5. Мпс тип VI, болезнь Марото-Лами.

Мутантный фермент - N-ацетилгалактозамин-4-сульфатаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических форм, более всего сходных с МПС тип I, но характеризующихся нормальным интеллектом. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

6. Мпс тип VII, болезнь Слая.

Мутантный фермент- бетта-D-глюкуронидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических форм, более всего сходных с МПС тип I. Описано 6 случаев очень тяжелой неонатальной формы, сопровождающейся водянкой и смертью плода. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

МУКОЛИПИДОЗЫ (МЛ)

1. МЛ II, I-клеточная болезнь.

Мутантный фермент - УДФ-N-ацетилглюкозамин: лизосомные ферменты N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансфераза, участвующая в процессинге и транспорте лизосомных ферментов в лизосомы. Манифестирует в неонатальном возрасте краниофациальными аномалиями по типу гаргоилизма, тугоподвижностью суставов при наличии мышечной гипотонии, врожденным вывихом бедра, переломами, грыжами, эквиноварусной деформацией стоп, выраженной гиперплазией десен. При сходстве клинического фенотипа с болезнью Гурлер отмечается его более выраженные тяжесть и темпы прогрессирования. Умственная отсталость обычно тяжелая. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

2. МЛ III, псевдо-Гурлер полидистрофия.

Мутантный фермент - см. МЛ II. Манифестирует обычно в возрасте 2-4 года тугоподвижностью суставов. Клинический фенотип сходен с промежуточными или легкими формами МПС тип I или МПС тип VI, хотя до 50% больных имеют легкую степень умственной отсталости. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

ГЛИКОПРОТЕИНОЗЫ

1. Альфа-маннозидоз. Мутантный фермент - альфа-D-маннозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, которые условно подразделяют на тип I (тяжелый) и тип II (легкий). Тип I манифестирует на 1-м году жизни и характеризуется быстро прогрессирующей умственной отсталостью, гепатосплномегалией, множественным дизостозом, изменениями лица по типу гаргоилизма, тугоухостью, катарактой, помутнением роговицы. Тип II манифестирует в возрасте 1-4 лет и характеризуется более поздним проявлением умственной отсталости, тугоухостью, более мягким множественным дизостозом, реже - деструктивным синовитом, гидроцефалией, спастической параплегией, панцитопенией. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

2. Бетта-маннозидоз.

Мутантный фермент - бетта-D-маннозидаза. Клинический фенотип единичных больных чрезвычайно вариабелен, манифестирует в возрасте 1-6 лет и включает умственную отсталость, частые инфекции верхних и нижних дыхательных путей. Также наблюдались судороги с последующей квадриплегией, небольшие лицевые дизморфии и скелетные аномалии, отличные от таковых при МПС, агрессивное поведение, ангиокератома. Аутосомно-рецессивный тип наследования.

3. Фукозидоз.

Мутантный фермент - альфа-L-фукозидаза. Континуум различающихся по тяжести и срокам манифестации клинических фенотипов, условно подразделяемых на тип I (тяжелый) и тип II (легкий). Тип I манифестирует в возрасте 3-18 мес. и включает задержку психомоторного развития, прогрессирующую умственную отсталость, задержку роста, неврологическую симптоматику, мягкие краниофациальные дизморфии по типу гаргоилизма, множественный дизостоз, реже - гепатоспленомегалию, кардиомегалию, судороги, частые инфекции, высокие хлориды пота. Тип II манифестирует в возрасте 1 -3 года и включает менее ярко выраженную и медленнее прогрессирующую основную клиническую симптоматику типа I. Отличительным признаком типа II является ангиокератома. Аутосомно-рецессивный тип наследования.