1.Официальной датой рождения генетики считают 1900г., когда были опубликованы данные о закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем, и сделавший их достоянием науки. Генетика изучает два фундаментальных свойства живых организмов — наследственность и изменчивость. Обычно наследственность определяется, как свойство родителей передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующему поколению. Благодаря этому каждый вид животных или растений сохраняет на протяжении поколений характерные для него черты. Современная генетика, молекулярная биология и. медицина располагают средствами манипулирования с наследственным материалом, намного превосходящими по своим возможностям ограничение браков. Это искусственное осеменение и зачатие «в пробирке» с последующим перемещением зародыша в матку женщины-реципиента, отбор зародышей на ранних стадиях развития, генетическая инженерия, пересадка ядра соматической клетки в цитоплазму яйцеклетки с га-рантией развития полноценной особи. Современная медицина ориентируется прежде всего на профилактику наследственных болезней путем медико-генетического консультирования, обнаружения гетерозиготных носителей неблагоприятных рецессивных аллелей, советов супружеским парам с повышенным риском рождения больного ребенка, разъяснения нежелательности поздних браков и деторождении Генетика (греч. genetikоs – что относится к происхождению) – биологическая наука, предметом изучения которой есть наследственность и изменчивость. Наследственность и изменчивость – основные свойства всех живых организмов. Срок “генетика” впервые в 1906 г. предложил английский ученый В.Бетсон. Генетика – наука которая изучает законы функционарования генетической материала. Произошла от греческого слова geneticus- имеющий отношение к рожденнию.  Предмет изучения генетики.

Наследственность- свойства организмов передавать свои признаки и особенности развития в ряду покаления, т.е наследственность обеспечивает материальную и функциональную преемственность м/у родителями и потомством. Понятие наследственность следует дифференцировать от понятия наследования.

Наследование- это процесс передачи генетического материала от родителей к потомству, закономерности которого изучает генетика.

Изменчивость- свойство организмов как бы альтернатива наследственности- способность изменять наследственные зачатки или их проявления в ряду поколения.

Причины и законы изменчивости являются предметом изучения генетики. Объектом изучения генетики являются все живые организмы начиная от вирусов до человека. По объекту изучения генетику делят на генетику микроорганизмов, генетику растений, генетику животных, генетику человека. Все 4 раздела объединяет раздел общая генетика. Общая генетика – изучает общее для все живых организмов, законы, функционирование и организация генетического материала. Общая генетика изучает на 3-х различных уровнях – это молекулярно-генетический уровень, клеточный, организменный. Методы исследования генетики  1. Гибридологичный анализ (применяется ко всем живым организмам кроме человека. Он основан Менделем в 1868г. Главное условие – подбор родительских пар по изучаемому признаку. Метод основан на скркщивание родительских особей, отличающихся по 1, 2 или нескольким парам альтернативных признаков и отслеживание их в ряду поколений.  2.Кариалогический анализ -изучают законы передачи генетической материала на хромосомном уровне Генетика человека, или антропогенетика (от греческого «antropos» – человек) изучает явления наследственности и изменчивости, закономерности наследования признаков, их изменения под действием условий окружающей среды. В настоящее время генетика человека имеет ряд самостоятельных разделов: цитогенетика, биохимическая и молекулярная генетика, радиационная генетика, иммуногенетика, фармакогенетика, популяционная генетика. Одним из наиболее важных, является раздел медицинской генетики, который стал самостоятельной наукой. Предметом этой науки является изучение наследственной патологии, разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней. Задачами генетики человека являются:  1. Совершенствование методов ранней диагностики наследственной патологии  2. Изучение патогенеза, лечения и профилактики наследственных болезней человека.  3. Широкое использование медико-генетического консультирования.  4. Разработка генетических аспектов иммунитета, трансплантологии, аллергии, канцерогенеза. 5. Создание банка генов, разработка методов генной терапии на основе генной инженерии.  6. Разработка методов защиты генофонда человека Основная задача генетики – выучить закономерности наследственности и изменчивости с целью разработки способов управления ими в интересах всего человечества. Для осуществления этой задачи генетика использует ряд методов, основной из них – генетический анализ. Его основу составляет гибридологический метод – изучения закономерностей наследования признаков путем гибридизации (скрещивания). Метод разработал Г.Мендель (1865). Генетика применяет также методы других наук: микроскопический, ультрамикроскопический, статистический, физико-химический, популяционный, кибернетический. Изучения наследственности проводится на разных объектах и на разных уровнях (молекулярном, хромосомном, клеточном, организмовом, популяционном). Разнообразие объектов и исследовательских приемов обусловила возникновение следующих разделов генетики: генетика микроорганизмов, генетика растений, генетика животных, генетика человека, цитогенетика, молекулярная генетика, биохимическая генетика, радиационная генетика, популяционная генетика. Существует также такой раздел как генетика поведения. Особенность современной генетики – проникновение во все области молекулярного уровня исследований, углубления связей с другими науками.

1,Вариант2 Предмет и задачи медицинской генетики. Роль наследственности в патологии человека.

МЕТОДЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Врожденные пороки развития

МЕДИЦИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА - раздел общей генетики, изучающий наследственные заболевания человека. Она играет важную интегрирующую роль в клинической медицине, противостоит разделению интересов педиатров, терапевтов, акушеров, ставя превыше всего интересы семьи и здоровье популяции в целом.

Наследственными называют заболевания, обусловленные изменениями генетической информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие мутаций при воздействии различных эндо- и экзогенных причин.

В детском возрасте, начиная с периода новорожденности, проявляется более 2000 наследственных заболеваний, многие из которых возможно диагностировать еще в пренатальном периоде и на ранних этапах эмриогенеза. Кроме того, более 50% хронических заболеваний детей и взрослых имеют генетическую детерминацию. Этим объясняется важная роль знаний вопросов общей и клинической генетики в практике акушеров, педиатров и врачей различной специальности.

Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохорологическом, биогеохимическом. С периода зарождения (начало XX века) и особенно в период интенсивного подъема (50-е годы XX века) генетика человека развивалась не только как теоретическая, но и как клиническая дисциплина. В своём развитии она постоянно «подпитывалась» как из общебиологических концепций (эволюционное учение, онтогенез), так и из генетических открытий (законы наследования признаков, хромосомная теория наследственности, информационная роль ДНК). В то же время на процесс становления генетики человека как науки постоянно существенно влияли достижения теоретической и клинической медицины. Человек как биологический объект изучен детальнее, чем любой другой объект генетического исследования (дрозофила, мышь и др.). Изучение патологических вариаций (предмет врачебной профессии) служило основой для познания наследственности человека. В свою очередь развитие генетики человека ускоряло развитие теоретических дисциплин (например, молекулярной биологии) и клинической медицины (например, новой области в медицине - учения о хромосомных болезнях).

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Указанное направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.

Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно расширяться в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.

Для врача образование по медицинской генетике включает в себя основы общей генетики (менделизм, учение о хромосомах, химические основы наследственности), основные положения генетики человека (человек как объект генетического исследования) и клиническую генетику.

Клиническая генетика

Клиническая генетика в строгом смысле слова - прикладной раздел медицинской генетики, т.е. применение достижений последней для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Она изучает этиологию и патогенез наследственных болезней, изменчивость клинических проявлений и течения наследственной патологии и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики этих болезней. Клиническая генетика включает в себя нейрогенетику, дерматогенетику (изучающую наследственные заболевания кожи — генодерматозы), офтальмогенетику, фармакогенетику (изучающую наследственно обусловленные реакции организма на лекарственные средства). Медицинская генетика связана со всеми разделами современной клинической медицины и другими областями медицины и здравоохранения, в т.ч. с биохимией, физиологией, морфологией, общей патологией, иммунологией.

В настоящее время клиническая генетика основывается на геномике, цитогенетике, биохимической генетике, иммуногенетике, формальной генетике, включая популяционную и эпидемиологическую, генетике соматических клеток и молекулярной генетике.

Развитие медицинской генетики связано с прогрессом во многих областях теоретической и клинической медицины. В медицинской генетике практически нет специфических методов исследования.

Открытия в области биохимической генетики и цитогенетики позволили обнаружить новые наследственные аномалии. Как правило, выявляется, что та или иная известная ранее наследственная болезнь представляет группу клинически сходных, но генетически разных состояний (явление генетической гетерогенности). Число вновь выявленных форм наследственных болезней увеличивается с каждым годом. Растет количество впервые описанных наследственных заболеваний. По данным Мак-Кьюзика (V.A. McKusick) на 1986 г. описано 2201 аутосомно-доминантных, 1420 аутосомно-рецессивных и 286 доминантных и рецессивных заболеваний, сцепленных с полом. Чрезвычайно велико разнообразие хромосомных болезней: известно более 800 различных хромосомных аберраций, частичных или полных анеуплоидий, приводящих к различным нарушениям развития, как правило, тяжелым.

Существенными достижениями в области клинической генетики явились расшифровка биохимической и молекулярно-генетической природы большого числа моногенных наследственных болезней и разработка на этой основе точных методов диагностики. Первичный биохимический дефект на уровне мутантного гена (структурного или ферментного белка) известен сейчас для более чем 300 нозологических форм. Наиболее интенсивно пополняется список установленных первичных биохимических дефектов для лизосомных, пероксисомных и некоторых других групп наследственных болезней обмена веществ.

Применение методов генетической инженерии позволило точно выяснить характер перестроек в структуре мутантных генов для целого ряда наследственных болезней, в т.ч. талассемий (a,b, d, g), миопатий Дюшенна и Беккера, гемофилии А и В, фенилкетонурии; исследования в этой области осуществляются так интенсивно, что любые данные быстро становятся устаревшими.

В области генетики мультифакториальных заболеваний, к которым относятся ишемическая болезнь сердца, психозы, сахарный диабет, язвенная болезнь, большинство изолированных пороков развития, по-видимому, некоторые инфекционные заболевания (туберкулез, лепра, ревматизм), интенсивно развиваются теоретические исследования в области особого направления М.г. — генетической эпидемиологии. Не менее важным в генетике мультифакториальных заболеваний является также выяснение значимости факторов окружающей среды, в т.ч. социальных, а также их взаимодействия с генетическими факторами для развития широко распространенных заболеваний.

Одним из направлений исследований в медицинской генетике является популяционная генетика наследственных болезней, включающая исследования по спонтанному и индуцированному мутагенезу. Основное содержание этих исследований состоит в изучении значимости отдельных факторов популяционной динамики, в т. ч. генетической структуры популяции, ее демографических, миграционных характеристик, разнообразных внешнесредовых условий и др. в возникновении и распространении мутаций и формировании груза наследственных болезней. Изучение груза наследственных болезней в популяциях ведется различными способами, например через так называемые регистры наследственной и врожденной патологии. По данным одного из лучших в мире регистров (округ Британская Колумбия, Канада), груз наследственных заболеваний аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и рецессивных, сцепленных с полом, составляет соответственно 1,4; 1,7 и 0,5 на 1000 новорожденных. Хромосомные аномалии встречаются с частотой 1,8 на 1000 новорожденных. Частота встречаемости всех врожденных пороков развития составляет более 79 больных на 1000 новорожденных, из них почти половина приходится на врожденные пороки развития, в этиологии которых существенную роль играют генетические факторы.

В ряде стран, в том числе и в нашей, ведутся обширные исследования по изучению связи между генетической структурой популяций и распространенностью в этих популяциях наследственных болезней. Исследования как спонтанного, так и индуцированного мутационного процесса у человека производятся на новом, более высоком уровне. Кроме традиционного цитогенетического (анализ частоты хромосомных аберраций) и морфологического (анализ частоты доминантных мутаций, резко снижающих приспособленность носителей) подхода и подхода, заключающегося в определении некоторых витальных показателей (спонтанных абортов, мертворождений, частоты встречаемости ряда врожденных пороков развития), все большее применение находят методы изучения мутаций на уровне ДНК, а также белков.

Изучение мутационного процесса у человека непосредственно связано с генетическим мониторингом, то есть динамическим изучением состояния мутационного груза в популяциях.

Несмотря на успехи в лечении ряда наследственных болезней существенная роль в борьбе с ними принадлежит профилактике, которая осуществляется в двух направлениях: предупреждение появления новых мутаций и распространения мутаций, унаследованных от предыдущих поколений. Профилактика болезней, возникающих в результате спонтанных мутаций в зародышевых клетках здоровых родителей, пока затруднена. Наибольшее значение для профилактики проявления патологических мутаций, унаследованных от предыдущих поколений, имеет медико-генетическое консультирование.

Эффективное внедрение научных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение может осуществляться только на основе подготовки квалифицированных кадров. Во многих странах, в том числе в США, Канаде, ФРГ, сложилась система подготовки кадров по медицинской генетике, в которой особое место отведено 2—4-летнему постдипломному обучению врачей, заканчивающемуся экзаменами и выдачей соответствующего сертификата. Кроме того, в большинстве случаев в рамках подготовки специалистов по медицинской генетике предусматривается специализация по цитогенетике и клинической генетике. В перечень медицинских специальностей в Украине введены специальности врача-генетика и врача лаборанта-генетика, подготовка которых осуществляется на кафедрах медицинской генетики в медицинских вузах и институтах усовершенствования врачей.