МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ

ПРИ ПОДГОТОВКЕ К ПРАКТИЧЕСКОМУ (СЕМИНАРСКОМУ) ЗАНЯТИЮ

Учебная дисциплина	Медицинская генетика
Модуль №	1
Змістовний модуль №	1
Тема занятия	Наследственность и патология. Роль наследственности в патологии человека.
Курс	5
Факультет	медицинский

1. Актуальность темы:

Согласно с положением современной медицины, любая патология человека в той или иной мере связана с наследственностью. Это положение является основой изучения медицинской генетики как клинической и профилактической дисциплины. Поскольку наследственность и изменчивость является неотъемлемыми составляющими жизни, генетика должна быть основой теоретической и клинической подготовки врача. Необходимость генетических знаний для врача определяется также постоянным увеличением удельного веса наследственной патологии в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения.

Частота наследственной патологии в мире распределяется по возрасту таким образом: частота хромосомных болезней в течение жизни составляет 10:1000; генные болезни до 25 лет встречаются с частотой 3,6:1000, после 25 лет - 16,4:1000, в течение жизни - 20:1000; мультифакториальни болезни до 25 лет - 46,4:1000, после 25 лет - 600:1000, всего при жизни - 646,4:1000; генетические нарушения соматических клеток после 25 лет имеют частоту 240:1000. Исходя из этого общая частота генетических проблем составляет 910,2:1000, то есть каждый человек имеет свою генетическую конституцию, на фоне которой развивается приобретенная патология или манифестирует наследственная.

Факторами, которые влияют на повышение удельного веса наследственных заболеваний в патологии населения Украины стали как действие факторов внешней среды, так и отсутствие во многих регионах четкой системы комплексной пре- и постнатальной наследственной патологии, интегрированных и направленных на семью и популяцию профилактических действий со стороны населения, специалистов и Власти. Определенную роль в распространении количества обнаруженной наследственной патологии играет существующая в Украине система предоставления помощи больным с наследственной патологией. Именно благодаря работе областных и специализированных медико-генетических центров, научно-исследовательских учреждений в стране работает медико-генетическая помощь населению, постоянно увеличивается поток направленных на консультацию семей, совершенствуется диагностика, распространяются знания из медицинской генетики среди врачей и населения. Не меньшую роль в распространении наследственных болезней играет и рост генетического веса во всем мире за последние 30 лет с 10,5% до 74,5%.

Наличие тесного взаимодействия между службами, которые осуществляют контроль за последствиями загрязнения окружающей среды, с одной стороны, и медико-генетической службой регионов, с другой стороны, создала возможность увеличить количество младенцев с врожденными пороками развития, которые взяты на учет и получили адекватную помощь в медико-генетических центрах в первые месяцы жизни на 81% за счет улучшения качества регистрации ВВР и накопление врачами поиска ВВР.

Анализ результатов генетического мониторинга в Украине позволил установить причины, которые ведут к росту количеству и частоте ВВР: отсутствие тотальной первичной (передконцепцийной) профилактики ВВР; недостаточное распространение комплексной пренатальной диагностики; низкая эффективность и несвоевременность лечения семейной и внутриутробной инфекции; злоупотребление алкоголем и курением будущих родителей; недостаточное или неадекватное питание беременных; недостаточная пренатальная забота за беременной; отсутствие подхода к оценке внутриутробного плода как к члену семьи; отсутствие профилактики краснухи (вакцинация подростков); неконтролированное использование лекарственных средств для которых не существует ни черного, ни белого перечня.

В Украине назрела необходимость срочной интеграции генетики и медицины. На примере сотрудничества со смежными службами можно утверждать о реальности и эффективности такой интеграции: сотрудничество с хирургическими службами позволяет осуществить стратегию непрерывного наблюдения и помощи детям с врожденными пороками развития еще к их рождению; сотрудничество с акушерско-гинекологической службой позволило создать 4 уровень (экспертный) пренатальной диагностики врожденных пороков развития, при проведении которой генетик вместе с акушером-гинекологом определяют тактику ведения беременности и характер предоставления помощи новорожденному.

Эффективное предупреждение наследственной патологии является реальным при внедрении трехуровневой профилактики - первичной (направленной на здоровых людей), вторичной (предупреждение рождения больного ребенка в наследственно обремененной семье за счет медико-генетического консультирования и пренатальной диагностики), третичной (предупреждение осложнений при существующей наследственной патологии с помощью улучшения внешних условий реализации патологического гена).