5. Безсимптомна форма

ДІАГНОСТИКА

Гемограма: нормохромна гіперрегенераторна анемія різного ступеня важкості, значний ретикулоцитоз. Відмічається анізо-, пойкілоцитоз, базофільна пунктуація еритроцитів, поліхромазія, уламки еритроцитів (шизоцити). На початку кризи, а також в періоді компенсації гемолізу після спеціального забарвлення мазка крові, в еритроцитах можна виявити тільця Гейнца-Ерліха. В періоді кризи відмічається лейкоцитоз зі зсувом лейкоформули вліво.

Біохімічні показники: гіпербілірубінемія за рахунок непрямого, різке підвищення рівня вільного Hb плазми, гіпогаптоглобінемія.

Мієлограма: гіперплазія еритроїдного ростка, відмічається явище еритрофагоцитозу.

Для верифікації дефіциту Г-6-ФД в еритроцитах використовують методи прямого визначення активності ферменту в еритроциті, в періоді компенсації гемолізу. Для підтвердження спадкової природи захворювання – активність Г-6-ФД визначають і у родичів хворого.

ДИФЕРЕНЦІЙНИЙ ДІАГНОЗ проводиться з вірусним гепатитом, іншими ферментопатіями, аутоімунною гемолітичною анемією.

Дефіцит активності піруваткінази

Успадковується аутосомно-рецесивно, проявляється хронічною гемолітичною (несфероцитарною) анемією, зустрічається з частотою 1:20 000 в популяції, спостерігається в усіх етнічних групах.

ПАТОГЕНЕЗ

Із-за дефіциту піруваткінази в еритроциті виникає блок гліколізу, що призводить до недостатності генерації аденозитрифосфорної кислоти (АТФ). В результаті зниження рівня АТФ в зрілому еритроциті порушується транспорт катіонів – втрата іонів К і відсутність збільшення концентрації іонів Na в еритроциті, внаслідок чого знижується концентрація одновалентних іонів і наступає дегідратація клітини.

КЛІНІКА

Захворювання може діагностуватись в будь-якому віці, але частіше всього проявляється в перші роки життя дитини. Гемолітичні кризи виникають спонтанно, або провокуються інфекційними захворюваннями, прийом ліків на підсилення гемолізу не впливає. Гемоліз локалізується внутрішньоклітинно в органах, які містять ретикулоендотеліальні клітини. У хворих спостерігається блідість шкіри, жовтяниця, спленомегалія.

ДІАГНОСТИКА

Гемограма – нормохромна гіперрегенераторна анемія різного ступеня, анізо-, пойкілоцитоз, поліхромазія, можлива наявність макроцитів, овалоцитозу, можуть бути поодинокі акантоцити або пікноцити. Сфероцитоз і тільця Гейнца в еритроциті відсутні.

Діагноз базується на визначенні активності піруваткінази в еритроцитах, яка є зниженою. Для підтвердження спадкової природи захворювання необхідно обстежити батьків і родичів хворих.

Дефіцит активності глюкозофосфатізомерази (гфі)

Захворювання розповсюджене рівномірно в усіх країнах світу. Успадкування – аутосомно-рецесивне, гемоліз внутрішньоклітинний.

ГФІ є одним з ключових ферментів в анаеробному шляху утилізації глюкози – фермент перетворює глюкозо-6-фосфат у фруктозо-6-фосфат.

КЛІНІКА. У гетерозиготів активність ГФІ в еритроцитах складає 40-60% від норми, хвороба перебігає безсимптомно. У гомозиготів активність ферменту складає 14-30% від норми, захворювання перебігає у вигляді гемолітичної анемії. Перші прояви хвороби можуть спостерігатись в неонатальному періоді: жовтяниця, анемія, спленомегалія. Гемолітичні кризи провокуються інтеркурентними захворюваннями. Оскільки ГФІ міститься і в інших тканинах, поряд з гемолітичною анемією можуть спостерігатись м’язова гіпотонія, затримка розумового розвитку.

ДІАГНОЗ базується на визначенні активності ГФІ в еритроцитах. Спадковий характер захворювання підтверджується обстеженням батьків і родичів хворого.