Гемофилии

Составляют 90% всех наследственных форм геморраги­ческих диатезов (70-78% -гемофилия А, 13% -гемофилия В, 9-18% - болезнь Виллебранда -различаются дефицитом определённых плазменных факторов свёртывания VIII, IX, XI).

Заболевание наследственное. Ген гемофилии передаётся по рецессивному типу, находится в X хромосоме. Болеют только лица мужского пола, женщины являются лишь но­сителями этого гена.

Чаще кровоточивость возникает после какой-либо трав­мы (бытовой или хирургической) и характеризуется труд­ностью остановки кровотечения.

Кровотечения могут быть наружными, внутримышечными, внутрисуставными и паренхиматозными.

Наиболее характерно поражение суставов - гемартроз. Больные отмечают очень сильную боль, чаще это коленный сустав. При осмотре сустав отёчен, гиперемирован, увеличен в объёме, болезнен, движения ограничены.

После повторных кровоизлияний возникают контракту­ры и деформации и часто больные становятся инвалидами уже в детском возрасте.

Диагностика

• увеличивается время свёртывания крови - кровь из вены в пробирке помещается на водяную баню (37 градусов) и засекают время свёртывания. В норме 5-10 минут (метод Ли и Уайта);

• время кровотечения не изменяется;

• количество тромбоцитов не изменяется;

• протромбиновый индекс в норме (80-100%);

* сосудистые пробы (симптомы щипка, жгута и др.) не из­менены.

Лечение

• Антигемофильная плазма 15-20 мл/ кг веса, криопреципитат 15-20 ЕД на кг веса;

• Десмопрессин, который способен повышать уровень VIII и XI факторов свёртывания.

Все препараты вводить в/в, т.к. в/м инъекции при гемо­филии противопоказаны.

Не вводить кровезаменители до остановки кровотечения, т. к. это снижает концентрацию в крови VIII фактора.

• при обильных кровотечениях -5-АКК до 0,2 г на 1 кг массы

• мать больного не может быть донором, т. к. у неё очень низкая концентрация в крови VHI фактора

Гд, обусловленные патологией сосудистой стенки

Это весьма гетерогенная группа, встречается при наслед­ственных и приобретённых заболеваниях сосудов. Из при­обретённых наиболее часто встречается геморрагический васкулит ( болезнь Шенлейн - Геноха).

Этиология достаточно не изучена. Замечена связь забо­левания с инфекцией, переохлаждением нарушением иммун­ных процессов в организме (введение вакцин, сывороток, лекарственная непереносимость).

Клиника

Выделяют формы: кожная, кожно-суставная, абдоминальная, почечная, с поражением других органов, смешанная. По течению: молниеносное, острое, затяжное, хроническое.

Наиболее часто встречается кожная форма: симметрич­ная, мономорфная папулёзно-геморрагическая сыпь.

Почечная форма проявляется гломерулонефритом, обычно без повышения АД.

Абдоминальная —сильные приступообразные боли в живо­те, кровавая рвота, часто клиника напоминает клинику ки­шечной непроходимости, аппендицита, перфорации.

Суставной синдром проявляется припухлостью, болез­ненностью, ограничением подвижности.

Как синдром геморрагический васкулит встречается при коллагенозах, заболеваниях печени, туберкулёзе, лекарствен­ной болезни, пищевой аллергии и г. д.

Диагностика

• положительные пробы жгута, щипка, молоточковая и т. д.

• время кровотечения, время свёртывания не нарушены Лечение

• постараться исключить причину;

• гепаринотерапия 300-400 ЕД/кг массы тела каждые 6 часов

• препараты, улучшающие микроциркуляцию (никотиновая кислота, курантил, трентал, вольтарен)

• не назначать аллергизирующие препараты (антибиотики, сульфаниламиды)

• противопоказаны прививки, диагностические пробы

• лечебный плазмаферез

ЛИТЕРАТУРА

1. Н.М.Середюк Внутрішня медицина: терапія К.М.2006р. с 590-610

2. В.И.Маколкин Внутренние болезни, ч. М.М. 2005г.с.93-109

3. В.М.Фойняк Навчальний посібник з внутрішньої медицини. К.М. 2010р. с197-207

4. Внутрішня медицина у трьох томах т.1 відп редактор К.М.Амосова К.М. 2008р. с 946-1013

5. Руководство для врачей в трёх томах под общей редакцией академика РАМН Ф. И. Комарова, т. 3, Москва, «Медицина» 1999 г., с.400-402,416,418, 502-511

6. Клиническая диагностика под редакцией проф. Матвейкова Г. П., Н. Ф. Сороки, Минск «Беларусь» 1999 г., с. 358-362.

Журнал практичного лікаря 2/2000. А. Ф. Романова.Хронический миелолейкоз: клиник