7.3. Семейные исследования
7.3.1. Анализ родословных
7.3.2. Исследования родственников в семьях
7.3.1. Анализ родословных
Метод анализа родословных первым начал применяться в генетике поведения. Им пользовался Ф. Гальтон для изучения наследственности таланта. Хотя этот метод как таковой в генетике поведения в настоящее время практически не применяется, что связано с его малой эффективностью, все же в генетике человека, и в особенности в медицинской генетике, метод изучения родословных является одним из основных. Поэтому коротко остановимся на описании этого метода. Поскольку в генетике человека экспериментальные скрещивания невозможны, наследование того или иного признака изучают путем сбора данных в семьях. В семьях можно проследить те же закономерности менделевского расщепления и независимого распределения признаков, что и при экспериментальных скрещиваниях у растений и животных. В тех случаях, когда изучаются альтернативные (дискретные, качественные) признаки, анализ родословных помогает установить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом). Через родословные можно получить сведения об аллелях и обнаружить сцепленные гены. В медицинской генетике метод родословных широко применяется при изучении наследования различных заболеваний или патологических отклонений. В современной психогенетике родословные необходимы для локализации генов нахромосомах при анализе сцепления, о котором пойдет речь в следующей теме. Для большинства психологических признаков характерно полигенное наследование, поэтому метод родословных как таковой применять не имеет смысла. Однако применяемые здесь методы анализа внутрисемейного сходства (близнецы, приемные дети, родители, сибсы) можно считать расширенным вариантом метода родословных. Так, Ф. Гальтон в своем известном исследовании, описывая родословные знаменитых людей, рассматривал выдающиеся способности как качественный признак, вернее, как крайнюю степень выраженности количественного признака, при котором количество переходит в новое качество, которое можно назвать талантом. Ф. Гальтон первым применил генеалогический метод для анализа наследования у человека, однако схемы родословных, составленные Ф. Гальтоном, внешне значительно отличаются от привычных для нас схем (сравните рис. 7.7 и 7.8). В современной генетике человека при составлении родословных пользуются системой специальных символов, которая была предложена в 1931 г. (рис. 7.6). Носитель интересующего нас признака (например, пораженный болезнью или обладающий каким-либо талантом) называется пробандом. На схемах больные обозначаются зачерненными символами. Гетерозиготные носители рецессивного гена могут обозначаться символами, зачерненными наполовину. Поколения нумеруют сверху вниз римскими цифрами, а индивиды в пределах поколения нумеруются арабскими цифрами. Таким образом, каждый индивид в родословной имеет свой шифр (например, IV-7). На рис. 7.7 приведен пример родословной королевы Виктории и ее потомков, иллюстрирующий передачу гемофилии - заболевания, сцепленного с Х-хромосомой. Одним из потомков королевы Виктории, пораженных гемофилией, был и наследник последнего русского царя. Из родословной видно, что поражаются этой болезнью исключительно представители мужского пола, а передается она через гетерозиготных носительниц - женщин. Отсюда следует, что ген заболевания является рецессивным и сцепленным с Х-хромосомой.
Ф. Гальтон проанализировал множество родословных выдающихся людей и обнаружил, что частота родственных связей талантливых людей гораздо выше той, которую можно было бы ожидать при случайном распределении высокой одаренности. В качестве примера приводим схему родословной семейства Бахов, давших в 8 поколениях более 20 выдающихся музыкантов (рис. 7.8). Вот как Ф. Гальтон описывает эту родословную. "Все семейство Бахов замечательно своим музыкальным талантом, который составлял принадлежность множества членов его и поддерживался в нем в восьми поколениях. Впервые он обнаружился в 1550 г., с особенной силой проявился в Иоганне Себастьяне (6-й по генеалогической таблице) и закончился Региной Сусанной, жившей еще в 1800 г. и находившейся в стесненных обстоятельствах. В этом семействе было более 20 выдающихся музыкантов. В сборнике биографий помещены жизнеописания по крайней мере 57 из его членов... По семейному обычаю, все члены этой семьи съезжались ежегодно, и в этих собраниях их единственным занятием была музыка. Около 1750 г. на таком собрании было не менее 120 Бахов" (Гальтон Ф., 1996. С. 180). Однако Ф. Гальтон вполне отдавал себе отчет в том, что не одна наследственность может быть причиной повышенной частоты таланта в некоторых семьях, особенно в семьях выдающихся государственных деятелей, ведь высокое положение отца в обществе открывает для его сына большие возможности, чем для сына обычного человека. Все же, на основании своих исследований Ф. Гальтон делает вывод о значительном влиянии наследственности на возникновение таланта и достижение известности.
После работ Ф. Гальтона неоднократно делались попытки подтвердить наследование гениальности. В качестве доказательств наследственной одаренности, помимо всем известного семейства Бахов, приводились примеры родословных различных знаменитых семейств. Представляет интерес, например, династия математиков Бернулли, которая в 6 поколениях дала 11 знаменитых ученых. 103 года представители этой семьи возглавляли кафедру математики в Базельском университете в Швейцарии. Но данные о семьях выдающихся людей - еще не доказательство наследственной передачи таланта, это лишь повод поставить об этом вопрос. Действительно, найдется немало примеров, когда выдающиеся музыканты или ученые были единственными в своем роду. Наблюдая семейную передачу какой-либо способности, нельзя с полной уверенностью утверждать, что она является наследственной, поскольку в семье помимо наследственной существует еще и культурная передача и корреляция между родителями и потомством может объясняться не только наследственностью, но и средой. И доказательство этому - большая встречаемость музыкальных семей в XVII-XVIII вв., чем в нынешнее время. Ведь в то время музыка была таким же ремеслом, как и кузнечное или портняжное, которое передавалось из поколения в поколения как средство обеспечения семьи. Таким образом, высокая встречаемость выдающихся способностей у представителей одной семьи не является доказательством их наследуемости, поскольку генеалогический метод не позволяет разводить наследственные и средовые причины изменчивости количественных признаков. В настоящее время в генетике поведения генеалогический метод сам по себе не используется, его применяют в сочетании с другими (близнецовым, приемных детей, при анализе сцепления).