Тромбоцитопатії

Термін «тромбоцитопатії» об’єднує усі види якісної неповноцінності тромбоцитів при нормальній або субнормальній їх кількості (ВООЗ, 1969). Розрізняють спадкові та набуті тромбоцитопатії.

Спадкові тромбоцитопатії найбільш розповсюджений генетично обумовлений дефект гемостазу. Виділяють наступні найбільш розповсюджені варіанти спадкових тромбоцитопатій: тромбастенія, атромбія, тромбоцитопатія внаслідок порушення механізму реакцій вивільнення тромбоцитів, хвороба Бернара-Сульє і вторинні тромбоцитопатії при спадкових дефектах плазменної ланки гемостазу – хвороба Вілебранда, афібриногенемія.

Спадкові форми групуються за типами дисфункцій, морфологічними та біохімічними порушеннями тромбоцитів. Вироблені критерії діагностики тромбоцитопатій:

1. До тромбоцитопатій відносять усі ті форми, при яких виявляються стабільні (в тому числі генетично обумовлені) функціональні, морфологічні та біохімічні порушення тромбоцитів, які не зникають при нормалізації їх кількості в крові.

2. Для тромбоцитопатій характерно невідповідність проявів геморагічного синдрому ступені тромбоцитопенії. Кровоточивість часто передує останній і не усувається при підвищенні вмісту тромбоцитів в крові до нормального або субнормального рівня.

3. Генетично обумовлені форми патології тромбоцитів в більшості випадків до тромбоцитопатій, особливо якщо вони поєднуються з іншими спадковими дефектами – альбінізмом, дисплазіями сполучної тканини, ферментопатіями, аномаліями інших клітин крові.

4. Якщо у деяких хворих якісний дефект тромбоцитів непостійний та зникає після ліквідації тромбоцитопенії, таку тромбоцитопатію необхідно вважати вторинною.

5. Усі дисфункції тромбоцитів, які виявляються при імунних тромбоцитопеніях, розглядаються як вторинне порушення.

При багатьох спадкових захворюваннях може бути присутня кровоточивість, обумовлена тромбоцитопатіями. Це симптоматичні тромбоцитопатії при спадкових аномаліях обміну речовин (глікогенози, гомоцистинурія, гіпергліцинемія, тирозіноз), альбінізмі, сполучнотканинних дисплазіях (синдроми Елерса-Данло, Марфана та ін.), мукополісахаридозах, вроджених вадах серця «синього» типу та ін.

Набуті тромбоцитопатії можуть діагностуватись при гемобластозах, мієлопроліферативних захворюваннях, В₁₂-дефіцитній анемії, при уремії, при ДВЗ-синдромі, при цирозах, пухлинах та паразитарних захворюваннях печінки, при мієломній хворобі, при цинзі, при гормональних порушеннях (гіпоестрогенія), променевій хворобі, при масивних гемотрансфузіях, при вживанні деяких лікарських препаратів (НПЗЗ, папаверин у великих дозах, антибіотики пеніцилінового ряду, транквілізатори, сечогінні, антигістамінні, цитостатики та ін.), після прийому алкоголю.

КЛІНІКА

Характерні прояви кровоточивості судинно-тромбоцитарного типу: крововиливи в шкіру у вигляді петехій і підшкірно-жирову клітковину (екхімози), кровоточивість слизових оболонок носу, роту, сечостатевих шляхів (маточні кровотечі, гематурія), посттравматичні та післяопераційні кровотечі, рідко крововиливи в склеру, сітківку ока та в головний мозок. Типовим є поєднання кровотеч та шкірних геморагій.

ДІАГНОСТИКА

Діагностика тромбоцитопатій включає два етапи:

1. Встановлення типу кровоточивості на основі проб на резистентність судинної стінки, огляду, лабораторних тестів вивчення первинного гемостазу (кількість тромбоцитів, час кровотечі, адгезивність тромбоцитів).

2. Локалізація дефекту первинного гемостазу на основі вивчення агрегації тромбоцитів та ретракції згустку крові.

Згідно рекомендацій ВООЗ при постановці діагнозу тромбоцитопатії необхідно вказати число тромбоцитів (нормальне, підвищене, знижене), ґенез аномалії (спадковий, набутий, неуточнений), дефект внутрішній (плазменний) або зовнішній (тромбоцитарний), а також результати вивчення функціональної активності тромбоцитів.