1. Типы изменений в собственной днк организма

Типы изменений в собственной ДНК организма:

а) мутации в генах – точечные замены нуклеотидов, которые приводят к изменению свойств белка. Например, у дикого риса созревшее зерно – осыпается на землю; а у культурного риса созревшее зерно не осыпается на землю из-за точечной мутации в гене Sh4, который контролирует синтез белка, отвечающего за формирование отделительного слоя между зерном и плодоножкой.

Дикий рис.

Мутация в гене, который контролирует формирование отделительного слоя зерна, привела к появлению культурного риса (Oryza sativa), зерно которого не осыпается на землю после созревания.

Например, ген речи FOXP2 – есть у всех позвоночных (от рыб до человека!) и с его работой связано издавание организмами различных звуков. В этом гене приблизительно 40 тыс.л.н. произошло две точечные мутации, которые обеспечили людям, по сравнению с обезьянами, формирование членораздельной речи.

Генно-инженерное моделирование соответствующей мутации у крыс – повышает их обучаемость! Таким образом, данный ген, по-видимому, отвечает не только за формирование членораздельной речи!

Шимпанзе.

У человека разумного, по сравнению с человекообразными обезьянами, благодаря мутации в гене FOXP2, появилась членораздельная речь.

б) молчание гена (из-за его полной поломки или из-за потери гена – делеции). Например, гены and-1 и and-2 контролируют развитие парных передних и задних плавниковых лучей у рыб. Потеря этих генов стала одним из этапов перехода древних рыб к четырёхлапому хождению. Следует отметить, что в истории развития жизни на Земле - четырёхлапость у рыб возникала неоднократно: 395 млн.л.н. – в среднем Девоне, 380 млн.л.н. в позднем Девоне. Да и сейчас аквалангистам иногда попадаются четырёхлапые рыбы, медленно ползающие по дну моря!

Потеря генов and1 и and2 приводит к тому, что в конечностях рыб не формируются плавниковые лучи. У всех наземных позвоночных – эти гены утеряны. На рисунке - строение передних конечностей у древних кистеперых рыб (слева от тиктаалика) и древнейших земноводных (справа от него).

Например, поломка регуляторного гена Hoxd12 – привела к безногости у змей и т.д.

У пресмыкающегося – ящерицы – две пары конечностей.

У пресмыкающихся – змей – из-за поломки в гене Hoxd12 - конечности не формируются.

в) изменение активности работы гена.

Например, повышение активности генов Hoxa13 и Gli3 – приводит к превращению конечностей типа ласт и плавников – в конечности наземного типа.

Превращение плавниковой лопасти рыбы в пятипалую конечность регулируется несколькими генами.

Например, у круглых червей Caenorhabditis remanei – снижение активности генов tra-2 и swm-1 – превращает самок в гермафродитов.

Снижение активности генов tra-2 и sum-1 превращает самок круглого червя – в гермафродитов!

Например, отключение гена Tbx5 на определённом этапе эмбриогенеза – даёт четырёхкамерное сердце, вместо трёхкамерного, что предотвращает смешивание артериальной и венозной крови и даёт теплокровность млекопитающим, птицам и т.д. NB! Крокодилы являются вторично холоднокровными из-за появления сосудистого шунта, который повторно позволяет смешиваться венозной и артериальной крови!

А – схема строения четырёхкамерного сердца. Б – Схема строения трёхкамерного сердца. Благодаря отключению гена Tbx5 на ранних этапах эмбриогенеза – в желудочке сердца появляется перегородка и формируется четырёхкамерное серце. Появление четырёхкамерного сердца позволило полностью разделить артериальную и венозную кровь, что обеспечило организмы большим количеством кислорода. Впервые четырёхкамерное средце появилось у динозавров, крокодилов и примитивных млекопитающих. Сегодня также, есть и у птиц – потомков динозавров.

Например, включение гена Нох, который отвечает за формирование лапки у мушки дрозофилы, не вовремя и не в том месте – приводит к развитию у мушки на голове вместо антенны – лапки! А нарушение длительности работы регуляторного гена, который контролирует формирование грудного сегмента, приводит к тому, что у мушки дрозофилы формируются два грудных сегмента и четыре крыла, вместо двух.

Включение гена Hox, который отвечает за формирование лапки, не вовремя и не в том месте – приводит у мушки дрозофилы к развитию на голове лапки вместо антенны.

Нарушение работы регуляторного гена, который контролирует формирование грудного сегмента, приводит к тому, что у мушки дрозофилы формируются два грудных сегмента и четыре крыла, вместо двух!