4.Сложные методы генетического анализа.
Для того чтобы изучить возможности генетического наследования, ученые могут также применять методы популяционной генетики. В данном разделе мы кратко обсудим часто используемой и достаточно мощный подход, называемый анализом сегрегации (анализом разделения признаков).
Вкратце анализ сегрегации – это сложная статистическая техника, которая используется генетиками для изучения характеристики развития заболевания у родственников. Целью сегрегационного анализа является: (1) представить доказательства, что определенное заболевание имеет, по крайней мере частично, генетическое происхождение и (2) предположить, каким образом оно наследуется. С другой стороны сегрегационный анализ не оценивает роль специфических генетических факторов или маркеров. При использовании сегрегационного анализа делаются попытки идентифицировать, какой тип генетического наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или многофакторный) наиболее совместим с теми характеристиками развития заболевания, которые обнаруживаются в семьях. Сегрегационный анализ базируется на идее о том, что при различных видах наследования внутри семьи заболевание будет возникать немного по-разному. Например, можно предположить, что имеется аутосомно-доминантное наследование, когда доминируют следующие характеристики возникновения заболевания:
половина детей в браке, где только один из родителей страдал заболеванием, также имеют заболевание;
три четверти детей в браках, где оба родителя имели заболевание, имеют также заболевание;
если ни один из родителей не страдал от этого заболевания, то тогда его нет ни у кого из детей.
В противоположность данному наследованию аутосомно-рецессивное или мультифакториальное наследование можно заподозрить, если характеристики возникновения заболевания у родственников отличаются от приведенных выше.
В популяционных исследованиях заболевания не имеют тенденции возникать таким идеализированным образом, следуя классическому разделению рисков при определенных типах наследования. Сегрегационный анализ представляет собой вероятностный метод, который позволяет оценить статистическую совместимость наблюдаемых характеристик заболевания с гипотетическим типом генетического наследования.
Заключение.
В данном реферате был представлен обзор генетической эпидемиологии. Область генетической эпидемиологии использует те же самые основные принципы дизайна исследования и анализа, который используется в других областях эпидемиологии. Исследователи генетической эпидемиологии проводят три основных типа исследований: описательные исследования, исследования накоплений заболеваний в семьях, и исследования специфических генетических маркеров. Каждый из этих типов исследования обычно включает в себя исследования по типу случай-контроль или когортные исследования, и они отличаются от других типов эпидемиологического исследования в основном тем, что «воздействие», которое интересует ученых – это генетический фактор.
В начальной стадии изучения эпидемиологии заболеваний исследователь может использовать описательные исследования для того, чтобы выявить характеристики, которые могли бы предположить генетические или не генетические факторы возникновения заболевания. Например, характеристики лиц, пораженных заболеванием, место или время. Во второй фазе исследователь может изучать накопление заболевания в семьях для того, чтобы выявить доказательства увеличивающегося риска появления заболевания у родственников больных людей и подыскать еще дополнительные этиологические характеристики. Ну и наконец, исследователь может изучить определенные генетические характеристики, такие как генетические маркеры или продукты генов, а также взаимодействие между генами и окружающей средой. Исследователь также может применить некоторые более сложные аналитические методы, которые происходят из популяционной генетики, такие как сегрегационный анализ или анализ сцепления для того, чтобы выявить каким образом наследуется заболевание.
Список используемой литературы
Ревич Б.А. Экологическая эпидемиология: Учебник для высш. учеб. заведений / Б.А. Ревич, С.Л. Авалиани, Г.И. Тихонова; Под ред. Б.А. Ревича. – М.: Издательский центр «Академия», 2004. – 384 с.
Экологическая эпидемиология: принципы, методы, применение / Л.И. Привалова, Б.А. Кацнельсон, С.В. Кузьмин и др. – Екатеринбург: Мед. научн. Центр охраны здоровья рабочих пром. предприятий, 2003. - 277 с.
Эпидемиология инфекционных заболеваний / Под. ред. А.М. Вихерта, А.В. Чаплина. – М.: Медицина, 1990. – 272 с.
Содержание
Введение …………………………………………………………………………3
1.Описательные эпидемиологические исследования ………………………...6
2.Эпидемиологические исследования увеличенной частоты заболеваний в семьях……………………………………………………………………...……..9
3.Эпидемиологические исследования специфических генетических факторов………………………………………………………………..……….11
3.1.Прямой подход…………………………………..…………………………12
3.2Непрямой подход……...……………………………………………………14
4.Сложные методы генетического анализа…………………………………..17
Заключение……………………………………………………………………..19
Список литературы………………………………………………………….....20
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
КАЛУЖСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. К.Э. ЦИОЛКОВСКОГО