- •1,Вариант2 Предмет и задачи медицинской генетики. Роль наследственности в патологии человека.
- •Задачи медицинской генетики
- •Методы медицинской генетики
- •5.Генеалогический метод
- •Близнецовый метод
- •17.Биохимические методы
- •18.Метод дерматоглифики
- •5.Генеалогический метод Методы изучения наследственности человека
- •7.Составление родословной
- •Как построить родословную
- •8.Типы близнецов. Причины их возникновения
- •Близнецы и близнецовый метод
- •7.1.1. Биология близнецовости
- •7.1.2. Концепция близнецового метода
- •7.1.3. Разновидности близнецового метода
- •7.2. Метод приемных детей
- •7.3. Семейные исследования
- •7.3.1. Анализ родословных
- •7.3.2. Исследования родственников в семьях
- •7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами
- •7.1. Близнецы и близнецовый метод
- •7.2. Метод приемных детей
- •7.3. Семейные исследования
- •7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами
- •12.Идеальная популяция
- •Биологический смысл закона Харди — Вайнберга
- •Условия действия закона Харди — Вайнберга
- •Равновесие Харди — Вайнберга в реальных популяциях
- •Практическое значение закона Харди — Вайнберга
- •14.Популяционно-статистический метод
- •2.Сущность человека. Биологическое и социальное в человеке
- •Этология о поведении человека
- •20.Генные технологии
- •3. Перспективы генной терапии у человека.
- •16.Методы оценки частот генов в популяциях
- •Оценка генных частот систем, контролируемых двухаллельными локусами
- •Оценка частот генов полиаллельного аутосомного локуса при наличии доминантности
- •Оценка частот гаплотипов системы mnSs
- •Оценка частот гаплотипов системы Rhesus
- •Оценка соответствия наблюдаемых частот фенотипов теоретически ожидаемым
Как построить родословную
А. Н. Прытков Институт медицинской генетики АМН РФ
Уметь составить и изобразить графически свою родословную - для чего?
Не обязательно рассматривать эту необходимость только с точки зрения контроля наследственной передачи болезней, тех или иных вопросов родства и семейных связей. Родословная позволяет хранить память о предках, что само по себе достойно внимания.
В старину, особенно в аристократических династиях, было принято изображать родословную в виде "дерева поколений", где от родоначального ствола отходили боковые ветви и веточки.
Современная символика внешне гораздо схематичнее, но обладает большей конструктивной гибкостью.
Между тем основной принцип графического изображения родственных связей остался тем же, такая схематичная родословная с полным правом может именоваться генеалогическим древом.
Допускаются различные способы графического изображения родословных: расположение по окружности определенного радиуса или вертикально-горизонтальное изображение. При составлении родословной необходимо соблюдать следующие правила:
|
Итак, чтобы правильно изобразить свою родословную, надо пользоваться приведенными здесь знаками, обозначающими мужской и женский пол (квадрат и круг, но иногда используют символы Марса и Венеры - ♂ и ♀).
Далее имеют значение связующие линии.
Мужа и жену соединяют горизонтальной чертой. От середины этой черты опускается вертикальная (нисходящая) связь к потомкам ближайшего поколения - детям данной супружеской пары.
Родные братья и сестры объединяются связующей прямоугольной скобкой.
Таким образом можно продолжать построение родословной и по нисходящей (к потомкам), и по восходящей (к предкам), и по боковым (родственные связи) линиям.
Лучше всего рисовать родословную на достаточно большом разлинованном по горизонтали листе бумаги: горизонтальные линии помогут изображать на одном уровне даже дальних родственников, относящихся к одному и тому же поколению (родные, двоюродные и троюродные братья и сестры).
В принципе вы можете начать родословную с себя или любого другого родственника.
Чтобы сделать родословную более компактной, не обязательно рисовать все брачные связи в боковых и нисходящих ветвях. Можно вести связующие линии к детям прямо от одного из родителей.
Индивидуальные символы можно подписывать инициалами. Если же нужна более подробная информация о членах родословной, то не стоит загромождать рисунок обилием надписей, которые непременно перепутаются. В этом случае удобнее обозначить поколения римскими цифрами, а отдельных людей в каждом поколении - арабскими, как это сделано на нашем рисунке.
Тогда каждый член родословной будет иметь свой индивидуальный номер из одной римской и одной арабской цифр. А самые подробные пояснения к родословной, которые называют легендой, можно написать на отдельных карточках. При непродолжительной тренировке нарисовать красивую и точную родословную не составит большого труда.
6.Медицинская этика - это раздел философской дисциплины этики, объектом исследования которого являются морально-нравственные аспекты медицины.
В более узком смысле под медицинской этикой понимают совокупность нравственных норм профессиональной деятельности медицинских работников. В последнем значении медицинская этика тесно соприкасается с медицинской деонтологией.
Медицинская деонтология - это совокупность этических норм выполнения медработниками своих профессиональных обязанностей. Т.е. деонтология предусматривает преимущественно нормы взаимоотношений с больным. Медицинская этика предусматривает более широкий круг проблем - взаимоотношение с больным, медработниками между собой, с родственниками больного, здоровыми людьми. Эти два направления диалектически связаны между собой.
Высокие моральные требования к врачам предопределяются сущностью самой врачебной профессии, ее принципиальными особенностями, отличающими: медицинскую профессию от других. Главная особенность врачебной профессии состоит в том, что объектом деятельности врача являются человек, его жизнь и здоровье. Именно это накладывает огромную ответственность на врача, ибо здоровье и жизнь это самое дорогое, что есть у человека. Особенность врачебной профессии обусловлена чрезвычайной сложностью и многообразием процессов жизнедеятельности организма человека, вариабельностью течения заболеваний при индивидуальном их проявлении у каждого отдельного человека, а также все нарастающим потоком научной медицинской информации, проявлением все новых и новых диагностических и лечебных приемов и средств. Это требует повседневного, в течение всей врачебной деятельности, самообучения и самосовершенствования.
Особенностью профессии врача следует считать повседневный героизм, постоянную борьбу за сохранение здоровья и жизни людей. Особенно ярко это проявляется в работе врачей хирургических специальностей и реаниматологов. «Профессия врача — это подвиг. Она требует самоотвержения, чистоты души и чистоты помыслов», — писал великий русский писатель, врач и гуманист А. П. Чехов. Следует отметить и то, что ни в какой другой профессии ошибки и упущения не имеют столь тяжелых для человека последствий, ибо за ошибку и небрежность врача расплачивается больной и платит за это своим здоровьем, а иногда и жизнью. Перечисленные особенности врачебной деятельности обусловливают необходимость высоких морально-этических качеств для любого медицинского работника и прежде всего — врача. Деятельность врача строго регламентирована не только моральными, но и правовыми нормами — необходимостью соблюдения законодательства о здравоохранении, ведомственных приказов и инструкций.
Некоторые моральные нормы, как, например, обязанность соблюдать врачебную тайну, стали законом.
Основополагающими принципами медицинской деонтологии являются следующие принципы. 1. В системе « Врач — больной». Одной из главных моральных черт врача является высокое чувство ответственности за жизнь и здоровье больного. Оно проявляется прежде всего в чутком и внимательном отношении к больным, в умении найти индивидуальный подход к ним и установить хороший контакт с ними, в изучении психологии больного человека. Однако одной чуткости недостаточно: чувство ответственности может быть реализовано только через высокое профессиональное мастерство врача, его умение клинически мыслить, в каждом конкретном случае правильно поставить и обосновать диагноз заболевания, выбрать и применить метод лечения, добиться медицинской и социально-трудовой реабилитации больного. Врач должен суметь заслужить доверие больного к себе, внушить больному веру в успех лечения. Для этого необходимо изучить характерологические особенности больного, учитывать их, пытаться нейтрализовать и преодолеть мнительность, тревогу за исход заболевания, умело проводить психотерапию и психопрофилактику. Врачебная этика требует от врача искренности, честности и правдивости. Если заболевание имеет более или менее благоприятный прогноз, врач обязан сообщить больному диагноз. Однако в отдельных случаях, например при неоперабельных злокачественных опухолях, других неизлечимых заболеваниях, допустима «ложь во спасение» — больному рекомендуется сообщить другой диагноз, чтобы не отнимать у него надежду на спасение. 2. В системе «Врач — родственники больного». Больной должен находиться в оптимальной психогигиенической обстановке. В ее создании большая роль принадлежит не только врачу, но и родственникам больного. Врачу необходимо найти и установить контакт с ними на основе высокой тактичности, откровенности и полного взаимного доверия. Родственникам следует сообщить о больном необходимые и точные сведения о диагнозе заболевания, избегать предположений, не разглашать сведения, составляющие врачебную тайну. Работа врача с родственниками больного должна быть индивидуальной. При этом следует учитывать взаимоотношения больного с его родственниками и степень влияния их на больного, способность помочь врачу в психотерапевтическом воздействии на больного. 3. В системе «Врач — врач», «врач — медицинские работник и». Взаимоотношения между врачами и другими медицинскими работниками являются важной частью медицинской деонтологии. От того, насколько правильно и тактично строятся эти взаимоотношения, какой психологический климат в лечебном учреждении, зависит и качество его работы. Основой для правильных взаимоотношений в медицинских коллективах являются взаимоуважение, взаимное доверие, готовность помочь друг другу, а в конечном счете больному. Недопустимы резкие критические замечания одного врача в адрес других в присутствии больных, средних медицинских работников. Вместе с тем на врачебных конференциях действия врачей или других медицинских работников должны обсуждаться строго объективно, но в спокойном тоне, критика должна носить конструктивный характер. Средние и младшие медицинские работники — ближайшие помощники врача. Их работа благородна, но трудна, и они заслуживают внимательного отношения к себе.
Деонтология (от др.-греч. δέον «должное») — учение о проблемах морали и нравственности, раздел этики[1][2]. Термин введен Бентамом в своей работе «Деонтология, или наука о морали» (англ. Deontology or The Science of Morality) для обозначения теории нравственности как науки о морали[1][2][3]. Впоследствии наука сузилась до характеристики проблем человеческого долга, рассматривая долг как внутреннее переживание принуждения, задающегося этическими ценностями.
К родословной прилагается легенда, в которой отражаются все сведения о родственниках, могущие быть использованы при генетическом анализе.
В приложении указывается возраст и начало заболевания, а также родственные браки, что имеет важное значение для выявления аутосомно-рецессивных заболеваний.
В родословной необходимо отразить все заболевания, в том числе заболевания, которые могли бы привести к неполноценности половых клеток (болезни печени, эндокринные болезни и др.), другие наследственные и ненаследственные болезни, особенно хронического течения.
При этом используются не только анамнестические данные, но необходимо отражать результаты лабораторных исследований, представляющие интерес для анализа родословной, данные собственного осмотра врачом больных и их родственников, дифференциально-диагностический ряд болезней, составленный для диагностики болезни, врачебные заключения (специалистов узкого профиля и др.), что в целом дает возможность обосновать генетическое заключение. Собрав подробную информацию о пробанде и членах его семьи, проводится генеалогический анализ. Он позволяет предположить, к какому типу наследования относится передача заболевания в данной семье. При этом следует учитывать возможность фенокопий наследственных болезней/
