Возникновение мутаций.

ДНК-полимераза иногда «ошибается». Пример E.coli. Принцип «слепого повара» - ДНК-полимераза выхватывает из окружающей среды нуклеотиды, если они подходят, то она подставляет их в цепь. Иногда ДНК-полимераза подставляет не тот нуклеотид. Частота: 1 ошибка на 10⁵ нуклеотидов. Ни один живой организм не выживет с такой частотой ошибок. Существует целая система противодействию этих ошибок. Если случилась ошибка, то водородные связи образовываться не могут – возникает механическая преграда, и ДНК-полимераза не может двигаться по цепи, а это дает время на исправление ошибки. Тогда участок молекулы ДНК-полимеразы или один из комплекса белков ДНК-полимеразы отщепляет концевой нуклеотид – это называется нуклеазная активность. Таким образом ДНК-полимераза выполняет свою корректорскую функцию.

Иногда ДНК-полимераза не распознает ошибки и идет дальше. Остается одна ошибка на 10⁷ нуклеотидов. Существует система противодействия и этим ошибкам. Специальные белки маркируют старую цепочку метильными группами. Так распознается цепочка с ошибкой. Потом белок эндонуклеаза делает одноцепочечный разрез и выбрасывает неверный участок (экзонуклеаза отщепляет концы, эндонуклеаза способна расщеплять ДНК по середине). Молекулы систем способны отличать старые цепи от новых (используется метилирование ДНК). Метильная группа никак не влияет на функции ДНК. Старая цепь уже метилирована со старой репликации, поэтому метилирование новой цепи идет быстрее. Неисправный участок выбрасывается, потом достраивается исправные. Но и эта система может пропустить ошибки: одна ошибка на 10¹⁰ нуклеотидов – это количество ошибок приемлемо.

Что происходит при ошибке?

AGATACACA – ошибка не обнаружена.

TCTATATGN

AGATATACA - матрица для новой цепи.

TCTATATGT

Возникло новое стабильное соединение – мутация. Ошибки репликации являются одной из причин мутаций. Мутации неизбежны. Мутации – это не одношаговый процесс. 10¹⁰ – частота возникновения мутаций (наравне с ошибками репликаций). В гене 10³ – 10⁴ нуклеотидов – 10^-7 – 10^-6 – спонтанных мутаций.

Мутацию усиливают: радиация, химические агенты (моющие средства, инсектициды).

Вопрос №13. Причинно-следственные связи между генов и признаком.

Как формируются признаки организма?

1. Рассматриваем человеческий признак.

2. Признак максимально просто объяснимый.

3. Признак отличный у всех.

Система причинно-следственных связей, лежащая в основе признака цвета волос:

Цвет волос (естественный признак) пигменты (определяющие цвет волос)

1. Эумеланин (черный цвет) Биосинтез1←Фермент1←Ген1

←Феомеланин (красно-коричневый цвет) Биосинтез2←Фермент2←Ген2

В основание процессов, ведущих к образованию признаков любого организма, лежат соответствующие гены.

Признаки, не связанные с генами: Любвеобильность; Совестливость; Меркантильность; Самолюбие; Музыкальность; Чувство вкуса.

Можно ли в каждом признаке искать генетическую составляющую?

1. Основным функциональным элементом нервной системы является нейрон.

2. Функционирование нейронов основано на проведение нервных импульсов.

3. Нервный импульс передается по поверхностной мембране нейрона.

4. В основе нервного импульса лежит изменение мембранного потенциала.

5. Изменение мембранного потенциала происходит в результате изменения концентрации ионов (Na⁺, К⁺, Н⁺, Са⁺).

6. Изменение концентрации ионов обеспечивается их транспортом через мембрану.

7. Для обеспечения транспорта ионов в мембранах существуют специальные ионные каналы и насосы.

8. Все мембранные каналы и насосы являются белками. Т. к. белки = гены, то описано много мутаций генов, приводящих к нюансам психологии. Мутация по ионным каналам и насосам летальна.

Вывод: любой признак любого организма в своей основе имеет существенное генетическое влияние.

Цвет волос и кожи.

	Шатены	Брюнеты	Рыжие	Блондины
	Негроиды не с черной кожей	Негроиды	Краснокожие	Белые
Эумеланин	+	+	-	-
Феомеланин	+	-	+	-

У шатенов есть оба пигмента, поэтому нормой являются шатены. У брюнетов отсутствует синтез феомеланина.

in valid – не способный. Молекулярная дефектность – противопоставление норме.

Человек возник в Африке. Человек разумный – лысокожее существо, вследствие выхода на открытые африканские пространства. Такие существа могли быть темнокожими, но периодически рождались белокожие дети, но они умирали от ожогов. В африканских условиях шел жесткий отбор по нормальному признаку. Постепенно люди переселялись на менее освещенные широты, там белокожие дети выживали. Но возникла другая проблема – согрева. Темнокожие мерзли больше, чем белокожие. Темнокожие в этих условиях начинают страдать от тяжелых форм рахита, т. е. естественный отбор пошел в сторону белокожих.

Белокожие – биологические дефекты, т. е. мутанты.

На Земле нет не одного человека, который не был бы мутантом хотя бы по одному признаку. Понятие мутант не применимо к человеку в целом, но применимо к конкретному признаку, для которого есть эталон.

Общая схема формирования признаков = процесс реализации генетической информации = схема репрессии генов

Каждый белок предназначен для выполнения строго определенных функций. От того, как выполняются данные функции, зависит соответствующий признак организма. Например, цвет волос. Данный признак обусловлен специальными пигментами - меланинами. Две основные формы меланина: эумеланин (ярко-черный или кор-ый цвет) и феумеланин (ярко-красного или желтого цвета). От соотношения между этими пигментами зависит цвет волос человека. Откуда берутся эти меланины? Они синтезируются в рез-те хим. реакций, которые не м. идти самопроизвольно, для каждой нужно присутствие фермента если какого-то фермента нет, следовательно, нарушен биосинтез меланинов, в конечном итоге это отражается на цвете волос. Т.е. цвет волос конкретного человека зависит от фун-ния фр, обеспечивающих синтез эу- и феумеланина. Все фр явл-ся белками, а каждый белок кодируется опр-ым геном. Поэтому признак "цвет волос" нах-ся под контролем ряда генов, кодирующих фр биосинтеза меланина. М. сказать, что в основе любого другого признака Оз лежит ген-ий контроль. Даже опр-ые хар-ки человека, например, талант, чувство меры и т.д., нах-ся под ген-им контролем. Перечисленные хар-ки связаны с работой НС, которая состоит из нейронов, по которым проходит нервный импульс. Они, в свою очередь, обусловлены изменением мембранного потенциала, т.е. изменением конц-ции опр-ых ионов, в первую очередь Na⁺, K⁺, Ca²⁺, по разные стороны от пов-ой мембраны нейрона. Механизм таких процессов - избирательный транспорт ионов через мембрану, который обеспечивают мембранные белки. А мы знаем, что каждый белок кодируется соответствующим геном. Следовательно, даже психологические особенности человека зависят от генотипа. Но не только! Также важную роль играют факторы окр. среды, они оказывают влияние на процесс реализации ген-ой инф-ции. Например, скорость хим. реакций зависит от температуры. Поэтому температура окр. среды влияет на реализацию ген-ой инф-ции, значит и на признаки Оз. Подводя итог, м. сказать, что в основе формирования признаков Оз лежит процесс реализации ген-ой инф-ции с учетом различных воздействий окр. ср.