108. Задание {{ 108 }} 109. Тема 1-0-0

Тип наследования прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:

 аутосомно-рецессивный

 аутосомно-доминантный

+ Х-сцепленный рецессивный

 Х-сцепленный доминантный

 заболевание обусловлено нарушением в системе хромосом

109. Задание {{ 109 }} 111. Тема 1-0-0

При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна:

 в любой стадии заболевания диагностируется выраженное увеличение уровня сывороточной креатинкиназы

 уровень креатинкеназы особенно заметно увеличен в период нарастания клинических симптомов

+ уровень креатинкиназы наиболее повышен в доклинической стадии заболевания

 уровень креатинкиназы наиболее высок в конечной стадии заболевания

 уровень креатинкиназы постепенно повышается с момента проявления первых признаков до конечной стадии заболевания

110. Задание {{ 110 }} 112. Тема 1-0-0

Для спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана характерно:

 повышение уровня сывороточной креатинкиназы

 врожденные нарушения в строении мышечного волокна

+ поражение нервного волокна

 компенсаторные мышечные гипертрофии

 все указанные признаки

111. Задание {{ 111 }} 113. Тема 1-0-0

Умственная отсталость наиболее часто встречается при:

 невральной амиотрофии Шарко-Мари

+ прогрессирующей миодистрофии Дюшенна

 спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана

 прогрессирующей миодистрофии Беккера-Киннера

 при всех перечисленных заболеваниях

112. Задание {{ 112 }} 114. Тема 1-0-0

Лечение больных с синдромом Клайнфельтера включает:

 выведение избытка гормона

+ назначение андрогенов

 заместительную терапию гормонами надпочечников

 общеукрепляющее лечение

 ни один из методов не эффективен

113. Задание {{ 113 }} 115. Тема 1-0-0

Очаги гиперпигментации в сочетании с умственной отсталостью характерной для:

 фенилкетонурии

 синдрома Тернера

+ синдрома Реклигаузена

 синдрома Ваарденбурга

 синдрома Гиппеля-Линдау

114. Задание {{ 114 }} 116. Тема 1-0-0

Основным принципом лечения прогрессирующих мышечных дистрофий является:

 этиологический

 патогенетический

 заместительный

+ симптоматический

115. Задание {{ 115 }} 117. Тема 1-0-0

Низкий рост характерен для:

 синдрома 47,ХХХ

 синдрома 47,ХХУ

 синдрома 47,ХУУ

+ синдрома Нунан

 синдрома Беквита-Видемана

116. Задание {{ 116 }} 118. Тема 1-0-0

При одном из перечисленных ниже заболевании поражение сердечно-сосудистой системы является облигатным признаком:

 синдрома Клайнфельтера

 ахондроплазия

+ синдром Марфана

 синдром Меккеля

 для всех синдромов характерно поражение сердечно-сосудистой системы

117. Задание {{ 117 }} 119. Тема 1-0-0

Укажите правильные формулы кариотипа при синдроме Шершевског-Тернера:

+ 46,ХХ/45,Х0

 47,ХХХ

+ 45,Х0

 47,ХХУ

 46,ХХ

118. Задание {{ 118 }} 120. Тема 1-0-0

В каких возрастных интервалах существенно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:

 20-25 лет

 25-30 лет

 30-35лет

+ 35-40лет

119. Задание {{ 119 }} 121. Тема 1-0-0

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме кошачьего крика:

 45,Х0

 46,ХХ, 9р+

+ 46,ХХ, 5р-

 46,ХХ/ 45,Х0

120. Задание {{ 120 }} 122. Тема 1-0-0

Укажите правильные формулы хромосомного набора у больного с синдромом Клайнфельтера:

 45,Х0

 47,ХХХ

 47,ХУУ

 46,ХУ, 5р-

+ 48,ХХУУ

+ 47,ХХУ

121. Задание {{ 121 }} 123. Тема 1-0-0

В основе хромосомных болезней лежат хромосомные и геномные мутации, возникающие:

+ только в половых клетках

+ в соматических и половых клетках

 только в соматических клетках

122. Задание {{ 122 }} 124. Тема 1-0-0

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:

 47,ХХ, 18+

+ 47,ХУ, 13+

 46,ХХ, 5р-

 47,ХХУ

 45,Х0

123. Задание {{ 123 }} 125. Тема 1-0-0

Укажите, для какого хромосомного синдрома характерен набор симптомов, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врожденный порок сердца:

+ синдром Эдвардса

 синдром Патау

 синдром Дауна

 синдром кошачьего крика

124. Задание {{ 124 }} 126. Тема 1-0-0

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:

 46,ХУ, 21+

 47,ХХУ

 47,ХХ, 13+

+ 47,ХХ, 18+

 46,ХХ, 9р+

125. Задание {{ 125 }} 127. Тема 1-0-0

Какие из перечисленных форм вызывают наиболее тяжелые последствия:

 моносомии по половым хромосомам

 трисомии по половым хромосомам

+ моносомии по аутосомам

 трисомии по аутосомам

126. Задание {{ 126 }} 128. Тема 1-0-0

Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек:

 синдром Эдвардса

 синдром Дауна

 синдром Вольфа-Хиршхорна

+ синдром Патау

127. Задание {{ 127 }} 129. Тема 1-0-0

Клинически для хромосомных болезней характерно:

+ наличие множественных признаков дизморфогенеза

+ наличие врожденных пороков развития

+ отставание в умственном развитии

 необычный цвет и запах мочи

128. Задание {{ 128 }} 130. Тема 1-0-0

Укажите возможные формулы кариотипа при синдроме Дауна:

 47,ХХ, 13+

 47,ХХ,22+

+ 46,ХУ, 14-,t(21/14)

 47,ХХХ

+ 47,ХХ,21+

129. Задание {{ 129 }} 132. Тема 1-0-0

Укажите характерные признаки синдрома Беквита-Видеманна:

+ макроглассия

+ гипогликемия

 эпилепсия

 экзостозы

+ большой рост и масса тела новорожденных

130. Задание {{ 130 }} 133. Тема 1-0-0

Причинами возникновения трисомий являются:

 отставание хромосом в анафазе

+ нерасхождение хромосом

 точечные мутации

131. Задание {{ 131 }} 134. Тема 1-0-0

Укажите возможные формулы кариотипа при следующем cимптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития:

 47,ХХУ

+ 45,Х0

+ 46,ХХ/45,Х0

 47,ХУУ

132. Задание {{ 132 }} 135. Тема 1-0-0

Правильный кариотип человека представлен:

+ 23-мя парами хромосом

 26 парами хромосом

 28 парами хромосом

 22 парами хромосом

133. Задание {{ 133 }} 136. Тема 1-0-0

Для синдрома суперсекс или «сверхженщина» характерно:

 кариотип ХХУ

 лишняя У хромосома

+ трисомия Х хромосомы

 кариотип 45 ХХХ

134. Задание {{ 134 }} 137. Тема 1-0-0

Наличие ХХ- хромосом в клетке нормальной женщины и ХУ-хромосом в клетке нормальной женщины и ХУ-хромосом в клетке нормального мужчины можно установить путем анализа кариотипа соматических клеток в:

 интерфазе

 профазе

 метафазе

 анафазе

+ телофазе

135. Задание {{ 135 }} 138. Тема 1-0-0

Укажите два пика, при которых частота болезни Дауна при первых родах велика:

 28 лет

+ 25 лет

 43 года

+ 40 лет

136. Задание {{ 136 }} 139. Тема 1-0-0

Для синдрома Эдвардса характерно:

 трисомия 13 хромосомы

 удвоение 4 хромосомы

+ трисомия 18 хромосомы

137. Задание {{ 137 }} 140. Тема 1-0-0

Возрастной интервал, в котором резко повышен риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями:

+ 15-18 лет

 20-25 лет

 30-35 лет

+ 35-40 лет

138. Задание {{ 138 }} 141. Тема 1-0-0

Генетической основой хромосомных болезней является:

 мутации единичного гена

+ структурные и числовые аномалии гоно- и аутосом

 полигенный комплекс

139. Задание {{ 139 }} 142. Тема 1-0-0

Для синдрома Клейнфельтера характерно:

+ высокий рост

 микроофтальмия

 эпикант

 вальгусная деформация локтей

140. Задание {{ 140 }} 143. Тема 1-0-0

Для синдрома Патау характерно:

 ожирение

+ двурогая матка

+ трисомия 18-й хромосомы

 добавочная селезенка

141. Задание {{ 141 }} 144. Тема 1-0-0

Частота хромосомных перестроек зависит от:

 физиологического состояния организма

+ генного состава индивидуальной хромосомы

+ ионизирующей радиации

+ генотипа

142. Задание {{ 142 }} 145. Тема 1-0-0

Патология, обусловленная аномалией хромосом:

+ трисомия половых хромосом

+ частичная моносомия

+ моносомия половых хромосом

 генная мутация

 наследственность по ИБС, гипертонической болезни

143. Задание {{ 143 }} 146. Тема 1-0-0

Ведущее клиническое проявление хромосомных болезней:

 неспецифическое, часто системное поражение проградиентного характера

 чрезвычайная вариабельность клинической картины в зависимости от степени следственного отягощения

+ множественные врожденные пороки развития

144. Задание {{ 144 }} 147. Тема 1-0-0

Генетической основой хромосомных болезней является:

 мутации единичного гена

+ структурные и числовые аномалии гоно- и аутосом

 полигенный комплекс

145. Задание {{ 145 }} 148. Тема 1-0-0

Основные показания для исследования кариотипа:

+ наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития

 хронический проградиентный характер течения болезни с началом в детском возрасте

 неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного тонуса, спастические парезы)

+ олигофрения в сочетании с пороками развития

146. Задание {{ 146 }} 149. Тема 1-0-0

Показания для исследования кариотипа:

 умственная отсталость

 непереносимость лекарственных веществ и некоторых пищевых продуктов

 спонтанные повторные аборты на ранних сроках беременности

+ олигофрения в сочетании с пороками развития

+ постепенное и постоянное утрачивание уже приобретенных навыков

147. Задание {{ 147 }} 150. Тема 1-0-0

Показание для проведения кариотипирования:

+ задержка физического и полового развития, гипогонадизм,гипогенитализм

+ задержка психомоторного развития в сочетании с диспластическим фенотипом

 приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, патоспленомегалия

 проградиентное утрачивание приобретенных навыков, судорожный синдром, астические параличи

148. Задание {{ 148 }} 151. Тема 1-0-0

Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным:

 гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия

+ врожденные пороки сердца, почек, диафрагмальная грыжа

+ шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз

+ рак желудка, поджелудочной железы

149. Задание {{ 149 }} 152. Тема 1-0-0

Какие методы используются для доказательства мультифакториальной природы болезни:

+ близнецовый

+ исследование ассоциации генетических маркеров с болезнью

 цитогенетический

+ клинико-генеалогический

+ популяционно-статистический

150. Задание {{ 150 }} 153. Тема 1-0-0

Укажите, что означает ассоциация мультифакториальной болезни с полиморфными системами:

+ более высокую частоту определенного маркера среди больных по сравнению с таковой у здоровых

 расположение гена, обусловливающего болезнь, и гена маркерного признака на одной хромосоме

 наличие рекомбинации между геном болезни и геном полиморфной системы.

151. Задание {{ 151 }} 154. Тема 1-0-0

Повышенный риск мультифакториальной болезни оцениваю на основании учета:

 близкого родства супругов

+ данных клинико-генеалогического анализа

+ вредных привычек

+ наличия специфического биохимического маркера.

152. Задание {{ 152 }} 155. Тема 1-0-0

Для мультифакториальных болезней характерны:

+ различия больных по полу и возрасту

+ широкий спектр клинических проявлений

 менделирующий характер

+ популяционные различия в частоте

153. Задание {{ 153 }} 156. Тема 1-0-0

Укажите этиологические генетические факторы при мультифакториальной патологии:

 действие двух аллелей гена одного локуса

 микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы

 эффект единичного гена

+ аддативный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез.

154. Задание {{ 154 }} 157. Тема 1-0-0

К факторам, повышающим риск мультифакториальной болезни относятся:

+ наличие аналогичной болезни у кровных родственников

 гетерозиготность по аутосомно-рецессивной болезни

+ вредные факторы окружающей среды

155. Задание {{ 155 }} 158. Тема 1-0-0

Укажите, на основании чего индивида можно отнести в группу повышенного риска по мультифакториальной болезни:

+ генеалогических данных

+ специальных иммунологических или биохимических показателей

 цитогенетических данных

156. Задание {{ 156 }} 160. Тема 1-0-0

Степень генетической детерминации мультифактериально обусловленного признака отражает:

 коэффициент инбридинга

+ коэффициент наследуемости

 показатель пенетрантности

 долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе

157. Задание {{ 157 }} 161. Тема 1-0-0

Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным:

+ дефекты нервной трубки

 семейная гиперхолестеринемия

 муковисцедоз

+ бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит

158. Задание {{ 158 }} 162. Тема 1-0-0

Повышенный риск развития мультифакториальной болезни может быть выявлен:

+ клинико-генеалогическим методом

 цитогенетическим методом

+ биохимическим методом

+ нагрузочными тестами

159. Задание {{ 159 }} 163. Тема 1-0-0

К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся:

 гемохроматоз

+ псориаз

 болезнь Вильсона-Коновалова

+ болезнь Бехтерева

160. Задание {{ 160 }} 164. Тема 1-0-0

Какие характерные особенности свидетельствуют о мультифакториальной природе заболевания:

+ заболевание возникает чаще у женщин, чем у мужчин

 частота болезни в популяции составляет 4%,а среди детей больных родителей-50%

+ заболевание возникает чаще у детей больных, чем у их внуков

+ риск повтора для второго ребенка выше, когда больны оба родителя.

161. Задание {{ 161 }} 165. Тема 1-0-0

Повышенный риск мультифакториальной болезни может быть выявлен:

+ клинико-генеалогическим методом

 цитогенетическим методом

+ биохимическим методом

+ нагрузочными тестами

162. Задание {{ 162 }} 166. Тема 1-0-0

Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учета:

 близкого родства супругов

+ данных клинико-генеалогического анализа

+ вредных профессиональных факторов на производстве и по месту жительства

+ наличие специфического биохимического маркера

163. Задание {{ 163 }} 167. Тема 1-0-0

Для мультифакториальных болезней характерны:

+ различие больных по полу и возрасту

+ широкий спектр клинических проявлений

 менделирующий характер

+ популяционные различия в частоте

164. Задание {{ 164 }} 168. Тема 1-0-0

К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относят все, кроме:

 повышение уровня андростендиона плазмы крови

 повышение уровня общего холестерина

 повышение уровня липопротеидов низкой и очень низкой плотности

+ повышение концентрации липопротеидов высокой плотности

 артериальная гипертония

165. Задание {{ 165 }} 169. Тема 1-0-0

Определение концентрации АПФ в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:

+ хромосомной патологии

 наследственных ферментопатий

+ врожденных пороков развития

 гетерозиготности по гену ганглиозидоза (болезни Тэя-Сакса)

166. Задание {{ 166 }} 170. Тема 1-0-0

Укажите болезни, диагностируемые пренатально с помощью молекулярно-генетических методов:

+ муковисцидоз

 синдром кошачьего крика

+ талассемия

 хронический лимфолейкоз

167. Задание {{ 167 }} 172. Тема 1-0-0

К категории высокого генетического риска относятся следующие показатели:

+ 100%

 5-10%

 10-20%

+ 20-25%

168. Задание {{ 168 }} 173. Тема 1-0-0

Основными требованиями к заболеваниям, подлежащим массовой преклинической диагностике, являются:

 частота болезни среди населения до 1%

+ эффективность профилактических мероприятий

+ наличие методов ДНК-диагностики

+ тяжелое течение заболевания

169. Задание {{ 169 }} 174. Тема 1-0-0

К категории среднего генетического риска относятся следующие показатели:

+ 10-20%

 50%

+ 6-10%

 20-25%

170. Задание {{ 170 }} 175. Тема 1-0-0

Какие из перечисленных болезней можно диагностировать пренатально до 20 недель беременности:

+ адреногенитальный синдром

+ гемофилия

 изолированная расщелина неба

+ синдром Эдвардса

171. Задание {{ 171 }} 176. Тема 1-0-0

Первичная профилактика:

+ комплекс мероприятий, направленных на предупреждение рождения или зачатия детей с наследственными болезнями

 комплекс мероприятий, направленных на предотвращение развития унаследованного заболевания

 фенотипическая коррекция дефекта

172. Задание {{ 172 }} 177. Тема 1-0-0

Укажите неинвазивные методы пренатальной диагностики:

 фетоскопия УЗИ

 хорионбиопсия

+ анализ ХГЧ в сыворотке беременной

 кордоцентез

173. Задание {{ 173 }} 178. Тема 1-0-0

Пренатальная диагностика:

 комплекс мероприятий, направленных на предупреждение развития заболевания у ребенка

 мероприятия по предотвращению беременности при высоком риске рождения больного ребенка

+ диагностика болезни у эмбриона или плода

 оценка риска развития заболевания у будущего ребенка

 диагностика гетерозиготного носительства рецессивных патологических генов у беременной

174. Задание {{ 174 }} 179. Тема 1-0-0

При каких наследственных заболеваниях используется третичная профилактика:

+ фенилкетонурия

+ врожденный гипотериоз

 хорея Гентингтона

 альбинизм

+ целиакия

175. Задание {{ 175 }} 181. Тема 1-0-0

Показаниями для пренатального цитогенетического исследования являются:

+ возраст матери 39 лет

+ в анамнезе рождение ребенка с синдромом Дауна

+ у плода при УЗИ обнаружена кистозная гигрома шеи

 наличие у троюродного брата расщелины позвоночника

+ робертсоновская транслокация у отца

176. Задание {{ 176 }} 182. Тема 1-0-0

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны:

 высокий рост

+ крыловидные складки на шее

+ отсутствие вторичных половых признаков

 олигофрения

177. Задание {{ 177 }} 183. Тема 1-0-0

Для больных с синдромом трисомии-Х характерно все перечисленное, кроме:

 вторичной аменореи

+ олигофрении

+ крыловидной складки на шее

 двух телец Бара

178. Задание {{ 178 }} 184. Тема 1-0-0

У женщины с синдромом трисомии-Х обычно наблюдают:

 низкий рост

 первичную аменорею

+ снижение интеллекта

 клетки без телец Барра

 пороки сердца

179. Задание {{ 179 }} 185. Тема 1-0-0

У женщин с синдромом трисомии-Х часто находят:

+ бесплодие

+ умственную отсталость

 первичную аменорею

 правильно все перечисленное

180. Задание {{ 180 }} 186. Тема 1-0-0

Бесплодие обычно наблюдается при синдроме:

 Клайнфельтра

 Тернера (Х0)

 тестикулярной феминизации

+ всех перечисленных

 ни при одном из перечисленных

181. Задание {{ 181 }} 187. Тема 1-0-0

Злокачественная трансформация клеток связана:

 со специфической вирусной инфекцией

 со старением клеток

 с изменением характера репликации отдельных хромосом

 с действием ионизирующей радиации

+ все перечисленное неверно

182. Задание {{ 182 }} 188. Тема 1-0-0

Для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера используются анаболические гормоны и эстрогены. Такое лечение является:

+ симптоматическим

 патогенетическим

 этиологическим

 все ответы верны

 все ответы неверны

183. Задание {{ 183 }} 189. Тема 1-0-0

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Каков риск унаследовать гемофилию для ее детей?

 все мальчики будут здоровы

 все мальчики будут больны

+ риск для мальчика быть больным -50%

 все девочки будут больны

 все девочки носителями патологического гена

184. Задание {{ 184 }} 190. Тема 1-0-0

Близнецовый метод в медицинской генетике используется для:

 установления наследственного характера заболевания

 определения частоты патологического аллеля в популяции

+ оценки соотносительной роли генетических и средовых факторов в развитии признака

 для оценки частоты возникновения мутаций

+ для расчета пенетрантности

185. Задание {{ 185 }} 191. Тема 1-0-0

При определении зиготности близнецов наиболее точен:

 полисимптоматический метод

 анализ групп крови

 анализ дерматоглифика

+ анализ высоко вариабельных маркеров ДНК

 тест по пересадке кожи

186. Задание {{ 186 }} 192. Тема 1-0-0

Представление об интенсивности мутационного процесса в популяции может дать:

 популяционно-статистический метод

 генеалогический

 молекулярно-генетический

+ каждый из перечисленных методов

 ни один из перечисленных методов

187. Задание {{ 187 }} 193. Тема 1-0-0

Перекладины в двойной спирали ДНК образованы.

 парами фосфатов

+ парами азотистых оснований

 парами нитратов

 фосфатом и сахаром

 сахаром и азотистым основанием

188. Задание {{ 188 }} 194. Тема 1-0-0

В синтезе полипептидной цепи участвуют:

+ рибосомы

 лизосомы

+ мРНК

+ аминоацил-тРНК

 ядерная мембрана

189. Задание {{ 189 }} 195. Тема 1-0-0

К факторам, влияющим на частоту числовых аномалий хромосом, относятся:

 генотип родителей

 возраст родителей

 элиминация аномальных гамет

 пол

+ все перечисленные

190. Задание {{ 190 }} 196. Тема 1-0-0

На современном этапе медико-генетические кабинеты и консультации выполняют следующие функции:

 прогноз потомства

 уточнение диагноза

 лечение

 изучение эпидемиологии

+ правильно А и Б

191. Задание {{ 191 }} 197. Тема 1-0-0

При обнаружении носительства патологического гена или хромосомы у здоровых лиц в медико-генетической консультации информации сообщается:

+ носителю патологического гена или хромосомы

 родственникам

 в поликлинику по месту жительства

 по месту работы

 никому не сообщается

192. Задание {{ 192 }} 198. Тема 1-0-0

На принятие решения о продолжении деторождения после медико-генетического консультирования влияют следующие факторы:

 величина генетического риска

 тяжесть заболевания

 наличие детей в семье

+ все перечисленное

 все перечисленное не верно

193. Задание {{ 193 }} 199. Тема 1-0-0

Эффективность медико-генетического консультирования зависит от:

 квалификации врача-генетика

 мотивации обращающихся

 оснащенности лабораторной медико-генетического кабинета и консультаций

+ всего перечисленного

 все перечисленное неверно

194. Задание {{ 194 }} 200. Тема 1-0-0

Для какого типа наследования свойственен «вертикальный» характер:

 аутосомно-рецессивный

+ аутосомно-доминантный

 сцеплено с Х-хромосомой

 доминантное сцеплено с Х-хромосомой

195. Задание {{ 195 }} 201. Тема 1-0-0

Для какого типа наследования характерен «горизонтальный» тип:

+ аутосомно-рецессивный

 аутосомно-доминантный

 сцеплено с Х-хромосомой

 доминантное сцеплено с Х-хромосомой

196. Задание {{ 196 }} 202. Тема 1-0-0

Назовите первый закон Менделя:

 закон расщепления

+ закон единообразия первого поколения

 закон независимого наследования

 ни один из перечисленных

197. Задание {{ 197 }} 203. Тема 1-0-0

В основе какого заболевания лежит нарушение синтеза церуллоплазмина:

 болезнь Вестфаля

 болезнь Паркинсона

 болезнь Гамсторп

+ гепатоцеребеллярная дистрофия

198. Задание {{ 198 }} 204. Тема 1-0-0

Тип наследования при ФКУ:

 аутосомно-рецессивный

+ аутосомно-доминантный

 сцеплено с Х-хромосомой

 сцеплено с У-хромосомой

199. Задание {{ 199 }} 205. Тема 1-0-0

К синдромам частичных анеуплоидий относят:

 синдром суперженщины

 синдром Клайнфельтера

 синдром Дауна

+ синдром кошачьего крика

200. Задание {{ 200 }} 206. Тема 1-0-0

Каким видом хромосомной мутации обусловлен синдром кошачьего крика:

 дупликация

+ делеция

 транслокация

 инверсия

201. Задание {{ 201 }} 207. Тема 1-0-0

Для какого синдрома характерна дисфункция коры надпочечников и выраженные признаки вирилизации:

+ адреногенитальный синдром

 синдром Иценко-Кушинга

 синдром Патау

 синдром Эдвардса

202. Задание {{ 202 }} 208. Тема 1-0-0

Более тяжелое течение наследственной болезни в наследующих поколениях в результате экспансии повторов в мутантном аллеле называется:

+ антиципацией

 транслокацией

 конъюгацией

 кареляцией

203. Задание {{ 203 }} 209. Тема 1-0-0

Тип наследования гемофилии:

 аутосомно-рецессивный

 аутосомно-доминантный

+ рецессивное сцеплено с Х-хромосомой

 доминантное сцеплено с Х-хромосомой

204. Задание {{ 204 }} 210. Тема 1-0-0

Укажите признак, характерный для аутосомно-доминантного наследования:

 у здоровых родителей больные дети

+ «вертикальный» характер наследования

 «горизонтальный» характер наследования

 ни один из вариантов

205. Задание {{ 205 }} 211. Тема 1-0-0

Укажите признак, характерный для доминантно сцепленного с Х-хромосомой наследования:

+ заболевание передается всем дочерям и не передается сыновьям

 женщины поражаются также часто, как и мужчины

 заболевание наследуется у женских родственников пробанда по материнской линии

 у здоровых родителей все дети будут больны

206. Задание {{ 206 }} 212. Тема 1-0-0

Укажите признак, характерный для моногенных болезней:

 характер наследования, не подчиняющийся законам Менделя

+ генетическая гетерогенность

 заболевание обусловливается суммарным эффектом нескольких генов

 у здоровых родителей все дети будут больны

207. Задание {{ 207 }} 213. Тема 1-0-0

Какое из перечисленных заболеваний не относится к моногенным болезням:

 ФКУ

 амовротическая идиопатия Сакса

+ шизофрения

 болезнь Гирке

208. Задание {{ 208 }} 214. Тема 1-0-0

Какое из перечисленных заболеваний не относится к мультифактериальным:

 ГБ

 кариес

 шизофрения

+ болезнь Гоше

209. Задание {{ 209 }} 215. Тема 1-0-0

Укажите признак, характерный для мультифактериальных заболеваний:

+ несоответствие закономерностей наследования менделеевским законам

 генетическая гетерогенность

 клинический полиморфизм

 прогредиетное течение

210. Задание {{ 210 }} 216. Тема 1-0-0

Укажите фенотипический признак, характерный для синдрома Шершевского-Тернера:

+ лицо «сфинкса»

 макроглоссия

 Низкий рост

 расщепление верхней губы и нёба

211. Задание {{ 211 }} 217. Тема 1-0-0

Укажите заболевание, характерное для аномалии хромосом:

 сидром Патау

 синдром кошачьего крика

+ синдром Шершевского-Тернера

 синдром Дауна

212. Задание {{ 212 }} 218. Тема 1-0-0

Укажите критический возраст матери, при котором велика вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна:

 18, 25

 15, 40

+ 25, 40

 15, 25

213. Задание {{ 213 }} 219. Тема 1-0-0

Синдром Дауна характеризуется следующими признаками, КРОМЕ:

+ высокий рост

 макроглоссия

 низкий рост

 короткий изогнутый V палец кисти

214. Задание {{ 214 }} 220. Тема 1-0-0

Какие заболевания не относятся к наследственному дефекту обмена углеводов:

 болезнь Гирке

+ идиопатия Сакса

 болезнь Помпе

 болезнь Мак-Ардля

215. Задание {{ 215 }} 221. Тема 1-0-0

Какое заболевание относится к наследственному дефекту обмена жиров:

 болезнь Гоше

 болезнь Сакса

 болезнь Коновалова-Вильсона

 болезнь Нимана-Пика

216. Задание {{ 216 }} 222. Тема 1-0-0

Укажите фенотипический признак, характерный для синдрома Патау:

 крыловидная складка на шее

 полидактилия

 лицо «сфинкса»

 короткий изогнутый V палец кисти

217. Задание {{ 217 }} ТЗ № 217

За прогнозом здоровья потомства обратилась супружеская пара, имеющая сына с прогрессирующей миодистрофией Дюшенна, наследственным заболеванием Х-сцепленным рецессивным типом передачи. Для расчета риска повторного рождения второго ребенка в семье необходимы:

 цитогенетическое исследование

 определение уровня ферментов в плазме у родителей

 инструментальный метод исследования нервно-мышечной системы

+ клинико-генеалогические данные

 так как диагноз пробанда и тип наследования известны, то риск повторного рождения ребенка можно определить, исходя только из этих данных