63. Наследственные и врожденные заболевания плода. Принципы ди­агностики.

Врожд.пороки развития плода В зависимости от этиологии различают наследственные (генетические), экзогенные и мультифакториальные врожденные пороки развития плода. К наследственным относятся - пороки развития, возник вследствие мутаций. В зависимости от того, на каком уровне произошла мутация (гены или хромосомы), выделяют моногенные синдромы и хромо­сомные болезни. К экзогенным - пороки, обусл повреждающим д-м экзогенных факторовк врожден порок, не нарушая структуру наследс аппарата. Пороками мультифакториадьного происхождения назыв пороки, воз­никшие под комбинир воздействием генетич и экзогенных факторов. Выделяют также изолированные (локализованные в одном органе), сис­темные (в пределах одной системы органов) и множественные (в органах двух и более систем) пороки. Пороки развития ЦНС: Гидроцефалия, папиллома сосуд. Сплетения,дефекты нервной трубки (анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida,микроцефалия) Пороки разв почек и м/в путей: Поликистозная болезнь почек инфантильного типа и взрослого типа, поликистоз почек,врожд гидронефроз Врожденные пороки сердца., Аномалии форм стенок брюш пол и пороки разв ЖКТ: Диафраг грыжа,гастрошизис,омфацеле,атрезия пищевода,ДПК Аномалии лицевых структур, шеи и костной системы плода. Расщелина лица, срединная расщелина губы ,кистозная гигрома Пороки развития костной системы. амелия (аплазия всех конечностей), фокомелия (недоразвитие проксимальных отделов конечностей, при этом кисти и стопы соединяются непосредственно с туловищем), синдактилия, аномальная установка стоп, остеохондродисплазии. Принципы диагн-ки:1)исследование околоплодных вод:-определение количества (УЗИ);-амниоскопия – трансцервикальный осмотр нижнего полюса плодного пузыря (цвет, консистенция, примесь мекония или крови, наличие и подвижность хлопьев казеозной самзки);-амниоцентез – получение вод для биохимического, гормонального, иммунологического, цитологического и генетического исследований;2)определение тканевого рО2 у плода;3)исследование крови плода и новорожденного:кордоцентез – получение крови из сосудов пуповины путем внутриутробной пункции ее под УЗ контролем.4)биопсия ворсин хориона в 8-12 нед под контролем УЗ для кариотипирования плода.5)фетоскопия – непосредственный осмотр плода для выявления врожденной и наследственной патологии.6)УЗИ. 7)определение биофизического профиля плода.

64.Антенатальная охрана плода в условиях женской консультации. Диспансерное наблюдение беременных.

Антенатальная охрана плода — комплекс гигиенических и лечебно-профилактических мероприятий, направленных на создание оптимальных условий для развития плода. Периоды имплантации и плацентации являются «критическими»: различные вредные влияния в это время (особенно на 7—9-й неделе беременности) вызывают наиболее выраженное нарушение эмбриогенеза. Первоочередными задачами работников женских консультаций и фельдшерско-акушерских пунктов являются: взятие женщин на учет в ранние сроки беременности, тщательное обследование и систематическое наблюдение на протяжении всего срока беременности; выявление ранних форм патологии беременности и общих заболеваний, своевременная госпитализация при отклонениях в течении беременности. Особого внимания заслуживают беременные с угрозой прерывания беременности, с явлениями инфантилизма, отягощенным акушерским анамнезом (выкидыши, преждевременные роды, роды мертвым плодом и пр.), с сердечно-сосудистыми, эндокринными заболеваниями, болезнями крови и др., а также беременные, перенесшие недавно инфекционные заболевания. При появлении признаков отклонения в нормальном течении беременности или ухудшении состояния здоровья женщине показана госпитализация. Учитывая высокую чувствительность эмбриона и плода к воздействию ионизирующей радиации, рентгенографию и рентгеноскопию у беременных следует применять лишь по особым показаниям, причем необходимо по возможности снижать продолжительность и интенсивность облучения. Назначение лекарственных препаратов и гормонов, особенно в первые три месяца беременности, должно быть ограничено строгими показаниями, выбором наиболее безвредных и испытанных в практике средств, применением их в обычных терапевтических дозах и по возможности не длительное время. Одной из наиболее частых причин внутриутробной гибели плода являются токсикозы беременности поэтому предупреждение их имеет важное значение в антенатальной охране плода. Полноценное белковое и витаминизированное питание беременных, а также назначение витаминов Е в масле (внутрь по 1 чайной ложке 2 раза в день) и В12 (по 100 мкг через 1—2 дня внутримышечно), фолиевой кислоты (внутрь по 0,02 г 2—3 раза ежедневно) способствуют нарастанию веса внутриутробного плода и его функциональной зрелости. Важное значение имеет своевременное выявление беременных с резус-отрицательной кровью, повторным исследованием у них крови на антитела. При нарастании антител в крови беременную необходимо госпитализировать в отделение патологии беременности. Медицинский персонал женских консультаций, фельдшерско-акушерских пунктов должен разъяснять женщине важность соблюдения гигиенических правил, режима труда и отдыха, рационального питания во время беременности для правильного развития плода.

Диспансеризация беременных.

• это система активного врачебного наблюдения с ранних сроков гестационного процесса, направленная на профилактику и раннее выявление осложнений беременности, родов, послеродового периода.

Базовая схема наблюдения за беременной в ЖК.

1. При первой явке:

• Установление срока беременности 2 врачами

• ОАК + время свертывания + тромбоциты

• ОАМ

• Группа крови и резус фактор, RW, ВИЧ, tbc

• Мазок из ''С'' и ''И'' на гонорею, мазок на степень чистоты, мазок с ШМ на атипичные клетки

• Посев выделений из ШМ на стафилококки

• Посев выделений из носа на стафилококки

• Осмотр терапевта, окулиста, ЛОР

• Санация полости рта

2. В 20 недель – кровь на сахар

3. В 23 – 30 недель:

• ОАК + время свертывания + тромбоциты

• ОАМ

• Мазок из ''С'' и ''И'' на гонорею, мазок на степень чистоты, мазок с ШМ на атипичные клетки

• Посев выделений из ШМ на стафилококки

• Посев выделений из носа на стафилококки

• Кровь на RW, HBs-АГ, ВИЧ

• Осмотр специалистов

4. В 37 недель:

• ОАК + время свертывания + тромбоциты

• ОАМ

• Мазок из ''С'' и ''И'' на гонорею, мазок на степень чистоты, мазок с ШМ на атипичные клетки

• Осмотр терапевта.