- •1,Вариант2 Предмет и задачи медицинской генетики. Роль наследственности в патологии человека.
- •Задачи медицинской генетики
- •Методы медицинской генетики
- •5.Генеалогический метод
- •Близнецовый метод
- •17.Биохимические методы
- •18.Метод дерматоглифики
- •5.Генеалогический метод Методы изучения наследственности человека
- •7.Составление родословной
- •Как построить родословную
- •8.Типы близнецов. Причины их возникновения
- •Близнецы и близнецовый метод
- •7.1.1. Биология близнецовости
- •7.1.2. Концепция близнецового метода
- •7.1.3. Разновидности близнецового метода
- •7.2. Метод приемных детей
- •7.3. Семейные исследования
- •7.3.1. Анализ родословных
- •7.3.2. Исследования родственников в семьях
- •7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами
- •7.1. Близнецы и близнецовый метод
- •7.2. Метод приемных детей
- •7.3. Семейные исследования
- •7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами
- •12.Идеальная популяция
- •Биологический смысл закона Харди — Вайнберга
- •Условия действия закона Харди — Вайнберга
- •Равновесие Харди — Вайнберга в реальных популяциях
- •Практическое значение закона Харди — Вайнберга
- •14.Популяционно-статистический метод
- •2.Сущность человека. Биологическое и социальное в человеке
- •Этология о поведении человека
- •20.Генные технологии
- •3. Перспективы генной терапии у человека.
- •16.Методы оценки частот генов в популяциях
- •Оценка генных частот систем, контролируемых двухаллельными локусами
- •Оценка частот генов полиаллельного аутосомного локуса при наличии доминантности
- •Оценка частот гаплотипов системы mnSs
- •Оценка частот гаплотипов системы Rhesus
- •Оценка соответствия наблюдаемых частот фенотипов теоретически ожидаемым
7.3.2. Исследования родственников в семьях
В семейных исследованиях рассматривается сходство членов одной семьи друг с другом. Сравниваемые родственники могут принадлежать к одному поколению. К их числу относятся братья и сестры (сибсы), родившиеся в одной семье и имеющие в среднем половину общих генов, а также родственники, имеющие меньшее генетическое сходство, - например, дети от разных браков - полусибсы (дети, имеющие одну и ту же мать, но разных отцов, или наоборот), двоюродные братья и сестры и т.д. Сравниваться могут и пары родственников, принадлежащие к разным поколениям: родители - с детьми, бабушки и дедушки - с внуками, тети и дяди - с племянниками. Интерпретация результатов при таких сопоставлениях такая же, как и в близнецовом методе: о влиянии генотипа можно говорить в тех случаях, когда большей степени родства сопутствует и большее сходство (корреляция) по изучаемой психологической характеристике, например, если сибсы похожи больше, чем полусибсы; родители и дети - больше, чем бабушки и внуки, и т.д. Семейное исследование, как и классический близнецовый метод, относится к "нежестким" экспериментальным схемам: как правило, родственники, имеющие больше общихгенов, имеют и более похожие условия жизни и больше возможностей влиять друг на друга, т.е. генетические и средовые условия, влияющие на сходство родственников, оказываются не независимыми друг от друга (рис. 7.9). В связи с этим, в рамках экспериментальной схемы семейного исследования более надежным для определения ролигенотипа и среды является сопоставление двоюродных братьев и сестер с троюродными (поскольку и те и другие, по крайней мере, не живут обычно под одной крышей), чем родных братьев и сестер с двоюродными.
Еще одна проблема возникает при сравнении родственников, принадлежащих к разным поколениям, например, родителей и детей. Во-первых, влияние генотипа на некоторые психологические особенности может изменяться с возрастом. Во-вторых, методы диагностики психологических особенностей, рассчитанные на людей разного возраста, могут быть не вполне сопоставимы. В связи с этим роль генотипических факторов в исследованиях родителей и детей может занижаться: дети могут оказаться непохожими на родителей по какой-либо характеристике, вариативность которой в значительной степени связана с генотипом. (Напомним, что в семейных исследованиях мерой сходства является величина корреляции и речь о сходстве в абсолютных величинах не идет). Выходом из этой ситуации может быть только проведение долговременных исследований: обследовать родителей по какой-либо характеристике, подождать, пока их дети вырастут до взрослого возраста (того, в котором обследовались их родители), и повторить исследование на детях.
Выводы
Для генетического анализа дискретных признаков может применяться метод изучения родословных. В случае менделирующих признаков анализ родословных позволяет определить тип наследования (аутосомный, сцепленный с полом, доминантный, рецессивный и т.п.).
При изучении количественных признаков можно проводить семейные исследования - рассматривается сходство членов одной семьи друг с другом.
О влиянии генотипа говорят в тех случаях, когда большей степени родства соответствует большее сходство (корреляция) по изучаемой характеристике.
Семейное исследование в генетике поведения не позволяет четко развести средовые и генетические влияния и относится к "нежестким" экспериментальным схемам, поскольку родственники, имеющие больше общих генов, имеют и более похожие условия среды.
К сложностям семейных исследований можно отнести различия в возрасте между родственниками, принадлежащими к разным поколениям.
