Диагностика

Для постановки диагноза ДЦП достаточно проявлений специфических непрогрессирующих двигательных нарушений, которые обычно становятся заметны в начальную резидуальную стадию и наличия одной или нескольких причин (см. выше) в перинатальном периоде. При любых отличиях: отсутствии факторов риска, прогрессировании заболевания, неоднократных случаях «ДЦП» в семье или наличия больных изолированной олигофренией в семье, множественных аномалиях развития у ребёнка — обязательно проведение МРТ головного мозга для исключения других заболеваний (УЗИ головного мозга в данном случае не информативно) и обязательная консультация генетика.

При ДЦП на МРТ головного мозга может отмечаться корково-подкорковая атрофия, псевдопорэнцефалия, диффузное снижение плотности белого вещества.

Необходимо обязательно проводить дифференциальную диагностику с клинически схожими заболеваниями (соответственно форме ДЦП)

Лечение. Основная задача лечения детского церебрального паралича: максимально полное возможное развитие умений и навыков ребёнка и его коммуникативности. Основной способ коррекции спастических двигательных расстройств при ДЦП: онтогенетически последовательное становление двигательных функций путём последовательной стимуляции цепных установочных выпрямительных рефлексов при ослаблении патологический миелэнцефальной постуральной активности рефлекс-запрещающими позициями.

Применяется: Массаж,лечебная гимнастика, в том числе Бобат-терапия,использование вспомогательных технических приспособлений (ТСР, см. ниже), в том числе и для лечебной гимнастики: нагрузочный костюм («Адели», «Гравистат»), пневмокостюм («Атлант»),логопедическая работа.,занятия с психологом

а также, при необходимости: медикаментозная терапия: препараты снижающие тонус мышц - баклофен (в том числе: имплантация баклофеновой помпы), мидокалм, препараты ботулинотоксина: диспорт, ботокс,оперативные ортопедические вмешательства: сухожильная пластика, сухожильно-мышечная пластика, коррегирующая остеотомия, артродез, хирургическое устранение контрактур вручную (например, операции по Ульзибату) и с использованием дистракционных аппаратов, функциональная нейрохирургия: селективная ризотомия, селективная невротомия, хроническая эпидуральная нейростимуляция спинного мозга, операции на подкорковых структурах головного мозга, метод Войта

Лечение сопутствующих расстройств (эпилепсии и др.).

На ранней стадии: лечение основного заболевания, послужившего причиной развития ДЦП(санаторно-курортное лечение,анималотерапия).

33. Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения.

Анэнцефалия – отсутствие черепа и почти всего головного мозга, закладывается данный порок на раннем сроке беременности. Симптомы: - отсутствие ГМ (мозжечка, полушарий); - отсутствие черепа; - патология развития сердца; - нарушение функционирования ГМ. Диагностика: УЗИ – картина многоводия; амниоцентез – исследование амниотической жидкости, обращают внимание на уровень альфа-фетопротеина; измерение уровня эстриола в моче беременной. Лечение: Ребенок с данной патологией умирает в течение нескольких часов после рождения.

Энцефалоцеле (encephalocele; энцефало- + греч. kēlē выбухание, грыжа; син.: гидроцефалоцеле - нрк, гидроэнцефалоцеле - нрк) - черепно-мозговая грыжа, содержащая оболочки и вещество головного мозга, но не включающая его желудочки. Энцефалоцеле часто всречается изолированно; однако эта аномалия может сочетаться со многими другими дефектами, например с микросомией половины лица. Лобная грыжа головного мозга, расположенная между глазами, может сочетаться с волчьей пастью или непроходимостью носовых ходов. Грыжа головного мозга, расположенная в затылке (она называется затылочным энцефалоцеле), может сочетаться с гидроцефалией. Пренатальная диагностика: повышение содержания АПФ в крови матери и околоплодных водах. УЗИ диагностика в конце первого триместра. Лечение: хирургическое.

Врожденная гидроцефалия – это скопление излишней спинномозговой жидкости в мозгу с самого рождения. Накапливаемая жидкость может увеличивать давление на мозг ребенка, что в свою очередь может привести к повреждению мозга и к развитию умственных и физических недостатков. Симптомы: непривычно большая голова, это заметно еще при рождении или в первые 9 месяцев жизни, мягкие места на голове (родничок) могут затвердеть или выпирать наружу, раздражительность, сонливость, тошноту, плохой аппетит, а также, когда взгляд ребенка опущен вниз большую часть времени. Диагностика: голова ребенка больше, чем положено. Сканирование мозга, чтоб выявить развивается ли у ребенка гидроцефалия. Для того чтоб подтвердить диагноз или получить более детальное изображение мозга могут проводить компьютерную томографию, магнитно-резонансное исследование или ультразвук. Лечение гидроцефалии зависит в первую очередь от причины развития заболевания.  При опухолевой гидроцефалии лечение хирургическое и направлено в первую очередь на удаление опухоли.  При окклюзионной гидроцефалии воспалительного или другого генеза и гипертензионных видах арезорбтивной гидроцефалии лечение также хирургическое, поскольку консервативное медикаментозное лечение снижает внутричерепное давления лишь временно. Хирургическое лечение заключается в создании обходных анастомозов (шунтов). При операции создания обходных анастомозов в пределах полости черепа используются искусственные (силиконовые) трубки, которые устанавливаются выше и ниже места окклюзии (например, операция вентрикулоцистерностомии).

Хромосомные болезни. Известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом (синдром Дауна) или половых хромосом (синдромы: Шерешевского – Тернера, Кляйнфельтера). Синдром Клайнфельтера. Страдают только женщины. Синдром характеризуется мужской конституцией, но часто имеющей явные или скрытые признаки гепоандризма (скудный волосяной покров, слабо развитая мускулатура, евнуховидные пропорции). Встречается односторонняя или двусторонняя гинекомастия. Половые органы отрафированы, наблюдается бесплодие.

Х-моносомии. Моносомии по всей Х-хромосоме или какой-то её составной части, которая лежит в основе полового недоразвития у женщин. Суммарная частота Х-моносомии составляет 0,7:1000 новорождённых девочек.

Основной клинико-цитогенетической формой Х-моносомии является синдром Шерешевского-Тернера.

Синдром Шерешевского-Тернера. Постановка диагноза этого синдрома возможна лишь в том случае, если у больной имеется три группы отклонений:

недоразвитие половых признаков;

врождённые соматические пороки развития;

низкий рост.

В классическом виде синдром развивается при полной Х-моносомии, когда все клетки или их большинство имеют хромосомный набор 45Х. Приполной Х-моносомии клинические проявления синдрома многочисленны и характерны. Со стороны половой системы часто встречаются следующие отклонения: гипоплазия матки и фаллопиевых труб, первичная аменорея, отсутствие оволосения лобка и подмышечных впадин, недоразвитие грудных желез, бесплодие.

Многочисленные отклонения наблюдаются и со стороны соматического статуса: нарушение скелета, черепно-лицевые дисморфии, девиация коленных суставов, укорочение костей, бочкообразная грудная клетка, характерен избыток кожи на шее, низкая линия волос, многочисленны кожные складки, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий.

В подростковом возрасте характерны: отставания в росте, слабое развитие вторичных половых признаков, аменорея, костные аномалии.

Интеллект больных не отличается от нормального.

Трисомия 21 (болезнь Дауна). Синдром Дауна характеризуется уменьшенным размером черепа, плоским затылком, косым расположением глаз, отсталостью в росте, несоответствием размеров туловища с размером конечностей, недоразвитием половых признаков, не проявлением вторичных половых признаков, значительной задержкой умственного развития.Возникновение заболевания приходится на 8-10 неделю внутриутробного заболевания. При исследовании детей с синдромом Дауна обнаружили в клетках 47 хромосом.