При дефіциті фолієвої кислоти

Призначають 1-5мг фолієвої кислоти всередину щоденно протягом 3-4 тижнів або декількох місяців, тобто до тих пір, поки не утвориться нова популяція еритроцитів. Доза фолієвої кислоти у дітей першого року життя складає 0,25-0,5мг/добу. При наявності синдрому мальабсорбції доза складає 5-15мг/добу.

Кількість ретикулоцитів починає збільшуватись на 2-4-й день лікування, максимальне підвищення відмічається на 4-7-й день терапії. Нормалізація рівня Hb виникає на 2-6-му тижні. Кількість лейкоцитів і тромбоцитів підвищується паралельно з ретикулоцитозом. Нормалізація кістковомозкового кровотворення відбувається протягом 24-48 годин, але гігантські мієлоцити і метамієлоцити можуть спостерігатись протягом декількох днів.

Профілактика мегалобластних анемій

Раціональне харчування – дієта з обов’язковим вживанням м’яса, молока, печінки, сиру, овочів (томати, салат, шпинат, спаржа).

Призначення фолієвої кислоти в дозі 5-10мг/добу в останньому триместрі вагітності, по 1-5мг за добу недоношеним дітям і дітям з синдромом мальабсорбції курсами по 14 днів.

Дизеритропоетичні анемії

Під дизеритропоезом розуміють патологічно змінене співвідношення процесів проліферації і дозрівання еритроїдних клітин в кістковому мозку.

Етіологія і патогенез

Основними особливостями кістковомозкового кровотворення при дизеритропоетичних анеміях (ДЕА) є:

1) виражений неефективний еритропоез (тобто передчасний внутрішньокістковомозковий розпад клітин еритроїдного ряду);

2) різке подразнення еритроїдного ростка при невисокому ретикулоцитозі, співвідношення лейкоцити/еритроцити дорівнює або менше 1:3 (при нормі 4:1);

3) внутрішньокістковомозковий гемоліз еритроїдних клітин;

4) наявність характерних багатоядерних форм еритрокаріоцитів.

Тривалість життя еритроцитів нормальна або дещо знижена. Рівень фетального Hb підвищений, еритропоез носить деякі фетальні риси.

Описано 6 варіантів спадкових дизеритропоетичних анемій.

I тип (16% випадків) – успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Клініка може відміачтись з перших днів життя дитини у вигляді жовтяниці, анемії. Характерна низька маса тіла при народженні, і в подальшому також спостерігається затримка фізичного і психомоторного розвитку. Характерний макроцитоз. В мієлограмі – гіперплазія еритроїдного ростка; морфологічно еритробласти не відрізняються від нормальних, поліхроматофільні і оксифільні нормоцити нагадують мегалобласти, часто з 2 ядрами.

II – тип (62% випадків) (HEMPAS – за першими буквами англійських слів, які означають спадкову багатоядерність еритробластних клітин з позитивним тестом на підкислену сироватку) – успадковується по аутосомно-рецесивному типу. Анемічний синдром рання ознака хвороби, анемія нормохромна, нормоцитарна, кількість ретикулоцитів нормальна або дещо підвищена. Характерні серологічні особливості – позитивний кислотно-сироватковий тест Хема, виявлення HEMPAS-антитіл. В мієлограмі: гіперплазія еритроїдного ростка, еритробласти нормальні, в поліхроматофільних і оксифільних нормоцитах міститься по 2 і більше ядер різної форми (у вигляді трилистника) – Гоше-подібні клітини, подвійні цитоплазматичні мембрани.

III тип (17% випадків) – успадковується по аутосомно-домінантному типу. Анемія макроцитарна. В мієлограмі – гіперплазія еритроїдного ростка, еритробласти гігантські (діаметр 50-60мкм) і багатоядерні (10-12 ядер).

IV тип (5% випадків) – успадковується по аутосомно-домінантному типу. За клініко-гематологічним ознакам нагадує ІІ тип ДЕА, але при IV типі відсутні серологічні зміни. В мієлограмі – багатоядерність еритробластів, подвійні цитоплазматичні мембрани.

V-VI типи – зустрічаються зрідка, описані одиничні випадки.

Клініка

Клінічні ознаки ДЕА виникають зазвичай в ранньому віці – періоді новонародженості, на першому році життя, рідше – в періоді пубертату. Клінічно діагностується: помірна блідість шкіри, періодична жовтуха, іктеричність склер, темна сеча. Спадкові ДЕА супроводжуються порушенням обміну Fe, що призводить до гемохроматозу і гемосидерозу, особливо на фоні повторних гемотрансфузій. Розвиток гемосидерозу супроводжується помірним збільшенням розмірів печінки і селезінки, розвитком жовчокам’яної хвороби. Можуть бути гіпотиреоїдизм, гіпогеніталізм, затримка статевого розвитку, несімейний цукровий діабет. Можливі ознаки диспластичності: високе піднебіння, башнеподібний череп, викривлення мізинця та інші.

Гемограма – анемія різного ступеня важкості, кількість ретикулоцитів помірно підвищена до 20-40‰. Кількість тромбоцитів, лейкоцитів, лейкоцитарна формула в межах норми. Біохімічно визначається помірна гіпербілірубінемія, рівень сироваткового Fe помірно підвищений.

діагностика

Діагноз спадкових дизеритропоетичних анемій може бути встановлений тільки після виключення інших причин дизеритропоезу, таких як таласемічні синдроми і спадкові сидеробластні анемії.