1. Цитогенетический

2. Популяционно-статистический

3. Близнецовый

4. Генеалогический

5. Биохимический

40. Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47, XX, +21.

Диагноз:

1. Синдром Шерешевского-Тернера

2. Синдром Эдвардса

3. Синдром "кошачьего крика"

4. Синдром "Суперженщина"

5. Синдром Дауна

41. У мальчика с синдромом Дауна наблюдаются аномалии лицевой части черепа, включая гипоплазию верхней челюсти, высокое нёбо, неправильный рост зубов. Какой из кариотипов присущ этому ребёнку?

1. 47, XXY

2. 47, XY, +21

3. 47, XY, +18

4. 48, XXYY

5. 48, XXXY

42. В медико-генетическом центре проведено кариотипирование ребенка с такими признаками: укорочение конечностей, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели, эпикант, умственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее вероятный кариотип:

1. 47, +13

2. 47, +18

3. 47, ХХY

4. 47, +21

5. 47, ХХХ

43. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5-ти лет. При исследовании кариотипа было обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее обычной вследствие присоединения хромосомы 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?

1. Делеция

2. Инверсия

3. Нехватка

4. Дупликация

5. Транслокация

44. Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?

1. Близнецового

2. Генеалогического

3. Биохимического

4. Цитогенетического

5. Популяционно-статистического

45. Ребенок родился со множественными пороками развития: незаростание верхней губы и неба, микрофтальмия, синдактилия, пороки сердца, почек. Он умер в возрасте одного месяца. При кариотипировании у него выявлено: 47, +13. Какой вид мутации вызвал это заболевание?

1. Трисомия

2. Дупликация

3. Транслокация

4. Инверсия

5. Полиплоидия

46. С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка со множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был поставлен диагноз:

1. Синдром Эдварда

2. Синдром Патау

3. Синдром Клайнфельтера

4. Синдром Дауна

5. Синдром Шерешевского-Тернера

47. Новорожденному ребенку со множественными пороками развития поставлен диагноз: синдром Патау. С помощью какого метода это было сделано?

1. Биохимического

2. Популяционно-статистического

3. Генеалогического

4. Цитогенетического

5. Молекулярно-генетического

48. У новорожденного мальчика наблюдаются микрофтальмия, деформация мозгового и лицевого черепа, ушной раковины, волчья пасть и т.д. Кариотип ребенка: 47, ХY, +13. О какой болезни идет речь?

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Эдвардса

3. Синдром Дауна

4. Синдром Шерешевского-Теренера

5. Синдром Патау

49. При осмотре трупа новорожденного мальчика обнаружены полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Указанные пороки соответствуют синдрому Патау. Какова наиболее вероятная причина данной патологии?

1. Трисомия восемнадцатой хромосомы

2. Трисомия двадцать первой хромосомы

3. Нерасхождение половых хромосом

4. Трисомия тринадцатой хромосомы

5. Частичная моносомия

50. У здоровых родителей с отягощенной наследственностью родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связано рождение такого ребенка?

1. Нарушением гаметогенеза

2. Соматической мутацией

3. Рецессивной мутацией

4. Доминантной мутацией

5. Хромосомной мутацией

51. У здоровых супругов родился ребенок с расщелиной губы и неба, аномалиями больших пальцев кисти и микроцефалией. Кариотип ребенка: 47, +18. Какой тип мутации вызвал эту наследственную болезнь?

1. Моносомия по аутосоме

2. Моносомия по Х-хромосоме

3. Полиплоидия

4. Нуллисомия

5. Трисомия по аутосоме

52. В роддоме родился ребенок с множественными пороками внутренних органов: сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен предварительный диагноз — синдром Эдвардса. С помощью какого основного метода генетики человека возможно достоверно подтвердить данный диагноз?