1. Сцепленный с y-хромосомой

2. Аутосомно-рецессивный

3. Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой

4. Аутосомно-доминантный

5. Рецессивный, сцепленный Х-хромосомой

14. На судебно-медицинскую экспертизу поступила кровь ребёнка и предполагаемого отца для установления отцовства. Идентификацию каких веществ необходимо осуществить в исследуемой крови?

1. м-РНК

2. ДНК

3. мя-РНК

4. т-РНК

5. р-РНК

15. У новорожденного ребёнка наблюдаются: судороги, рвота, желтуха, специфический запах мочи. Врач-генетик высказал предположение о наследственной болезни обмена веществ. Какой метод исследования необходимо использовать для постановки точного диагноза?

1. Близнецовый

2. Цитогенетический

3. Биохимический

4. Популяционно-статистический

5. Дерматоглифика

16. Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?

1. Цитогенетический

2. Дерматоглифики

3. Электронной микроскопии

4. Биохимический

5. Генеалогический

17. У пациента диагностирована галактоземия — болезнь накопления. Эту болезнь можно диагностировать при помощи следующего метода:

1. Цитогенетического

2. Популяционно-статистического

3. Близнецового

4. Генеалогического

5. Биохимического

18. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод, после которого используют более точные методы исследования ферментов, аминокислот. Как называется описанный метод?

1. Иммунологический

2. Биохимический

3. Цитогенетический

4. Популяционно-статистический

5. Гибридизации соматических клеток

19. У ребенка с белокурыми волосами и бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судороги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо использовать для установления диагноза этой патологии?

1. Биохимический

2. Цитогенетичниий

3. Популяционно-статистический

4. Электрофизиологический

5. Генеалогический

20. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

1. Болезнь — с рецессивной мутацией, выздоровление — с комбинативной изменчивостью

2. Болезнь — с хромосомной мутацией, выздоровление — с фенотипической изменчивостью

3. Болезнь — с доминантной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью

4. Болезнь — с аутосомно-рецессивной мутацией, выздоровление — с модификационной изменчивостью

5. Болезнь — с комбинативной изменчивостью, выздоровление — с фенокопией

21. При некоторых наследственных болезнях, ранее считавшихся неизлечимыми, с развитием медицинской генетики появилась возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В настоящее время это в основном касается:

1. Анемии

2. Муковисцидоза

3. Цистинурии

4. Ахондроплазии

5. Фенилкетонурии

22. Родители ребёнка 3-х лет обратили внимание на потемнение цвета его мочи при отстаивании. Объективно: температура нормальная, кожные покровы розовые, чистые, печень не увеличена. Назовите вероятную причину данного состояния.

1. Гемолиз

2. Алкаптонурия

3. Синдром Иценко-Кушинга

4. Подагра

5. Фенилкетонурия

23. У новорожденного на пелёнках обнаружены тёмные пятна, свидетельствующие об образовании гомогентизиновой кислоты. С нарушением обмена какого вещества это связано?

1. Холестерин

2. Метионин

3. Галактоза

4. Тирозин

5. Триптофан

24. У трехлетнего ребенка с повышенной температурой тела после приема аспирина наблюдается усиленный гемолиз эритроцитов. Врожденная недостаточность какого фермента могла вызвать у ребенка гемолитическую анемию?

1. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа

2. Глюкозо-6-фосфатаза

3. Γ-глутамилтрансфераза

4. Гликогенфосфорилаза

5. Глицеролфосфатдегидрогеназа

25. Мукополисахаридоз относится к болезням накопления. Из-за отсутствия ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышение их выделения с мочой и накопления в клетках и тканях. В каких органеллах происходит накопление мукополисахаридов?

1. Комплексе Гольджи

2. Эндоплазматическом ретикулуме

3. Митохондриях

4. Лизосомах

5. Клеточном центре

26. При амавротической идиотии Тея-Сакса, которая наследуется аутосомно-рецессивно, развиваются необратимые тяжелые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается расстройство обмена:

1. Углеводов

2. Аминокислот

3. Липидов

4. Минеральных веществ

5. Нуклеиновых кислот

27. В культуре клеток, полученных от больного с лизосомной патологией, выявлено накопление значительного количества липидов в лизосомах. При каком из перечисленных заболеваний имеет место это нарушение?