18.Метод дерматоглифики

Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах.

Метод наиболее информативен при хромосомных синдромах, когда выявляются дистальный осевой трирадиус, избыток дуг на пальцах, отсутствие дистальной межфаланговой складки, радиальные петли на I, IV и V пальцах, четырехпальцевая (обезьянья) складка (при болезни Дауна на коже ладоней у ребенка отмечается в 40-60% случаев.

В настоящее время метод применяется в основном в судебной медицине.

3.-4.Генетический анализ, совсем недавно ставший доступным практической медицине, позволяет собрать информацию о состоянии здоровья больного и прогнозе его заболевания, которую невозможно получить никаким другим способом. Речь идет о методе диагностики на уровне генных структур человека. Исследование аномалий генных структур часто позволяет поставить правильный диагноз и предсказать проблемы со здоровьем у потомства.

Для чего может понадобиться этот вид диагностики —генетический анализ и информация о генетическом материале человека? Она нужна:

— для выбора наиболее адекватного лечения  в зависимости от диагноза заболевания и конкретной аномалии на генном уровне,

— для определения вероятности наследственных заболеваний и своевременного контроля за состоянием здоровья пациента для предупреждения этих проблем,

— для определения риска наследственных заболеваний у потомства и близких родственников.

Генетический анализ, который заключается в изучении генов и хромосом, позволяет определить наличие повреждений в генетических структурах, которые могут вызвать заболевание или увеличить риск его появления.

Когда  и кому нужно проводить этот вид диагностики? Его рекомендуется сделать:

— если пациент страдает генетическим заболеванием и может передать его своим потомкам по наследству,

— если врачи подозревают наличие генетического заболевания и нуждаются в дополнительной диагностике, подтверждающей это предположение,

— если у пациента в семье есть наследственные заболевания  и ему нужно знать степень риска появления этой патологии,

— если в семье у больного имеются случаи тех видов рака, которые часто имеют своей причиной известные аномалии генов,

— генетический анализ  рекомендуется проводить  женщинам, у которых повторяются выкидыши или ребенок родился мертвым.

— такую генетическую пробу рекомендуется сделать ребенку, который  отстает в физическом и умственном развитии или рождается с физическими аномалиями.

В чем заключается генетический анализ?

При проведении этого метода диагностики у больного прежде всего тщательно изучается история его заболевания и заболеваний в его семье среди близких родственников. Пациент должен быть готов к тому, что  врачи попросят его подробно составить свое генеалогическое древо.

На основании изучения этих данных специалисты в генетике делают вывод о необходимости проведения анализа генетического материала. 

Генетическая проба состоит в анализе образца крови для определения  патологии  в генных структурах: генах и хромосомах. При выявлении аномалий, диагностика завершается  разработкой рекомендаций. Эти рекомендации позволят пациенту лучше представлять свое будущее, делать более реальные планы и обсудить эту информацию в своей семье.

Информация, полученная посредством этого вида диагностики, во многих случаях может помочь врачу адекватно подобрать лечение и выбрать наиболее рациональную форму контроля за состоянием здоровья пациента.

Генетический анализ при планировании беременности

Еще в советские времена, начиная с 1930-х годов и до второй половины 1960-х, генетика как наука была запрещена, а генетики — преследованы. В социалистической стране утверждалось, что ее граждане не могут иметь наследственных болезней, а разговоры про гены человека расценивались как основа расизма и фашизма.

Более полувека спустя представления о генетике как о медицинской науке и ее роли в жизни человека существенно изменились, но генетический анализ, кариотипирование (выяснение хромосомного набора будущих родителей), наследственные и хромосомные болезни и прочие понятия еще являются «темным лесом» для простого человека. И такие процессы, как планирование беременности и консультация у врача-генетика, страшат многие семейные пары, которые хотят завести ребенка или уже находятся на этапе беременности. На самом деле генетический анализ при планировании беременности может помочь избежать многих проблем, связанных с неполноценностью будущего ребенка. .

Что такое генетический анализ?

Генетический анализ — это анализ, по которому можно увидеть и понять, насколько велика предрасположенность будущего ребенка к генетическим и другим заболеваниям, а также как влияют внешние факторы (экология, питание и др.) на развитие плода в утробе матери.

У человека имеется несколько десятков тысяч генов, и каждый из них играет важную роль в его жизни. Не все гены на сегодня известны науке. В точности даже установлено, какие именно среди них приводят к мутациям. .

Каждый из нас является носителем уникального набора генов, которые в будущем определяют наши особенности. Наследственные характеристики составляют набор из 46 хромосом. Ребенок получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Если какая-нибудь из них повреждается, то это потом отображается на общем состоянии крохи.

Чтобы быть спокойным за нормальное протекание беременности и развитие плода, имеет смысл обратиться к специалистам для исследования хромосомного набора, сделать генетический анализ. Молекулярно-генетические исследования помогут определить индивидуальные генетические особенности плода. Исследовав индивидуальность генов, можно определить риск наследственных и других заболеваний у Вашего потомства.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности, поскольку тогда шансов избежать проблем намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам с просьбой о консультации уже во время беременности по направлению врача или (реже) по собственному желанию.

Когда генетический анализ обязателен

Медико-генетическая консультация обязательна, если: 1.возраст женщины составляет более 35 лет, а мужчины — более 40 (это возраст, когда повышается риск развития мутаций и патологий);

2.в семье имеются наследственные заболевания;

3. родители будущего ребенка — близкие родственники;

4. первый ребенок родился с  врожденными пороками развития;

5.прежде у беременной были выкидыши, мертворождение дети;

6.во время зачатия или в течение беременности на плод воздействовали вредные факторы;

7.во время беременности женщина переболела острой вирусной инфекцией (ОРВИ, краснухой, гриппом);

8.беременная женщина входит в группу риска по результатам биохимического или ультразвукового исследования.

Консультация у врача-генетика

Важным  шагом для будущих родителей является обращение к врачу-генетику. Предположительно здоровая пара может просто поговорить с генетиком, но часто для такой консультации появляются серьезные причины.

В первом случае врач-генетик использует клинико-генеалогический метод, когда он собирает информацию о родословной и максимально пытается определить, не было ли каких-то состояний, вызванных наследственными синдромами. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, бездетных браках и т.д. После сбора всех данных делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ.

Проблема в эффективности такого исследования заключается в том, что мы, как правило, не знаем своих родственников дальше второго-третьего поколения. Иногда люди не подозревают, от чего умер их дальний родственник или новорожденный младенец в роду. Дальнейшая тактика врача зависит от того, насколько полным будет клинико-генеалогический анализ. В одном случае будет достаточно лишь такого анализа, чтобы составить прогноз относительно потомства, в другом — понадобятся исследования хромосомного набора будущих родителей и другие генетические исследования.

Методы генетической экспертизы

1.Неинвазивные (традиционные) методы обследования — ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Во время обследования УЗИ может показать у малыша врожденную патологию. На ранних сроках беременности сдается и биохимический анализ крови. С помощью такого анализа можно предположить наследственную или хромосомную патологию. Повторное УЗИ на сроке 20-24 недели нужно сделать, если после проведенных анализов возникнут подозрения на отклонения в развитии плода. Таким способом можно обнаружить мелкие пороки развития.

2.Инвазивные методы обследования — амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез. Назначают инвазивные методы в случае предположения патологий плода. Такие обследования позволяют выявить 300-400 из 5 000 генетических патологий. -Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Беременной женщине тонкой специальной иглой делают прокол в матке для отбора амниотической жидкости.  Назначают амниоцентез на сроке от 15 до 18 недель. Биопсия хориона — исследование клеток, из которых будет формироваться плацента. При проведении такого анализа врач делает пункцию в брюшную полость или забирает материал через шейку матки.

Плацентоцентез — пробы клеток из плаценты, которые содержат клетки плода. Назначают плацентоценез на поздних сроках беременности (во втором триместре) в случае, если женщина во время беременности переболела инфекционным заболеванием. Во время процедуры делают общее обезболивание.

Кордоцентез — пункция пуповинной крови плода, которую отбирают через полость матки. Назначают кордоцентез на сроке после 18 недели беременности.

Вследствие такого рода обследований вполне вероятно, что у женщины могут возникнуть осложнения. Поэтому генетический анализ беременной и плода проводят в дневном стационаре под контролем УЗИ и под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений врач может назначить прием медикаментов.  

Задачи медико-генетического консультирования.

Медико-генетическое консультирование-отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества.

Цель: установления степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачи медико-генетического консультирования:

1.про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей с наследственной или врожденной патологией

2.пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний

3.помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования

4.объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения

5.ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение

6.пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Коротко говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка.

 

Медико-генетическое консультирование-отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества.

Цель: установления степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1) рождение ребенка с врожденным пороком развития

2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова

3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка