Медицинская генетика

1. Задание {{ 1 }} 1. Тема 1-0-0

Какие из утверждений о мутагенезе верны:

 стойкое нарушение структуры или функции организма в ответ на действие мутагенов во внутриутробном периоде

 служит частой причиной врожденных пороков развития

 является частой причиной аутосомно-доминантных заболеваний

 является частой причиной аутосомно-рецессивных заболеваний

+ может затрагивать как соматические, так и зародышевые клетки

2. Задание {{ 2 }} 2. Тема 1-0-0

Перед оперативным вмешательством 49-летняя женщина сообщила анестезиологу, что ее мать умерла во время операции, а у брата под воздействием анестезии отмечалась высокая лихорадка. Какие утверждения относительно этой женщины верны:

+ можно предположить наличие аутосомно-доминантного состояния -злокачественной гипертермии

+ необходимо изучить истории болезни родственников для уточнения причин отмечавшихся осложнений

 хирургические вмешательства должны проводиться только в экстренных случаях

+ следует применять неингаляционный наркоз

3. Задание {{ 3 }} 3. Тема 1-0-0

У 40-летнего мужчины в анамнезе приступ затрудненного дыхания после хирургического вмешательства. Какие утверждения относительно этого пациента верны:

+ необходимо определение активности сукцинилхолинэстеразы

 отсутствие подобных случаев в семье с большой долей вероятности исключает наследственную природу приступа

+ после хирургического вмешательства необходимо тщательное наблюдение

+ родственники пациента должны быть осведомлены о возможности возникновения у них таких приступов

+ данный анамнез должен учитываться при выборе препарата для анестезии

4. Задание {{ 4 }} 5. Тема 1-0-0

Наибольшим мутагенным действием обладают:

 антибиотики

+ сульфаниламиды

 нитраты

 антациды

+ кортикостероиды

5. Задание {{ 5 }} 6. Тема 1-0-0

Наиболее выраженным мутагенным действием обладают следующие ятрогенные физические факторы:

 гиперборическая оксигенация

 Уф-облучение

 гипотермия

 УЗ-излучение

+ рентгеновское излучение

6. Задание {{ 6 }} 7. Тема 1-0-0

Индуцированный мутагенез является следствием действия на геном:

 физических факторов

 химических

 биологических

+ факторов внешней среды, заведомо превышающих по интенсивности допустимые дозы

7. Задание {{ 7 }} 8. Тема 1-0-0

Спонтанные мутации возникают под воздействием факторов:

 специальных (ионизирующая радиация, тепловые)

+ обычных природных факторов

 прием противоопухолевых средств

8. Задание {{ 8 }} 9. Тема 1-0-0

К геномным мутациям относят:

 инверсии, транслокации, дупликации, делеции

+ полиплоидии, анеуплоидии

+ триплоидии, тетраплоидии

 внутрихромосомные и межхромосомные перестройки

9. Задание {{ 9 }} 10. Тема 1-0-0

Медицинская генетика изучает:

 клинические особенности наследственных болезней

+ этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью

 пути профилактики наследственных болезней

 роль наследственных факторов в патологии человека

10. Задание {{ 10 }} 11. Тема 1-0-0

Укажите признаки, характерные для аутосомно-доминантного

типа наследования:

 заболевание наблюдается преимущественно у мужчин;

 заболевание передается всем дочерям и не передается сыновьям больного отца;

+ вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей равна 50%

+ одинаково часто болеют и мужчины и женщины;

 высокая частота кровнородственных браков;

+ у здоровых родителей дети будут здоровы;

+ заболевание передается из поколения в поколение.

11. Задание {{ 11 }} 12. Тема 1-0-0

Методы, используемые для определения зиготных пар:

+ анкетирование

 серологический

+ иммунологический

+ полисимптомный

+ генетический

12. Задание {{ 12 }} 13. Тема 1-0-0

Формула, определяющая коэффициент наследуемости и влияния среды:

+ Вайнберга

 Хольцингера

 Харди-Вайнберга

13. Задание {{ 13 }} 14. Тема 1-0-0

Признаки, характерные для зиготных близнецов:

 имеют одинаковые генотипы

 дискордантность партнеров определяется факторами внешней среды

+ имеют 50% общих генов

 развивается из одной зиготы вследствие ее разделения с образованием двух эмбрионов

+ дискордантность партнеров определяется факторами внешней среды и генотипическими различиями

14. Задание {{ 14 }} 15. Тема 1-0-0

Признаки, характерные для однояйцевых близнецов:

 имеют 50% общих генов

 дискордантность партнеров определяется факторами внешней среды и фенотипическими различиями

+ имеют одинаковый генотип

+ при пересадке кожи отторжения не происходит

 при пересадке кожи трансплантат отторгается

+ развиваются из одной зиготы вследствие ее разделения с образованием двух эмбрионов

15. Задание {{ 15 }} 16. Тема 1-0-0

Для оценки концентрации мутаций и частот мутирования используют:

 метод генетического анализа

 цитогенетический метод

 экологофизиологический метод

+ математический метод

16. Задание {{ 16 }} 17. Тема 1-0-0

Наиболее достоверный метод диагностики хромосомных болезней:

 патологоанатомический

 дерматоглефический

 клинический

 биохимический

+ цитогенетический

17. Задание {{ 17 }} 18. Тема 1-0-0

При близнецовом методе в исследовании сопоставляют:

 монозиготных и дизиготных близнецов

+ партнеров дизиготных пар между собой

+ партнеров монозиготных пар между собой

 результаты анализа близнецовой выборки и общего анализа

18. Задание {{ 18 }} 19. Тема 1-0-0

Популяция складывается под влиянием условий существования на основе:

+ наследственности

+ изменчивости

+ отбора

 внешней среды

19. Задание {{ 19 }} 20. Тема 1-0-0

Структура популяции зависит от следующих условий:

+ мутационный процесс

+ тип браков

 внешняя среда

+ естественный отбор

+ частота аллелей в популяции предшествующих поколений

 социальная среда

20. Задание {{ 20 }} 21. Тема 1-0-0

Для пациентов с наследственно обусловленным высоким риском развития дуоденальной язвы наиболее вероятен:

 гастрин

 гистамин

+ сывороточный пепсиноген-1

 антитрипсин

 ферменты поджелудочной железы

21. Задание {{ 21 }} 22. Тема 1-0-0

Болезнями с наследственной предрасположенностью не являются:

 вторичный гемохроматоз

 сахарный диабет

 подагра

+ анкилозирующий спондилоартрит

 гипертоническая болезнь

22. Задание {{ 22 }} 23. Тема 1-0-0

Наследственная резистентность выявлена к заболеванию:

 язвенная болезнь 12-персной кишки

 малярия

+ бронхиальная астма

 эпилепсия

 подагра

23. Задание {{ 23 }} 24. Тема 1-0-0

Гематомегалия часто сочетается с:

 болезнью Тея-Сакса

+ болезнью Нимана-Пика

 болезнью Олперса (Альперса)

 подострой некротизирующей энцефалопатией

 болезнью Коновалова-Вильсона

24. Задание {{ 24 }} 25. Тема 1-0-0

Для синдрома Клейнфельтера характерно:

+ высокий рост

 микрофтальмия

 эпикант

 вальгусная деформация локтей

25. Задание {{ 25 }} 26. Тема 1-0-0

Указать правильные клинические признаки синдрома Шершевского-Тернера:

 изогнутый короткий 5 палец кисти

 двурогая матка

 деформация мозгового черепа

+ низкий рост

26. Задание {{ 26 }} 27. Тема 1-0-0

Для синдрома Дауна характерно:

 кариотип ХХХ

 кариотип ХУУ

 45ХО

+ 47,ХУ21+

27. Задание {{ 27 }} 28. Тема 1-0-0

Клинические признаки синдрома Дауна:

 добавочная селезенка

+ эпикант

+ вдавленная переносица

 птичий профиль

28. Задание {{ 28 }} 29. Тема 1-0-0

Для синдрома суперсекс или «сверхженщина» характерно:

 кариотип ХХУ

 лишняя У хромосома

+ трисомия Х хромосомы

 кариотип 45ХХХ

29. Задание {{ 29 }} 30. Тема 1-0-0

S-образная фибулярная дуга в области большого пальца стопы характерна для синдрома:

+ Патау

 Эдвардса

 Дауна

30. Задание {{ 30 }} 31. Тема 1-0-0

Для синдрома Эдвардса характерно:

 трисомия 13 хромосомы

 удвоение 4 хромосомы

+ трисомия 18 хромосомы

31. Задание {{ 31 }} 32. Тема 1-0-0

Короткая 4 пястная кость характерна для:

 синдрома Клейнфельтера

 синдрома Патау

+ синдрома Шершевскогог-Тернера

32. Задание {{ 32 }} 33. Тема 1-0-0

К внутрихромосомным изменениям относят:

 транслокацию

+ инсерцию

+ делецию

+ инверсию

33. Задание {{ 33 }} 34. Тема 1-0-0

Частота хромосомных перестроек зависит от:

 физиологического состояния организма

+ генного состава индивидуальной хромосомы

+ ионизирующей радиации

+ генотипа

34. Задание {{ 34 }} 35. Тема 1-0-0

Мейоз-это:

 комбинирование хромосом

 удвоение хромосом

+ механизм, ведущий к уменьшению числа хромосом в половых клетках

 уменьшение числа хромосом в 22 раза

35. Задание {{ 35 }} 36. Тема 1-0-0

Тезауризмоз - это:

 нарушение гидролиза

 нарушение всасывания тяжелых металлов

+ образование аномальных метаболитов в органах и клетках

36. Задание {{ 36 }} 37. Тема 1-0-0

Муковисцидоз характеризуется:

+ кишечной и легочной патологией

 легочной и мышечной патологией

 сердечной патологией

37. Задание {{ 37 }} 38. Тема 1-0-0

Правильное определение «генома» человека:

 совокупность ядерной ДНК

 хромосомный набор организма

 совокупность транслируемых участков ДНК

+ совокупность ядерной и цитоплазмотической ДНК

38. Задание {{ 38 }} 39. Тема 1-0-0

Анэнцефалия-это:

 водянка головного мозга

 отсутствие спинного мозга

+ отсутствие больших полушарии о свода черепа

39. Задание {{ 39 }} 40. Тема 1-0-0

Назовите известное число наследственных заболеваний:

 1500

+ 3500

 5000

 5000

40. Задание {{ 40 }} 41. Тема 1-0-0

Анеуплоидия-это:

 увеличение хромосомного набора на целый гаплойдный набор

+ изменение числа хромосом в результате добавления одной или нескольких хромосом

+ изменение числа хромосом в результате утери одной или нескольких хромосом

+ изменение числа хромосом в результате утери или добавления одной или нескольких хромосом

41. Задание {{ 41 }} 42. Тема 1-0-0

К факторам риска развития сахарного диабета относят все перечисленные группы препаратов, кроме:

 глюкокортикоиды

 оральных контрацептивов

+ диуретиков

 кумариновых антикоагулянтов

 антидеприссантов

42. Задание {{ 42 }} 43. Тема 1-0-0

Наиболее выраженным мутагенным действием обладают следующие ятрогенные физические факторы:

 гипербарическая оксигенация

 УФ-облучение

 гипотермия

 УЗ-излучение

+ рентгеновское излучение

43. Задание {{ 43 }} 44. Тема 1-0-0

При сборе анамнеза заболевания необходимо установить:

+ когда началось заболевание

+ как оно началось

+ как оно протекало

+ проведенные исследования, их результаты

+ проведенное лечение, эффективность

 прогноз

44. Задание {{ 44 }} 45. Тема 1-0-0

Основную закономерность, позволяющую исследовать генетическую структуру популяции, выражает следующая формула:

 Хольцингера

 Вайнберга

+ Харди-Вайнберга

45. Задание {{ 45 }} 46. Тема 1-0-0

Для формирования групп пациентов, предрасположенных к сахарному диабету, могут быть использованы все методы, кроме:

 клинико-генеологического

 биохимического

 близнецового

+ кариотипирования

+ радиоиммунологического

46. Задание {{ 46 }} 47. Тема 1-0-0

При недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы гемолитический криз вызывает:

+ антациды

 нитрофураны

 антибиотики тетрациклинового ряда

 оральные контрацептивы

 антидепрессанты

47. Задание {{ 47 }} 48. Тема 1-0-0

Массовый биохимический скрининг предполагает:

 обследование детей из учреждений для слабовидящих

 исследование крови и мочи новорожденных на содержание гликозаминогликанов (мукополисахаридов)

+ обследование новорожденных с целью выявления определенных форм наследственной патологии в доклинической стадии

 обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном развитии, параплегией

48. Задание {{ 48 }} 49. Тема 1-0-0

Для проведения цитогенетического анализа используются:

+ клетки костного мозга

 клетки печени

+ лимфоциты периферической крови

+ биоптат семенника

49. Задание {{ 49 }} 50. Тема 1-0-0

Какой из методов молекулярной генетики применяется для диагностики болезней, для которых мутантный ген неизвестен и не локализован:

 прямая детекция с использованием специфических молекулярных зондов

+ семейный анализ распределения нормального полиморфизма длины рестрикционных фрагментов

 использование специфичной рестриктазы

 прямой сиквенс

50. Задание {{ 50 }} 51. Тема 1-0-0

Какие методы окраски применяются для диагностики небольших структурных перестроек:

 простой (рутинный)

+ дифференциальный

+ флюоресцентный

51. Задание {{ 51 }} 52. Тема 1-0-0

При моногенной патологии повторный генетический риск определяется:

 на основании эмпирических данных

+ путем теоретических расчетов

 на основании данных клинико-генеалогического метода

52. Задание {{ 52 }} 53. Тема 1-0-0

Для моногенных болезней характерны следующие признаки:

 ремитирующий характер течения

+ хронический проградиентный характер течения

+ генетическая гетерогенность

+ клинический полиморфизм

53. Задание {{ 53 }} 54. Тема 1-0-0

Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:

 только клиническими симптомами

+ на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях

 только на определенных этапах обмена веществ

 только на клеточном уровне

54. Задание {{ 54 }} 55. Тема 1-0-0

Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:

 перенос участка одной хромосомы на другую

+ изменение структуры ДНК

 взаимодействие генетических и средовых факторов

+ мутации генов

 делеция, дупликация, транслокация участков хромосом

55. Задание {{ 55 }} 56. Тема 1-0-0

Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:

+ множественность мутации гена

+ действие факторов окружающей среды

+ наличие генов-модификаторов

+ эффект дозы генов

 дебют генных заболеваний в 35-40 лет

 одинаковый темп течения для всех моногенных болезней

56. Задание {{ 56 }} 57. Тема 1-0-0

Распространенность моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет:

+ 1:100

+ 1:5000

+ 1:10000

 1:20000

 1:50000

57. Задание {{ 57 }} 58. Тема 1-0-0

Клинически полиморфизм моногенной наследственной патологии обусловлен:

+ действием мутантных аллелей на фоне различных генотипов

+ полилокусные и/или полиаллейной детерминацией клинической картины болезни

 различной частотой генов в популяции

 близкородственным браком

 действием тератогенных факторов

58. Задание {{ 58 }} 59. Тема 1-0-0

Классификация генных болезней возможна на основе:

 возраста начала заболевания

+ преимущественного поражения определенных систем и органов

+ типа наследования

 характера мутации

59. Задание {{ 59 }} 60. Тема 1-0-0

Генные болезни обусловлены:

 потерей участка хромосомы

 дупликацией части хромосомы

 потерей двух генов и более

+ мутацией одного гена

60. Задание {{ 60 }} 61. Тема 1-0-0

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

+ жалоб больного и данных семейного анамнеза

+ характерного сочетания клинических признаков

 биохимического анализа

 клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований

61. Задание {{ 61 }} 62. Тема 1-0-0

Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если первый ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

 50%

+ около нуля

 25%

 75%

62. Задание {{ 62 }} 63. Тема 1-0-0

Синдром Марфана диагностирован у матери и у ее дочери от 2-й беременности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана:

 25%

 около нуля

 100%

+ 50%

63. Задание {{ 63 }} 64. Тема 1-0-0

Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

 50%

 близка к нулю

 75%

+ 25%

64. Задание {{ 64 }} 65. Тема 1-0-0

Укажите диагностические критерии фенилкетанурии

 двойственное строение наружных половых органов, рвота, дегидротация

 прогрессирующие бледность и гипотрофии, спленомегалия, выступающие скулы и лобные бугры, башенный череп, анемия

 множественные пигментные пятна на коже, опухоли кожные, подкожные и по ходу нервных волокон

+ отставание в психомоторном развитии, микроцефалия, гипопигментация волос и кожи