1. Подагра

2. Фенилкетонурия

3. Болезнь Вильсона-Коновалова

4. Болезнь Тея-Сакса

5. Галактоземия

28. При болезни Вильсона-Коновалова нарушается транспорт меди, что приводит к накоплению этого металла в клетках мозга и печени. С нарушением синтеза какого белка это связано?

1. Церрулоплазмин

2. Гемоглобин

3. Коллаген

4. Фибриллин

5. Иммуноглобулин

29. При обследовании 12-летнего мальчика, который отстает в росте, обнаружена ахондроплазия: непропорциональное телосложение с заметным укорочением рук и ног вследствие нарушения роста эпифизарных хрящей длинных трубчатых костей. Каков тип наследования данного заболевания?

1. Митохондриальное

2. Наследственное по рецессивному типу

3. Наследственное, сцепленное с Y-хромосомой

4. Наследственное по доминантному типу

5. Наследственное, сцепленное с X-хромосомой

30. При диспансерном обследовании мальчику 7-ми лет поставлен диагноз — синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Какой тип наследования заболевания?

1. Доминантный, сцепленный с полом

2. Аутосомно-рецессивный

3. Рецессивный, сцепленный с полом

4. Аутосомно-доминантный

5. Неполное доминирование

31. Студенты первого курса на заседании студенческого научного кружка решили исследовать свой кариотип методом изучения полового хроматина. Какой материал чаще используют для этих исследований?

1. Эпителий ротовой полости

2. Эритроциты

3. Эпидермис кожи

4. Нервные клетки

5. Половые клетки

32. При исследовании амниотической жидкости, полученной во время амниоцентеза (прокол амниотической оболочки), обнаружены клетки, ядра которых содержат половой хроматин (тельце Барра). О чем это может свидетельствовать?

1. Развитие нормального плода мужского пола

2. Полиплоидия

3. Генетические нарушения развития плода

4. Трисомия

5. Развитие нормального плода женского пола

33. В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного с нарушением челюстно-лицевого аппарата (микрогнатия, микростомия, короткая верхняя губа). Врач заподозрил хромосомное заболевание. Какой метод необходимо применить для уточнения диагноза?

1. Биохимический

2. Генеалогический

3. Дерматоглифический

4. Цитогенетический

5. Иммуногенетический

34. Синдром ''кошачьего крика'' характеризуется недоразвитием мышц гортани, ''мяукающим'' тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:

1. Транслокации 21-й хромосомы на 15-ю

2. Делеции короткого плеча 5-й хромосомы

3. Дупликации участка 5-й хромосомы

4. Делеции короткого плеча 21-й хромосомы

5. Инверсии участка 21-й хромосомы

35. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, отмечались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип — 46, ХY, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

1. Прометафаза

2. Профаза

3. Метафаза

4. Aнафаза

5. Телофаза

36. У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития наблюдался характерный синдром, который называют "крик кошки". При этом в раннем детстве малыши имеют "мяукающий" тембр голоса. В ходе исследования кариотипа этого ребенка была обнаружена:

1. Дополнительная двадцать первая хромосома

2. Дополнительная Х-хромосома

3. Недостаток Х-хромосомы

4. Дополнительная Y-хромосома

5. Делеция короткого плеча 5-й хромосомы

37. В лейкоцитах больного мальчика с кариотипом 46, XY обнаружена укороченная 21 хромосома. Такая мутация приводит к возникновению:

1. Синдрома Шерешевского-Тернера

2. Болезни Тея-Сакса

3. Хронического белокровия

4. Синдрома "кошачьего крика"

5. Фенилкетонурии

38. В кариотипе матери 45 хромосом. Установлено, что это связано с транслокацией 21-й хромосомы на 15-ю. Какое заболевание вероятнее всего будет у ребенка, если у отца кариотип нормальный?

1. Синдром Клайнфельтера

2. Синдром Дауна

3. Синдром Патау

4. Синдром Эдвардса

5. Синдром Морриса

39. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов — сердца, почек, пищеварительной системы. Был поставлен предварительный диагноз — синдром Дауна. Какой метод можно использовать для подтверждения данного диагноза?