8. Болезни органов дыхания

1. Хронические болезни нижних дыхательных путей, осложненных дыхательной недостаточностью

2. Бронхиальная астма, тяжелая степень, гормонозависимая форма, стадия декомпенсации 

3. Бронхоэктатическая болезнь в сочетании с легочно-сердечной недостаточностью 

4. Болезни легких и плевры с легочно-сердечной недостаточностью, амилоидозом внутренних органов 

5. Стеноз гортани, трахеи или бронхов 

6. Злокачественные опухоли органов дыхания.

9. Болезни органов пищеварения

1. Сужения и стеноз пищевода 

2. Искусственный пищевод 

3. Болезни пищевода, желудка и двенадцатиперстной кишки 

4. Грыжа брюшной полости 

5. Неинфекционные энтериты и колиты с кишечным кровотечением 

6. Болезни печени 

7. Болезни желчного пузыря и желчевыводящих путей 

8. Болезни поджелудочной железы.

9. Болезни мочеполовой сферы

1. Гломерулярные болезни 

2. Тубулоинтерстициальные болезни почек 

3. Почечная недостаточность 

4. Гидронефроз 

5. Поликистоз 

6. Свищи с вовлечением женских половых органов и состояния  после операций по поводу их.

10. Диффузные заболевания соединительной ткани

1. Системная красная волчанка (СКВ) - острое течение, подострое течение с клинико-лабораторными признаками активности болезни 

2. Системная склеродермия с нарушением функции пораженных  органов. 

При наличии у беременной женщины заболевания, не указанного в приложении, но при котором продолжение беременности и роды представляют угрозу жизни или грозят тяжелым ущербом здоровью беременной, вопрос прерывания беременности решается консилиумом индивидуально.

БИЛЕТ № 27

1. Медико – генетические обследования во время беременности.

 Система проведения генетического скрининга

Дородовое обследование беременных направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии плода.

Для повышения эффективности пренатального скрининга по выявлению генетических, нарушений плода необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме, каждый уровень по отдельности не имеет смысла, так как приводит к неоправданному росту числа прерываний беременности.

На первом уровне обследование беременных включает:

1. трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование:

• в срок 10-14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода; длины носовой кости, состояния хориона);

• в срок 20-24 недели (доплеровское исследование маточно-плацентарно-плодного кровотока, детальная оценка анатомии плода для обнаружения у него пороков развития, эхографических маркеров хромосомных болезней плода, ранних форм задержки развития, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод);

• в срок 30-34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода);

2. исследование уровня не менее двух биохимических маркеров врожденной патологи плода:

• плазменного протеина, связанного с беременностью (ПАПП-А) и хорионического гонадотропина (ßХГЧ) в сроки 10-14 недель;

• альфа-фетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина (ßХГЧ) в сроки 16-22 недели.

1. Низкий уровень АФП и ЭЗ( свободного эстриола) в сочетании с высоким уровнем XГ в эти сроки свидетельствует о вероятности хромосомной патологии у плода;

2. повышение обоих маркеров - АФП и ХГ - указывает на риск дефекта у плода открытого порока нервной трубки;

3. снижение ЭЗ и ХГ при увеличении АФП предполагает развитие плацентарной недостаточности.

Таким образом, при использовании изолированно или в комбинации этих тестов, может быть идентифицировано до 60 % плодов с синдромом Дауна, до 80-90% плодов с дефектами невральной трубки и так далее.

Обследование второго уровня - уточнение генетического диагноза внутриутробного плода путем проведения инвазивных пренатальных процедур - хорионбиопсии, плацентобиопсии, амниоцентеза и кордоцентеза с обязательным цитогенетическим и молекулярно-цитогенетическим исследованием плодного материла.

Основная цель второго этапа - установить или исключить генетический диагноз внутриутробного плода для решения дальнейшей тактики ведения беременности.

На второй уровень обследования должны быть направлены беременные, угрожаемые по рождению детей с генетическими аномалиями:

• в возрасте 35 лет и старше;

• имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенными заболеваниями;

• с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций;

• с выявленными при ультразвуковом скрининге нарушениями развития плода (наличие врожденных пороков развития, эхографических маркеров хромосомных и наследственных болезней, аномальное количество околоплодных вод и т.д.);

• с выявленными отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови.

Обследование второго уровня включает:

1. медико-генетическое консультирование беременных с риском генетического поражения плода;

2. комплексное ультразвуковое обследование беременных, при необходимости допплерометрия, цветовое допплерографическое картирование, по показаниям - кардиотокография;

3. инвазивные методы пренатальной диагностики (аспирация ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующим генетическим анализом клеток плода;

4. выработка тактики ведения беременности при подтверждении патологии плода и рекомендации супружеской паре (женщине).

При выявлении патологии плода, тактика ведения беременности определяется с учетом данных биохимического скрининга, для чего необходимо провести консилиум в составе врача-генетика, врача ультразвуковой диагностики, врача акушера-гинеколога, при необходимости врача неонатолога и других специалистов. Беременная информируется о характере поражения плода, возможностях коррекции, прогнозе для жизни и здоровья ребенка.

В случае принятия супружеской парой (женщиной) решения о прерывании беременности при выявлении аномалий развития плода, необходимо провести верификацию диагноза после прерывания беременности путем обязательного патологоанатомического исследования. После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное медико-генетическое консультирование, дать рекомендации по планированию последующей беременности, методах пренатальной диагностики.