2.Эпидемиологические исследования увеличенной частоты заболеваний в семьях.

Эпидемиологи ожидают, что если возникновение заболевания хотя бы частично определяется генами, то оно будет чаще встречаться в определенных семьях. Однако заболевание может чаще встречаться в семьях также и в связи с тем, что среди родственников встречаются одинаковые не генетические факторы риска. Ключевым показателем накопления или увеличенной частоты встречаемости заболевания в семьях – это так называемый воспроизводящийся риск. Иными словами это риск развития заболевания у родственников пациента с данным заболеванием. Увеличенная частота встречаемости в семьях предполагается, если риск возникновения заболевания среди родственников человека с данным заболеванием превышает таковой среди сравнимого родственника без данного заболевания. Иными словами предполагается, что имеется кластер заболевания, если обнаруживаются значения относительного риска больше 1, при сравнении частоты появления заболевания среди тех, у кого родственник имел данное заболевание, по сравнению с подобным риском среди тех, у кого больных родственников не было.

Для того чтобы изучать и оценивать накопление заболеваний в семьях, эпидемиологи часто используют когортные исследования или исследования по типу случай-контроль. Для того чтобы изучить накопление заболеваний в семьях с применением когортного дизайна исследования, эпидемиолог вначале идентифицирует группу пациентов, у которых данное заболевание имеется, а затем идентифицирует вторую группу пациентов, у которых данное заболевание отсутствует .

За этими двумя группами проводится наблюдение для того, чтобы определить последующее возникновение данного заболевания в этих группах, и рассчитать заболеваемость и отношение заболеваемостей так, как это обычно делается. Отношение заболеваемостей показывает во сколько раз люди, имеющие человека с заболеванием среди родственников, имеют заболеваемость, отличающуюся от той, которая наблюдается среди членов семьи с отсутствием больных родственников

Эпидемиологи также используют исследования по типу случай- контроль для изучения семейных накоплений заболеваний. Дизайн подобных исследований по типу случай-контроль аналогичен тому, что обсуждалось ранее, за исключением того, что воздействие определяется анамнестически – эпидемиолог определяет людей как тех, у кого есть один или более пораженных родственников «подвергавшихся воздействию» и тех, у кого нет пораженных родственников как «не подвергавшихся воздействию».

Исследования по типу случай-контроль и когорные исследования могут предоставить полезную информацию, документируя наличие, и описывая степень накопления заболеваний в семьях. Эти исследования могут также идентифицировать факторы, которые способствуют возникновению подобного накопления путем оценки и анализа роли специфических не генетических факторов. Например, при оценке риска возникновения рака молочной железы в группе лиц с больными родственниками, могут также оцениваться многие другие не генетические факторы такие, как диета и репродуктивный анамнез.

Документирование и количественная оценка степени семейного накопления с использованием исследований по типу случай-контроль или когортных исследований, предоставляет важную информацию, и может позволить предположить генетическую этиологию заболевания. Дополнительные исследования накопления заболевания в семьях могут оценить характер возникновения заболеваний в семье, и выявить относительную роль генетических и не генетических факторов.