3. Методи генетико-математичного аналізу.

[Детально розглядаються в курсі математики для психологів]

4. Методи генетико-математичного аналізу

В психогенетике широко используется метод оценки соотносительного вклада генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия по изучаемому признаку. При изучении различий между индивидами по любому признаку возникает вопрос о причинных факторах таких различий. В общем виде, можно предположить, что фенотипическое (наблюдаемое) значение признака у каждого индивида является результатом влияния генотипа ин­дивида и тех условий среды, в которых происходит его развитие. Поскольку у конкретного индивида нельзя определить, какая часть выраженности признака обусловлена влиянием генетических факторов, а какая средой, то используются подходы для оценки такого со­отношения для всех индивидов. Это позволяет затем в среднем определить такое влияние на отдельного индивида. Эта задача решается на основе представления такого статистического показателя как дисперсия признака, который в генетике называют фенотипическая дисперсия (Vp), в виде суммы двух дисперсий, одна из которых характеризует разнообразие, обусловленное влиянием генетических факторов (Vg), а другая – влияние средовых факторов (Ve).

Vp = Vg + Ve

Отсюда следуют такие понятия как показатель "генетического разнообразия"

G=Vg|Vp

и показатель "средового разнообразия"

E=Ve|Vp.

Во многих случаях значительный интерес представляет не только общая оценка роли генетических и средовых факторов, но и отдельные типы таких факторов. В генетической составляющей обычно выделяют компоненту, которая характеризует влияние отдельных аллелей генов (Ga), ее также называют аддитивная генетическая компонента или показатель наследуемости (h²) и влияние пар аллелей, которое характеризует внутрилокусное взаимодействие и называют доминантная генетическая компонента (Gd).

Средовая компонента дисперсии также может быть представлена в виде нескольких составляющих. Прежде всего, выделяют компоненту дисперсии, которая обусловлена влиянием среды, действующей сход­ным образом на группу индивидов. Это влияние т.н. систематических средовых факторов (Еc), которые в свою очередь могут быть подразделены также на отдельные типы. Другая группа эффектов средовых факторов характеризуется тем, что они действуют на индивида случайным образом и соответствующая компонента средовой дисперсии обозначается Ew.

Следует еще раз отметить, что рассмотренные показатели генетической и средовой детерминации не отвечают на вопрос о влиянии генетических и средовых факторов на проявлении признака у конкретного индивида. Если установлено, что разнообразие признака обусловлено преимуще­ственно генетическими факторами, то это указывает на существование генетических механиз­мов детерминации признака. Однако обратное утверждение не всегда верно. Так, если группа обследованных индивидов представлена индивидами с одним и тем же генотипом, то не будет генотипического разнообразия и показатель наследуемости будет равен нулю.

Таким образом, показатель генетической детерминации отражает влияние генетических факторов на межиндивидуальное разнообразие, а не вообще наличие генетических механизмов детерминации признаков. В этом смысле такие показатели характеризуют популяцию и для одного и того же признака коэффициенты наследуемости могут иметь разные значения в за­висимости от конкретных различий в структуре популяций, например, в зависимости от раз­личий в частотах генотипов и / или влияния среды.

В психогенетике основным подходом для оценки влияния генетических и средовых факторов на межиндивидуальные различия является анализ корреляций между родственниками. На основе концепций идентичности генов по происхождению, т.е. генов, которые являются копией одного и того же гена, установлено соотношение генетических компонент дисперсии в корреляциях между родственниками. Для корреляции в парах ро­дитель – ребенок (Rop) имеется следующее соотношение: R=l/2*Ga,

а в парах сибсов (братьев – сестер) это соотношение равно:

Rsb=l/2*Ga+l/4*Gd.

Коэффициент при Ga соответствует вероятности иметь парам родственников определенного типа один идентичный по происхождению аллель. Коэффициент при доми­нантной компоненте дисперсии соответствует вероятности иметь два идентичных по про­исхождению аллеля в локусе. Решение приведенных уравнений позволяет определить коэф­фициенты генетической детерминации признака. Здесь коэффициенты корреляции являются величинами, которые можно оценить на основании данных генеалогического обследования, а коэффициенты при генетических компонентах дисперсии определены из генетической тео­рии. Таким образом, коэффициент наследуемости признака равен

H²=Ga=2*Rop

Одним из вариантов генеалогического метода является изучение приемных де­тей. Дети, выросшие в семьях приемных родителей, имеют гены своих биологических родителей, а влияние среды определяется условиями, в которых живут приемные роди­тели. Поэтому возможно определить вклад генетических факторов в проявление психи­ческого свойства и вклад условий проживания и воспитания в семьях.

В частности, такой подход используется при изучении психических заболеваний и основан на сравнении следующих групп семей: дети, биологические родители которых больны, воспитанные психически здоровыми приемными родителями; дети, биологические родители которых психически здоровы, а приемные родители психически больны; дети, у которых родные и приемные родители психически здоровы.

Сравнение указанных групп семей позволяет оценить влияние генетических и постнатальных факторов среды, влияющих на возникнове­ние психического заболевания. Оценка влияния внутриутробных факторов на подвержен­ность к проявлению психической патологии может быть получена при изучении полусибсов, т.е. детей, один из родителей которых является общим, а другой – нет.

Различают полусибсов, у которых мать одна, а отцы разные, и полусибсов, у которых отец один, а матери разные. Сравнение групп полусибсов с обшей матерью или отцом, с наличием или отсутствием у родителей психической патологии позволяет установить влияние внутриутробных факторов на возникновение психической патологии у детей. Аналогично можно планировать изучение любого другого психического свойства у психически здоровых индивидов. В частности, такой подход использовался при изучении наследуемости показателей интеллекта.

Также как и для случая других родственников по корреляциям между близнецами можно оценить влияние генетических и средовых факторов в межиндивидуальные различия. Корреляция между монозиготными близнецами и корреляция между дизиготными близнецами в терминах компонент дисперсии представляют собой следующее:

Rmz=l*Ga+l*GdEc

Rdz=l|2Ga+l[4Gd+l*Ec

Отсюда следует, что по данным о близнецах коэффициенты генетической и средо­вой детерминации можно определить при наличии других обследованных родственников, например, родители — дети, или при упрощающих предположениях, когда одну из компо­нент дисперсии полагают равной нулю. Приблизительные оценки компонент дисперсии в последнем случае вычисляются следующим образом.

Если 1/2 Rmz > Rdz то Ga=4*Rdz-Rmz, Gd=2*Rmz-4*Rdz, Ес=0, Ew=l-Rmz

Если 1/2 Rmz < Rdz то G=2*(Rmz-Rdz)_r Gd=0, Ec=2*Rdz-Rmz, Ew=1-Rmz

Современный генетико-математический анализ данных о родственниках представ­ляет собой комплексный подход к совокупности всей информации о семьях и популяции, что значительно расширяет возможности раскрытия генетических механизмов психических свойств.