9. Грегор Мендель, значение его работ

Основополагающие законы генетики были открыты в 60-е гг. XIX в. Грегором Менделем, (Чехия). Результаты исследований были обобщены в его работе "Опыты над растительными гибридами"(1866), однако внимания современных ученых не привлекли. Лишь в 1900 г. после получения сходных результатов Карл Корренсом, Хуго Де Фризом и Эрих Чермаком, признания ими приоритета Менделя стало очевидным, сколь велико значение работ этого ученого: именно им был первым открыт путь к разгадке тайны наследственности. Менделем очень удачно был выбран объект исследований. Горох посевной - типичный самоопылитель, однако он легко поддается гибридизации. Для этого у цветов материнского растения удаляют пыльники, а пыльцу на рыльце переносят кисточкой с пыльников отцовского растения. До Менделя многие ученые скрещивали животных или растения, пытаясь понять, как наследуются признаки. Результаты были необъяснимыми: одни признаки потомков были общими с одним из родителей, другие - с другим, третьи - отличными от обоих родителей. Мендель понял, что все внимание следует сосредоточить лишь на одном из признаков, а не на организме в целом. У разных сортов гороха некоторые признаки заметно отличаются: серая и белая семенная оболочка, длинный и короткий стебель, желтый и зеленый, вздутый и сжатый стручок, желтые и зеленые, гладкие и морщинистые семена. Прежде чем приступать к получению гибрида, Мендель в течение двух поколений проверял, воспроизводятся ли признаки родителей в потомстве при самоопылении, т.е., являются ли родители чистыми линиями. Менделевская методика основывалась на подсчете числа потомков разных типов. С тех пор количественный подход стал отличительной чертой генетических исследований. Ученым был введено буквенное и символьное обозначение скрещиваний и их результатов. Родителей он обозначил Р, женский пол - сиволом “щит Венеры”, мужской “копье Марса”, потомство - F. Разработанный Менделем метод гибридологического анализа до 40-х гг. был основным в генетических исследований.

10. Доминантность и рецессивность. Единообразие гибридов первого поколения

В одном из опытов Мендель скрещивал сорта гороха с гладкими и морщинистыми горошинами. Во всех скрещиваниях полученное потомство имело гладкую поверхность семян. Аналогично вели и шесть других признаков: желтый цвет горошин как бы маскировал, или подавлял зеленый, вздутый стручок преобладал над сжатым и т.д. Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения, Мендель назвал доминантным, альтернативный ему - рецессивным. На основании этих результатов он сформулировал правило единообразия гибридов первого поколения. Позднее было установлено, что доминирование - распространенное, но не универсальное явление. В некоторых случаях имеет место неполное доминирование. Так, у львиного зева при скрещивании белоцветковых и красноцветковых растений потомство появляется с цветами розового цвета. У некоторых растений (дурмана, того же львиного зева) его характер зависит от внешних условий: длины дня, влажности и температуры. У некоторых млекопитающих доминирование ряда признаков (рогатость или комолость у овец, волосатость или плешивость у человека) зависит от пола потомства. Наконец, имеет место и кодоминирование, когда в потомстве проявляются признаки обоих родителей. Так, у родителей, имеющих группы крови А и В, в крови детей присутствуют антигены, характерные и для той, и для другой группы крови.

11. Расщеп-е и чистота гамет. Гомозиг-ть и гетерозиг-ть

Из семян гибридов, полученного путем скрещивания гладкосемянных и морщинистосемянных родителей, Мендель вырастил новое поколение растений, допуская при этом их самоопыление. Оказалось, что гибриды F₂ дали урожай как с гладкими, так и морщинистыми горошинами. При этом примерно 75% семян были первого типа и лишь 25%. Такое же соотношение 3:1 было обнаружено и по другим парам признаков. Теперь ученый получил растения из семян, взятых от F₂ и дал им возможность самоопылиться. Оказалось, что у растений, выросших из морщинистых семян (а их количество, напомню, составляло 1/4 от общего количества) всегда получаются морщинистые семена; 1/3 растений, выросших из гладких семян (или 1/4 от общего числа особей F₂) давали гладкие семена; у 2/3 растений, полученных из гладких семян (или 1/2 особей F₂) обнаружено расщепление в том же соотношении на 1 морщинистое семя : 3 гладких. Проверив выявленную закономерность на других парах альтернативных признаков, Мендель выдвинул следующую гипотезу. Альтернативные признаки (такие, как гладкость или морщинистость семян) определяются некими факторами (теперь их называют генами), передающимися от родителей потомкам с гаметами; каждый фактор может существовать в одной или нескольких альтернативных формах (ныне именуемых аллелями), каждая из которых определяет одну из альтернативных форм проявления данного признака. Один из факторов потомство получает от материнской особи, другой от отцовской. Особь, у которой оба фактора идентичны (или, на языке современной генетики, ген представлен одной аллелью) называется гомомозиготной. Гетерозиготной называется особь, у которой гены, контролирующие данный признак, представлены разными аллелями. Два фактора (гена), определяющие альтернативные проявления признака, не сливаются друг с другом, а остаются раздельными на протяжении всей жизни особи, и при формировании гамет расходятся в разные гаметы. Это утверждение называется законом расщепления Менделя. Мендель проверял свою гипотезу путем скрещивания гибридов F₁ с рецессивным гомозиготным родителем. Если бы гипотеза подтвердилась, то потомство от такого скрещивания было бы поровну представлено особями с проявлением и доминантного, и рецессивного признака. Результаты полностью совпали с ожидаемыми. В настоящее время этот прием под названием анализирующее скрещивание широко применяется в генетике.