- •Митохондриальные болезни.
- •Дефекты и симптомы
- •Типы заболеваний
- •Эпидемиология
- •Лечение
- •Митохондриальные болезни
- •Пероксисомные болезни
- •Клинически болезни проявляются
- •Различают 3 группы пероксисомных болезней:
- •Диагностика пероксисомных заболеваний
- •Лизосомные болезни накопления
- •Мпс тип I, болезнь Гурлер.
- •Мпс тип II, болезнь Хантера.
- •Мпс тип III, болезнь Санфилиппо.
- •Мпс тип VI, болезнь Марото-Лами.
- •Мпс тип VII, болезнь Слая.
- •Фукозидоз.
- •Сиалидоз.
- •Аспартилглюкозаминурия.
- •Gм2 ганглиозидозы.
- •Gm1 ганглиозидоз.
- •Галактосиалидоз.
- •Болезнь Ниманна-Пика.
- •Болезнь Ниманна-Пика, тип с.
- •Болезнь Гоше.
- •Метахроматическая лейкодистрофия.
- •Множественная сульфатазная недостаточность.
- •БолезньКраббе.
- •Болезнь Фабри.
- •Недостаточность сапозинов.
- •Болезнь Вольмана и болезнь накопления эфиров холестерина (бнэх).
- •Болезнь накопления гликогена, тип II, болезнь Помпе.
- •4. Нейрональный цероидный липофусциноз (нцл).
- •Нуклеотидные последовательности в геноме эукариот
Нуклеотидные последовательности в геноме эукариот
В конце 60-х годов работами американских ученых Р. Бриттена, Э. Дэвидсона и других была открыта фундаментальная особенность молекулярной структуры генома эукариот – нуклеотидные последовательности разной степени повторяемости. Это открытие было сделано с помощью молекулярно-биологического метода изучения кинетики ренатурации денатурированной ДНК. Различают следующие фракции в геноме эукариот.
1. Уникальные, т.е. последовательности, представленные в одном экземпляре или немногими копиями. Как правило, это цистроны – структурные гены, кодирующие белки.
2. Низкочастотные повторы – последовательности, повторяющиеся десятки раз.
3. Промежуточные, или среднечастотные, повторы – последовательности, повторяющиеся сотни и тысячи раз. К ним относятся гены рРНК (у человека 200 на гаплоидный набор, у мыши – 100, у кошки – 1000, у рыб и цветковых растений – тысячи), тРНК, гены рибосомных белков и белков-гистонов.
4. Высокочастотные повторы, число которых достигает 10 миллионов (на геном). Это короткие (~ 10 пн) некодирующие последовательности, которые входят в состав прицентромерного гетерохроматина.