Тромбоцитоастенія (тромбастенія) гланцмана

Геморагічний діатез, якому притаманні подовження часу кровотечі (по Дюке), відсутність або значне послаблення ретракції кров’яного згустку при нормальному вмісті тромбоцитів, нормальному приклеюванні пластинок до волокон колагену (з нормальною реакцією вивільнення внутрішньо-тромбоцитарних факторів – АТФ, АДФ, серотоніну, фактора 4 і ін.) і не наступаючою наступною агрегацією тромбоцитів.

Для клініки хвороби Гланцманна характерний пехіально-плямистий тип кровоточивості: часті крововиливи в слизові, петехії, синяки і навіть гематоми на шкірі, у дівчаток можлива значна метрорагія. Хвороба перебігає з періодами ремісій і рецидивів.

Діагноз встановлюється на основі порушення адгезивно-агрегаційної функції тромбоцитів, зниження ретракції кров’яного згустку при нормальних кількості і розмірах тромбоцитів.

Лікування. Вводиться кріопреципітат фактору VIII (з яким зчеплений фактор Віллебранда, VIII – фВ) в дозі не менше 15 ОД/кг через день, призначають також ε-АКК – 0,1 г/кг на добу, адроксон – 0,025% по 1 мл в/м 2 рази на день.

Спадкова геморагічна тромбодистрофія бернара-сульє

Успадкування даного захворювання – аутосомно-рецесивне.

Для цього синдрому характерні гігантські розміри і патологічна форма тромбоцитів внаслідок їх первинної аномалії, подовження часу кровотечі при нормальному або (частіше) зниженому рівні тромбоцитів (рідше нижче 100×10⁹/л). Число мегакаріоцитів в кістковому мозку нормальне. Мегакаріоцити в основному молоді, спостерігається асинхронізм дозрівання ядра і цитоплазми, але відшнуровка тромбоцитів від мегакаріоцитів не порушена.

Тривалість життя тромбоцитів знижена або нормальна. Адгезія тромбоцитів до скла і колагену знижена. Агрегація в присутності ристоцетину, бичого VIII фактору різко знижена, до решти агрегуючих агентів – нормальна. На відміну від хвороби Віллебранда, порушену адгезивну здатність пластинок і низьку агрегацію їх з рістоцетином не корегує введення нормальної плазми або фактору VIII, що підтверджує тромбоцитарний генез патології. Ретракція кров’яного згустку, рівень плазмових факторів згортання крові – нормальні.

Патогенез

Патогенез при синдромі Бернара-Сульє – спадково обумовлений дефект мембран тромбоцитів. В них знижений специфічний глікопротеїн, реагуючий в нормі з фактором VIII і рістоцетином і слугуючий для них рецептором. Відсутність адсорбції цього глікопротеїну в комплексі з фактором Віллебранда пояснює низьку адгезивну здатність пластинок і агрегацію з рістоцетином.

Для цієї аномалії характерне укорочення тривалості життя тромбоцитів, тромбоцитопенія, порушення зв’язування плазмових факторів крові.

КЛІНІКА

Геморагічний синдром варіює від легкого до важкого ступеня. Проявляється в перші місяці життя у вигляді пурпури, ясневих, шлунково-кишкових кровотеч, крововиливів у внутрішні органи, до 1 року – носових кровотеч. Зв’язку між вираженістю тромбоцитопенії і кровоточивістю немає. У дівчат типові значні і тривалі маткові кровотечі.

Лікування

В період кровотеч показані глюкокортикоїди, при важких кризах – переливання тромбоцитарної маси. Спленектомія призводить до збільшення числа тромбоцитів, але не зменшує кровоточивості.