Спадкова апластична анемія Естрена-Дамешека

Анемія Естрена-Дамешека характеризується загальним ураженням гемопоезу без аномалій розвитку. Успадковується аутосомно-рецессивно. Захворювання зустрічається вкрай рідко, гематологічні порушення відмічаються в ранньому дитячому віці. Прогноз несприятливий.

Спадковий дискератоз (синдром Цинсера-Коула-Енгмана)

Синдром характеризуєтся ознаками ектодермальної дисплазії (патологічне ороговіння окремих клітин шиповатого шару епідермісу шкіри і слизових оболонок) в поєднанні з гематологічними змінами (≈ у 50% хворих розвивається АА). В 75% випадків синдром успадковується рецесивно щеплено з Х-хромосомою і, відповідно, зустрічається у хлопчиків; у 25% хворих синдром успадковується по аутосомно-домінантному типу. Уражається шкіра і її дерівати, слизові оболонки. Спостерігається множинний розсіяний гіперкератоз з переважною локалізацією на обличчі, шиї, спині, грудях; атрофія шкіри долонь і стоп, долонно-підошвений гіпергідроз; порушення росту і дистрофія нігтів; гіпотріхоз вій; закупорка сльозних каналів і сльозотеча (внаслідок атрофії сльозного каналу); лейкоплакія слизової ротової порожнини, в основному язика і ясен; ураження ендокринних залоз (нанізм, недорозвиток вторинних статевих ознак). Гематологічні зміни різноманітні: панцитопенія, ізольована анемія, тромбоцитопенія, нейтропепія. Вік дебюту АА при даному синдромі може бути досить варіабельним, середній вік дебюту АА складає 15 років. Захворювання прогресує, геморагічний синдром може бути однією з причин смерті хворих.

На відміну від хворих з анемією Фанконі клітини хворих з вродженим дискератозом не мають підвищеною чутливістю до антигенів, які викликають поперечні зшивки, тому ці інколи фенотипово схожі синдроми можуть бути диференційовані на основі тесту с діепоксибутаном.

Хвороба Альберса-Шенберга

Остеопетроз – мармурова хвороба, характеризується різними клінічними і гематологічними змінами по типу АА. Спостерігається у дітей вкрай рідко. Проявляється ураженнями кісткової системи: ущільнення, потовщення коркового шару кістки. Втрата кісткою еластичності веде до частих переломів, деформації черепа, грудної клітки, хребта, таза. На рентгенограмі в трубчастих кістках кістковомозковий канал відсутній. Анемія розвивається в пізні строки хвороби, носить нормохромний характер. Виражений геморагічний синдром обумовлений тромбоцитопенією. Відмічається збільшення печінки, селезінки, лімфовузлів, які можуть приумати на себе кровотворні функції, що є відмінністю цієї патології від набутої апластичної анемії. Пункція грудини у дорослих неможлива в зв’язку з черезмірною щільністю кісткової тканини. Лікування симптоматичне: уникати будь-якої травми, яка може викликати перелом кісток. Тривалість хвороби частіше всього 10-15 років.

Синдром Швахмана-Даймонда

Характеризується екзокринною недостатністю підшлункової залози, карликовістю, метафізарною хондродисплазією, нейтропенією, інколи анемією, тромбоцитопенією. Успадковується аутосомно-домінантно.

Захворювання клінічно проявляється в ранньому віці і характеризується ознаками ураження ШКТ і гематологічними змінами. Відмічаються діарея, стеаторея, гіпотрофія. Характерні зміни кісткової системи у вигляді хондродисплазії метафізу і формування ортопедичної патології, затримки росту. У частини хворих можлива галактоземія, що призводить до гепатоспленомегалії, затримки психомоторного розвитку. Характерні рецидивуючі респіраторні захворювання, отити, абсцеси, остеомієліт. У деяких дітей спостерігається затримка наступлення пубертатного періоду.

В аналізах крові з раннього віку відмічається абсолютна нейтропенія, число нейтрофілів менше 1×10⁹/л. Для зрілих нейтрофілів характерна гіпосегментація ядер, відмічається зниження хемотаксису нейтрофілів. Поряд з нейтропенією ≈ у 50% хворих відмічається анемія з ретикулоцитопенією, у 60-70% дітей – тромбоцитопенія, ≈ у 25% хворих розвивається АА. В стернальному пунктаті число мієлокаріоцитів може бути нормальним, зниженим або підвищеним; відмічається затримка дозрівання нейтрофілів на стадії метамієлоцитів. Прогноз найбільш несприятливий в ранньому дитячому віці, коли ≈ 25% дітей гинуть від інфекційних ускладнень; летальний наслідок можливий від крововиливів в життєво важливі органи.