4.2. Теоретические вопросы к занятию:

4.2.1.Предмет и задачи медицинской генетики.

Роль медико-генетических знаний в практической работе врача. Место медицинской генетики в системе медицинских знаний, взаимосвязь медицинской генетики с другими клиническими и медико-профилактическими дисциплинами.

4.2.2. Генетические аспекты роста и развития плода. Характеристика эмбрионального и фетального периодов внутриутробного развития. Гамето-, бласто- и эмбриопатия: частота, проявления, взнос генетических факторов в их происхождение.

4.2.3. Врожденныепороки развития (этиология, патогенез, классификация). Фетопатия: виды, роль наследственных факторов в патологии плодного периода.

4.2.4. Генетические основы гомеостаза. Генетическая детерминированость нормы реакции.

4.2.5. Этиология наследственных заболеваний:

4.2.5.1. Хромосомные мутации.

4.2.5.2. Генные мутации и их роль в развитии патологии.

4.2.5.3. Геномные мутации.

4.2.5.4. Летальные, сублетальные мутации, их значение в перинатальной, ранней детской и детской смертности, связь с бесплодием, спонтанным абортом.

4.2.5.5. Спонтанные и индуктируемые мутации.

4.2.5.6. Физический, химический, биологический мутагенез.

4.2.6. Классификация наследственной патологии.

4.2.7. Особенности патогенеза наследственных болезней в связи с характером повреждения генетических структур. Специфика патогенеза хромосомных болезней, общие закономерности. Феноцитогенетические корреляции. Общие механизмы патогенеза моногенных наследственных болезней. Патогенез болезней с наследственной склонностью и факторы риска, ассоциация с менделирующими признаками или маркерами.

4.2.8. Хромосомный и геномный импринтинг (содержание, понятие, эффекты).

4.2.9. Клинический полиморфизм и модифицирующий влияние генотипа на проявления патологической мутации. Генетические аспекты полиморфизма наследственной патологии. Факторы окружающей среды и клинические проявления наследственных болезней. Фено- и генокопии. Зависимость действия генов от факторов среды.

4.3.0. Наследственность и последствия заболеваний. Неспецифические эффекты патологических мутаций и хронизация болезней. Генетические факторы выздоровления.

4.3. Практические работы (задание), которые выполняются на занятии:

1.Виявить в анамнезе возможные этиологические факторы наследственных заболеваний. 2.Виявить общие признаки наследственной и врожденной патологии у детей, стигмы дизембриогенеза. 3.Применить классификацию наследственных заболеваний.

1. Тесты для самоконтроля:

1. Медицинская генетика изучает:

а/ клинические особенности наследственных болезней;

б/этиологию, патогенез наследственных болезней и болезней с наследственной

склонностью;

в/ пути профилактики наследственных блезней;

г/ роль наследственных факторов в патологии человека.

2. Объектом изучения клинической генетики является: а/ больной человек;

б/ больной и больные родственники;

в/ больной и все члены его семьи, в том числе и здоровые.

3. Назовите известное число наследственныь заболеваний: а/2500

6/3500 в/5000 г/15 000.

4. Назовите число идентифицированных моногенно детерминированных при­ знаков человека:

а/2500

6/5000

г/15 000.

5. В процессе подготовки клетки к делению репликуются: а/только экзогенные участки;

б/только интронные участки;

в/экзоны и интроны;

г/ геном в целом;

д/ отдельные хромосомы;

е/ междугенные участки.

6. Геном человека это:

а/ совокупность ядерной ДНК;

б/ хромосомный набор организма;

в/ совокупность транслирующих участков ДНК;

г/ совокупность ядерной и плазматической ДНК.

7. Наследственные болезни появились:

а/в связи с уменьшением груза инфекционнной патологии;

б/в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощии;

в/в процессе формрования человека как биологического вида;г/в процессе формирования социальных структур человеческого общества.

8. Врожденные заболевания - это:

а/заболевания, которые обусловлены мутацией генов; б/заболевания, которые проявляются на 1-м году жизни; в/ заболевания, которые диагностируются при рождении.

9. Спорадические случаи наследственных болезней - это:

а/ больной, который впервые обратился за медицинской помощью; б/ первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родос­ловной; в/ единственный случай данной наследственной патологии в родословной.

10. К эффектам мутационного груза относят: а/летальность;

б/ снижение фертильности;

в/ снижение продолжительности жизни;

г/ акселерация;

д/повышение приспособления напопуляционном уровне.

г/ роль наследственных факторов в патологии человека.

Б. Задачи для самоконтроля:

1.Напишите, какие стигмы дизэмбриогенеза наиболее часто встречаются со стороны:

- лица - кожи

-глаз

-носа

-ушных раковин

-верхних конечностей

-нижних конечностей

-туловища

-грудной клетки

-черепа

-ротовой полрости

Литература.

Основная:

1. Бажора Ю. Клиническая генетика: уч. пособие. – Одеса: «Друк», 2001. – 159 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.:ил.

3. Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.

4. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатології. – В.М. Запорожан. – К., 1997. – 389 с

5. Г. И. Лазюк. И. В. Лурье, Э. Д. Черствой. Наследственные синдромы множественных врожденных пороков развития. М.:Медицина, 1983.

6. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.

7. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.

8. Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.

8. Шабалов Н.П. Детские болезни.: Учебник.- С.Питерббург.- 2000. С. 887-893.

Дополнительная:

1. Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Соловьев И.В., Юров Ю.Б.. Гетерохроматиновые районы хромосом человека: Клинико-биологические аспекты. – М.: ИД «Медпрактика - М», 2008, 300 с.

2. Денисов И.Н., Улумбеков Э.Г. (ред.). 2000 болезней от А до Я. — М.: ГЭОТАР-МЕДИЦИНА, 1998. – 356 с.

3. Е.Я. Гречанина. «Молекулярная медицина: реальность и персективы». Харьков, 2007. – 120 с.

4. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е.И, Бенникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2. - М.: Практика, 1996.- 416с.

5. Наследственные болезни и медико-генетическое консультирование: под ред. Шаболина В.Н. – Москва, 1991. – 226 с.

6. Ф. Фогель. А. Мотульски. Генетика человека. М.:Мир, в 3-х томах,1990.

7. Ю.И.Барашнев, В.А.Бахарев, П.В.Новиков. Диагностика и лечение врожденных и наследственных заболеваний у детей». – М., «Триада-Х», 2004.