65. Задание {{ 65 }} 66. Тема 1-0-0

Укажите диагностические критерии синдрома Марфана:

 отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация

+ подвывих хрусталика, гиперподвижность суставов, воронкообразное вдавление грудины, высокий рост, аномальный рост зубов

 умственная отсталость, макроорхидизм, длинное лицо, высокий лоб, массивный подбородок, оттопыренные уши

66. Задание {{ 66 }} 67. Тема 1-0-0

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет:

 25%

+ 100%

 около нуля

 50%

67. Задание {{ 67 }} 68. Тема 1-0-0

Диагноз муковисцидоза ставится на основании:

 биохимического анализа мочи и крови

 данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатов параклинических методов исследования

+ клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na и Cl в потовой жидкости

 характерных клинических симптомов, данных элетромиографии и определение уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови

68. Задание {{ 68 }} 69. Тема 1-0-0

Диагноз нейрофиброматоза ставится на основании:

 характерной клинической картины и биохимического анализа

+ клинической картины

 клинической картины, исследования гормонального профиля, биохимического анализа и патоморфологического исследования

69. Задание {{ 69 }} 70. Тема 1-0-0

Для наследственной патологии характерно

+ ранняя манифестация клинических проявлений

 острое течение заболевания

+ вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем

+ прогредиентный характер течения болезни

 широкая распространенность в популяции

+ резистентность к терапии

70. Задание {{ 70 }} 71. Тема 1-0-0

Чем обусловлена прогредиентность течения наследственных болезней

 ростом и старением организма больного

 отсутствием положительных эффектов лечения

+ непрерывностью функционирования мутантных аллелей

71. Задание {{ 71 }} 72. Тема 1-0-0

Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии:

+ наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников

+ вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем

 строго определенная временная манифестация

 вовлеченность в патологический процесс одной системы

72. Задание {{ 72 }} 73. Тема 1-0-0

Пробанд:

 больной обратившийся к врачу

 здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультацию

+ человек впервые попавший под наблюдение врача-генетика

 индивид, с которого начинается сбор родословной

73. Задание {{ 73 }} 74. Тема 1-0-0

Наследственные болезни классифицируются по принципу:

+ генетическому

 клиническому

 хромосомному

74. Задание {{ 74 }} 75. Тема 1-0-0

Для первой группы наследственных заболеваний характерно:

+ патологический ген

 патологическая мутация

 полисомия по Х-хромосоме

75. Задание {{ 75 }} 76. Тема 1-0-0

К 3 группе наследственных болезней относится:

+ ИБС

 гипо- и авитаминоз

 анемия

76. Задание {{ 76 }} 77. Тема 1-0-0

Наследственные болезни появились:

 в связи с уменьшением груза инфекционных патологий

 в связи с улучшение условий жизни человека и медицинской помощи

+ в процессе формирования человека, как биологического вида

 в процессе формирования социальных структур человеческого общества

77. Задание {{ 77 }} 78. Тема 1-0-0

Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи:

+ снижением инфекционных патологий

+ улучшением диагностики наследственных болезней

+ увеличением мутационных процессов

+ улучшением условий жизни и медицинской помощи

 миграцией населения и «расширением» границ брака

+ увеличением численности населения на планете

78. Задание {{ 78 }} 79. Тема 1-0-0

Индивидуальный характер течения наследственной болезни у каждого больного обусловлена:

+ типом наследования патологии

 особенностями предшествующего онтогенеза

+ генетической конституцией (генотипа)

79. Задание {{ 79 }} 80. Тема 1-0-0

Сибсы- это:

 все родственники пробанда

 дяди пробанда

 родители пробанда

+ братья и сестра пробанда

80. Задание {{ 80 }} 81. Тема 1-0-0

Пенетрантность-это:

 степень выраженности признака или болезни

 вероятность существования генетически гетерогенных форм наследственного синдрома

+ доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клинические проявления болезни

+ вероятность проявления генотипа при соответствующем генотипе

81. Задание {{ 81 }} 82. Тема 1-0-0

Синдромологический анализ наследственных болезней - это:

 составление родословной больного с последующим анализом клинической картины

 оценка тяжести и характер течения наследственных патологий

 описание фенотипа больного

+ комплексное заключение о заболеваемости на основе анализа фенотипа и данных семейного исследования

82. Задание {{ 82 }} 83. Тема 1-0-0

Болезнями с наследственной предрасположенностью не являются

 вторичный гемохроматоз

 сахарный диабет

 подагра

+ анкилозирующий спондилоартрит

 гипертоническая болезнь

83. Задание {{ 83 }} 84. Тема 1-0-0

Наследственные заболевания могут проявляться в следующем возрасте:

 в период новорожденности

 в детском возрасте

 в пубертатном периоде

 в пожилом возрасте

+ в любом возрасте

84. Задание {{ 84 }} 85. Тема 1-0-0

При наследственной предрасположенности к подагре не является определяющим:

 ожирение

+ степень родства родителей

 артериальная гипертония

 алкоголизм

85. Задание {{ 85 }} 86. Тема 1-0-0

Признаки, характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования:

+ одинаково часто встречается у мужчин и женщин

+ вероятность рождения больного ребенка у гетерозиготных носителей равна 25%

 вертикальный характер родословной

 рецессивный ген проявляет свое действие только в гетерозиготном состоянии

86. Задание {{ 86 }} 87. Тема 1-0-0

Признаки, характерные для аутосомно-доминантного типа наследования:

 заболевания наблюдаются преимущественно у мужчин

 заболевание передается всем дочерям и не передается сыновьям больного отца

+ вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%

+ одинаково часто болеют мужчины и женщины

 высокая частота кровнородственных браков

+ у здоровых родителей дети будут здоровые

+ заболевание передается из поколения в поколение

87. Задание {{ 87 }} 88. Тема 1-0-0

Клинический полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлены:

+ действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов

 полиаллельной детерминацией клинической картины болезни

 различной частотой генов в популяции

 близкородственным браком

 действием тератогенных браков

88. Задание {{ 88 }} 89. Тема 1-0-0

Аутосомно-доминантное наследование характерно для болезни:

+ Гоше

+ Нимана-Пика

 карликовость

89. Задание {{ 89 }} 90. Тема 1-0-0

Наследственная резистентность выявлена к заболеванию:

 язвенная болезнь 12-перстной кишки

 малярия

+ бронхиальная астма

 эпилепсия

 подагра

90. Задание {{ 90 }} 91. Тема 1-0-0

Профилактика наследственных болезней осуществляется:

 на прегаметическом уровне

 на презиготическом уровне

 на пренатальном уровне

 на постнатальном уровне

+ на всех перечисленных уровнях

91. Задание {{ 91 }} 92. Тема 1-0-0

Основными видами профилактики наследственных болезней являются:

 медико-генетическое консультирование

 пренатальная диагностика

 скрининг новорожденных на наследственные дефекты

 диспансеризация групп повышенного генетического риска

+ все перечисленное

92. Задание {{ 92 }} 93. Тема 1-0-0

Аномальная форма мочек ушных раковин в сочетании с низким ростом, дисплазией и врожденным вывихом локтевых или коленных суставов характерна для:

 синдрома Ларсена

+ аурикуло-остеодисплазии

 синдрома «ногти-надколенник»

 синдрома Аарскога

93. Задание {{ 93 }} 94. Тема 1-0-0

Какое из перечисленных ниже утверждений не противоречит данным о клинике адрено-генетального синдрома?

 дети, как правило, рождаются с низкой массой

 у большинства детей наблюдаются врожденные пороки развития

 у мальчиков отмечается увеличение в размерах тестикул

+ строение внутренних гениталий у новорожденных девочек с выраженной вирилизацией наружных половых органов не нарушена

 в пубертатном возрасте мальчики с адреногенитальныи синдромом быстро растут, перегоняя своих сверстников по росту

94. Задание {{ 94 }} 95. Тема 1-0-0

Для мальчиков с адреногенитальным синдромом характерным является сочетание следующих признаков:

 интерсексуальное строение гениталий

+ низкий рост

 задержка костного возраста

+ преждевременное половое развитие

 увеличение тестикулы и появление сперматогенеза.

95. Задание {{ 95 }} 96. Тема 1-0-0

Какие виды хромосомных аномалий не встречаются у живорожденных:

 трисомии по аутосомам

 трисомии по половым хромасомам

+ моносомии по аутосомам

 моносомия по Х-хромосоме

+ нулисомия по Х-хромосоме

96. Задание {{ 96 }} 97. Тема 1-0-0

Несоответствие генетического и фенотипического пола наблюдается при синдроме:

 Клайнфельтера

 Тернера

+ Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

+ тестикулярной феминизации

 Нунан

97. Задание {{ 97 }} 98. Тема 1-0-0

Для больных с синдромом полной тестикулярной феминизации характерны:

 дисменорея

 отсутствие молочных желез

 отсутствие производных мюллеровых протоков

+ низкий рост

98. Задание {{ 98 }} 99. Тема 1-0-0

Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:

 цитогенетическое исследование

 исследование белкового спектра плазмы крови

+ исследование мочи и крови на свободные аминокислоты

 клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой

 ни один из перечисленных методов не позволяет уточнить диагноз

99. Задание {{ 99 }} 100. Тема 1-0-0

Тип наследования адреногенитального синдрома:

 аутосомно-доминантный

+ аутосомно-рецессивный

 Х-сцепленный рецессивный

 Х- сцепленный доминантный

 аномалия в системе хромосом

100. Задание {{ 100 }} 101. Тема 1-0-0

Тип наследования синдрома тестикулярной феминизации:

 аутосомно-рецессивный тип наследования

 аутосомно-доминантный

+ Х-сцепленный-рецессивный

 Х-сцепленный-доминантный

 тип наследования не установлен

101. Задание {{ 101 }} 102. Тема 1-0-0

Наиболее характерным возрастом манифестации для простой верильной формы адреногенитального синдрома у мальчиков является:

 период новорожденности

 грудной возраст

+ первое десятилетие

 период полового созревания

 зрелый возраст

102. Задание {{ 102 }} 103. Тема 1-0-0

Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при:

 адреногенитальном синдроме

 синдроме Нунан

+ синдроме тестикулярной феминизации

 синдроме Дауна

 ни при одном из указанных синдромов

103. Задание {{ 103 }} 104. Тема 1-0-0

Отсутствие яичек в гипопластической мошонке и низкорослость могут наблюдаться:

 при синдроме Клайнфельтра

 при синдроме чистой дисгенезии гонад

+ при смешанной дисгенезии гонад

 при синдроме тестикулярной феминизации

 ни при одном из указанных заболеваний

104. Задание {{ 104 }} 105. Тема 1-0-0

Двойственное строение наружных гениталий и низкорослость встречаются при

 синдроме Клайнфельтера

+ адреногенитальном синдроме

+ синдроме Нунан

 истинном гермафродитизме

 чистой дисгенезии гонад

105. Задание {{ 105 }} 106. Тема 1-0-0

Неправильное строение наружных гениталий и низкая продукция гормонов, продуцируемых гонадой, встречаются у больных:

+ при синдроме Клайнфельтера,

 при синдроме чистой дисгенезии гонад,

 при синдроме тестикулярной феминизации,

+ при синдроме 45.Х/46.ХУ,

 при моносомии ХО

106. Задание {{ 106 }} 107. Тема 1-0-0

Умственная отсталость является наиболее характерным признаком при синдроме:

 Клайнфельтера

 трипло-Х

 45,Х/46,ХУ

+ фрагильной Х-хромосомы

 Тернера

107. Задание {{ 107 }} 108. Тема 1-0-0

Прогрессирующая мышечная дистрофия( форма Дюшенна) характеризуется:

 выраженным проявлением мышечной слабости в период новорожденности

 первые симптомы, как правило, появляются к концу первого года жизни задержкой темпов моторного развития

+ первые симптомы выявляются в возрасте старше 2 лет

 первые симптомы появляются в школьном возрасте

 заболевание может проявиться в любом возрасте