Словник термінів:

1. Мінливість – це

2. Норма реакції – це

3. Поліплоїдія – це

4. Мутації – це

5. Модифікації – це

6. Варіаційний ряд – це

7. Варіаційна крива – це

8. Диференціація – це

Самостійна робота №6

Тема 5. Індивідуальний розвиток організмів та їх поведінка.

Тема самостійної роботи: Діагностування вад розвитку людини та їх корекція.

Тести для самоконтролю:

1. Завданням близнюкового аналізу є:

1. визначення характеру успадкування ознаки;

2. визначення частоти народження алелі в популяції;

3. визначення ступеня успадкованого ознаки;

4. визначення наявності патології за іншими (маркерним) ознаками.

2. Метод маркерів заснований на явищі:

1. взаємодії генів;

2. зчепленого успадкування;

3. незалежного розподілу ознак по 3 закону Менделя;

4. цитоплазматичної спадковості.

3. Генеалогічний аналіз був розроблений тому, що в генетиці людини не застосовується:

1. цитогенетичний метод;

2. метод маркування генів;

3. біохімічний метод;

4. гібридологічний метод.

4. Не передаються наступним поколінням:

1. точкові мутації;

2. спонтанні мутації;

3. соматичні мутації;

4. генеративні мутації.

5. Що покладено в основу сучасного методу діагностики ДНК-чипів?

1. метод гібридизації;

2. біохімічний метод;

3. метод диференційного фарбування хромосом;

4. радіоізотопний метод.

6. Трисомія за статевими хромосомами ХХY називається також синдромом:

1. Шерешевського-Тернера;

2. Клайнфельтера;

3. Едвардса;

4. Дауна.

7. Хромосомний набір людини містить:

1. 22 пари хромосом;

2. 23 пари хромосом;

3. 24 пари хромосом;

4. взагалі не містить хромосом.

8. Фенілкетонурія – це приклад:

1. точковой мутації;

2. хромосомної мутації;

3. геномної мутації;

4. модифікаційної мінливості.

9. Для чого використовують генеалогічний метод?

1. для визначення характеру успадкування ознаки;

2. для визначення частоти прояву гена у популяції;

3. для визначення генотипу членів сім’ї;

4. для визначення ступеня впливу зовнішнього середовища і генотипу на формування ознаки.

10. Які хвороби називаються спадковими?

1. що спостерігаються у членів одного покоління однієї сім’ї;

2. у ряді поколінь однієї сім’ї;

3. в одному поколінні різних сімей;

4. у ряді поколінь різних сімей.

11. До лікаря-генетика звернувся юнак 18 років астенічної статури: вузькі плечі, широкий таз, високий зріст, незначне оволосіння на обличчі. Виражене розумове відставання. Було встановлено попередній діагноз: синдром Клайнфельтера. Який метод медичної генетики допоможе підтвердити даний діагноз?

1. цитогенетичний;

2. генеалогічний;

3. близнюковий;

4. дерматогліфіка;

5. популяційно-статистичний.

12. За допомогою медико-генетичного консультування було виявлено, що гемофілія проявляється через покоління і тільки у осіб чоловічої статі. Який метод медичної генетики був для цього використаний?

1. генеалогічний;

2. близнюків;

3. дерматогліфіки;

4. цитогенетичний;

5. амніоцентезу.

13. У рідині, отриманій при амніоцентезі, виявлені клітини з У-хромосомою. Чи є це показником для переривання вагітності?

1. зчеплене зі статтю успадкування;

2. так, це свідчить про патологію;

3. це плейотропна взаємодія генів;

4. ні, це свідчить про чоловічу стать плоду;

5. народяться близнюки.

14. Аналізується ідіограма каріотипу чоловічого організму. Скільки пар гомологічних хромосом буде виявлено в диплоїдному наборі нормальної соматичної клітини:

1. 22 пари;

2. 23 пари;

3. 24 пари;

4. 46 пар;

5. 44 пари.

15. Наявність у каріотипі людини 46 хромосом встановили:

1. Барр;

2. Левицький;

3. Навашин;

4. Патау;

5. Тіо і Леван.

16. Позначте номери вірних тверджень «+», а помилкових - «-». Каріотип людини в нормі характеризується:

1. диплоїдним набором хромосом;

2. гаплоїдним набором хромомсом;

3. індивідуальними хромосомами по формі і розміру ;

4. всі хромосоми однакової форми і розміру;

5. видовою характеристикою хромосом;

6. гаплоїдним набором аутосом;

7. диплоїдним набором ауто сом;

8. кожна хромосома має гомологічну;

9. кожна хромосома має ауто сому.

	А.	В.	С.	D.	E.	F.	G.	H.	I.
«+»
«-»

17. Вкажіть, якому захворюванню (синдрому) відповідає зображений нижче каріотип. В якої статі він проявляється?

    	A.	Синдром трисомії Х
    	B.	Синдром Клайнфельтера
    	C.	Синдром трисомії У
    	D.	Синдром Шерешевського-Тернера

18. Встановіть відповідність між зображеним каріотипом та синдромом, який він спричинює:

    А.		1	Синдром Клайнфельтера	А.
    В.		2.	Синдром трисомії Х	В.
    С.		3.	Каріотип чоловіка з двома У-хромосомами	С.
    D.		4.	Синдром Шерешевського-Тернера	D.

19. На малюнку зображені каріотипи здорового чоловіка та жінка. Встановіть відповідність.

20. Заповніть пропущені слова відповідно до малюнка:

Умовні позначення при складанні родоводів. 

1 - жіноча стать;

2 - …….;

3 - хворі;

4 - …;

5 - позашлюбний зв'язок;

6 - двічі одружений;

7 - діти,

8 - монозиготні близнюки;

9 - … близнюки;

10 - інтерсекс;

11 - стать не з'ясована;

12 - дитина з каліцтвами;

13 - хворий з абортивною формою захворювання;

14 - пробанд;

15 - фенотипово здоровий носій рецесивного ознаки;

16 - передбачуваний носій рецесивного ознаки;

17 - неперевірені дані про аномалії;

18 - помер у ранньому дитинстві;

19 - помер у віці до року;

20 - викидень, мертвонароджений;

21 - умовні літерні позначення