыдан бір-бірімен тығыз байланысты. Сибстерде (ағайындыларда) IgA-НП-ң бір мезетте және бір науқаста екі аурудың да дамығандығы жөнінде деректер бар. Бүйректегі гистологиялық өзгерістердің өте ұқсастығына байланысты ШГН-тін кейде IgA-НП-ң жүйелі бір нұсқасы деп те санайды. Әйткенмен, IgA-НП-дан айырмашылығы, ШГН негізінен балалық шақтың патологиясы болып табылады, ол жүйелі көріністермен (геморрагиялық бөртпе, іштің және буындардың ауыруы) сипатталады. Ересектер сирек ауырады, жынысқа тәуелді емес, ШГН ұл балаларда ауырырақ өтеді, және де көбінесе транзиторлық гематуриямен жүреді.

Патогенезі. IgA-НП кезіндегідей, мұнда да IgA-ң патологиялық гликозилденуі байқалады. Бүйректегі иммундық депозиттердің басым көпшілігінде полимерлік IgA болады. Осы иммуноглобулиннің өндірілуінің артуы (кілегей қабықтардағы) және оның клиренсінің баяулауы IgA иммундық кешендерінің түзілуіне әкеледі. Клиникалық тұрғыда аурудың кейбір инфекциялармен (ЖРИ, қызылша, қызамық, бактериялар және т.б.), дәрі-дәрмектерді қабылдаумен (ванкомицин, ранитидин және т.б.), сондай-ақ басқа да факторлармен байланысының бар екендігі анықталған. Бірақ айналымдағы иммундық кешендерден де, мезангийден де ешқандай экзогендік антиген табылмаған.

Клиникасы. Аздаған протеинурияның микрогематуриямен бірігуі ШГ нефритінің ең жиі клиникалық белгісі болып табылады. Сиректеу макрогематурия байқалады. Ауыр жағдайларда нефриттік синдром дамиды, ол кейде НС-мен бірігіп бүйрек жеткіліксіздігіне дейін үдеуі мүмкін.

Диагностикасы. Аурудың экстрареналды өте тән көріністеріне байланысты ШГ нефритінің диагнозын қою мақсатында ауыр жағдайлар болмаса нефробиопсия жүргізудің қажеттілігі жоқ.

Емі. Емі IgA-НП кезіндегі сияқты критерийлер негізінде жүргізіледі. Трансплантатта ауру қайталанып, ол тіпті артынан қызметін түбегейлі жоғалтуы мүмкін (жиі тірі туысынан алынған жағдайда).

IgA-НП және гематуриямен жүретін басқа аурулар тұқым қуатын аурулармен ажырату диагнозын жүргізуді қажет етеді.

4. Гломерулярлы базальді мембрананың тұқым қуалайтын аурулары

ГБМ кұрылымдық бөліктерінің (IV типті коллаген, ламинин т.б.) әртүрлі генетикалық бұзылулары гломерулалық аурулардың дамуына әкелуі мүмкін. IV типті коллаген 6 альфа- тізбектерден құралады, ал олар үш хромосомада орналасқан әр түрлі гендермен кодталынады.

Альпорт синдромы, IV типті коллаген ауруы.

Альпорт синдромы (АС) – бұл IV типті коллагеннің тұқым қуалайтын бұзылысы, ол ГБМ ультрақұрылымындағы өзгерістерімен бірге жүретін үдемелі гематуриялық нефритпен және есту қабілетінің нейросенсорлы жоғалуымен сипатталады. Бұл синдром кезінде көру қабілетінің бұзылыстары да жиі кездеседі. Өмірінің ерте кезеңінде анықталған микрогематурия, осы аурудың тұрақты белгісі болып табылады.

Макрогематурияның көріністері 16 жасқа дейінгі науқастардың 60%-да байқалады, ал егде жастағыларда бұл өте сирек кездеседі. Уақыт өте келе протеинурия қосылады және науқастың жынысы мен тұқым қуалау белгісіне байланысты жасы өткен сайын ауру үдей түседі. АГ Альпорт синдромының кеш белгісі болып табылады.

Жоғарғы және ортаңғы жиіліктегі есту қабілетін зақымдайтын екі жақты нейросенсорлы кереңдік, көбінесе, кеш айқындалады және де балаларда үдемелі түрде өтеді. Сонымен қатар, уақыт өте келе үдей беретін көру бұзылыстарының бірнеше түрлері жайында мәліметтер бар. Алдыңғы лентиконус – бұл хрусталиктің алдыңғы бөлігінің конустәріздес томпаюы. Торлы қабық жағынан да өзгерістер симптомсыз сары дақтар түрінде көрінеді. Зақымданудың екі түрі де осы ауруға тән, науқастардың үштен бірінде кезедеседі. Сондай-ақ, АС бар науқастарда қасаң қабықтың рецидивті жаралары да кездесетіні жайында мәліметтер бар.

Морфологиясы. АС бастапқы кезеңдерінде алынған бүйрек тіні сәулелі микроскопта қалыпты болып көрінеді. Аурудың үдеген кезінде күміспен бояғанда жақсы анықталатынн капилляр қабырғаларының фокальді және сегментарлы қалыңдауы көріне бастайды. Олар бейспецификалық тубулярлы зақымданулар мен интерстициальді фиброзбен бірге жүреді. Стандартты иммунофлюоресценция көбінесе теріс нәтиже береді. Бірақ, кейде G және М иммуноглобулиндерінің әлсіз не фокальді шөгуін және/немесе С3 комплемент факторын көруге болады. Негізгі бұзылыстар ультрақұрылымдық әдістермен анықталады. Олар ГБМ қалыңдауымен (800-1200 нм дейін) , lamina densa-ның себет тәрізді тор түзетін бірнеше талшықтарға ажырауымен сипатталады. ГБМ өзгерістері - фрагментарлы (біркелкі емес), қалыпты және жұқарған жерлер алмасып келеді. Жалпы айтқанда, ГБМ – ның өте қалың және өте жұқа жерлерінің алмасып келуі - балаларға сай келетін белгі. ГБМ-ның диффузды жұқаруы - АС-ы науқастарының 20% кездеседі.

Генетикалық тұрғыдан АС — гетерогенді ауру: Х-хромосомадағы COL4A5-ң мутациясы Х-пен байланысқан АС-да болады, ал 2-ші хромосамадағы COL4A3 не COL4A4 мутациялары аурудың аутосомды түрлерімен байланысты.