1. Генетичні методи

Цитогенетический метод

Изучение хромосом при психической патологии показало, что этот метод имеет диагностическое значение при изучении умственной отсталости. При неврозах, эндогенных психозах, алкоголизме хромосомные изменения, как правило, не обнаруживаются. Измене­ния числа или структуры хромосом сопровождается умственной отсталостью различной сте­пени выраженности. Среди новорожденных частота хромосомной патологии равна при­мерно 0,6%. Хромосомные болезни были известны еще до открытия самих хромосом, на­пример, синдромы Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера. Использование термина "болезнь" для хромосомной патологии не совсем верно, поскольку для болезни харак­терна закономерная смена симптомов и синдромов во времени. В случае хромосомных ано­малий совокупность специфических признаков больного, его фенотип, является врожденным, не меняющимся во времени. Большинство случаев хромосомных нарушений возникает спора­дически в половых клетках здоровых родителей или на первых делениях зиготы.

Хромосомные нарушения в половых клетках приводят к появлению изменений ка­риотипа, т.е. совокупности количественных и качественных признаков хромосом, во всех клетках организма, а хромосомные изменения на ранних стадиях развития эмбриона яв­ляются причиной развития мозаицизма, когда имеются клетки с нормальным кариотипом и клетки с измененным кариотипом. В этом случае индивиды имеют более "стертые" проявле­ния заболевания и чем больше клеток с аномальным кариотипом, тем больше выражено про­явление заболевания.

Материалом для микроскопического исследования хромосом как правило служат лейкоциты крови, реже для этой цели используются культуры клеток кожи или костного мозга. Хромосомные аномалии возможны в половых и соматических клетках и представ­ляют собой изменение числа хромосом или их перестройку. Числовые изменения представ­ляют собой наличие добавочных хромосом или отсутствие хромосомы. Структурные изме­нения бывают внутрихромосомные, такие как делеция – утрата части хромосомы, дуплика­ция – удвоение участка хромосомы, межхромосомные как транслокация – обмен участками между хромосомами и др.

При описании кариотипа индивида указывают общее число хро­мосом, затем состав половых хромосом, дополнительные хромосомы или их утрата, нали­чие транслокации или мозаицизма и т.д. Например, запись 46, ХУ – нормальный мужской ка­риотип; 46, XX – нормальный женский кариотип; 47, ХХУ – кариотип при синдроме Клайн­фельтера, имеется дополнительная Х-хромосома; 45, ХО – кариотип синдрома Шерешевского-Тернера, отсутствует одна Х-хромосома. Добавочная аутосомная хромосома указывается своим номером и знаком "+", например, 47, XX, 21+ обозначает кариотип девочки с лишней 21 хромосомой (болезнь Дауна), а утрата хромосомы указывается соответствующим но­мером и знаком "-".

Транслокация обозначается буквой «t» с указанием номеров хромосом, которые обменялись участками, например, 45, ХУ, t (14-t-21). Наличие мозаичных клеток обозначается указанием соответствующих кариотипов с использованием знака дроби « / », на­пример, 45, ХО / 46, ХХ-мозаик по синдрому Шерешевского-Тернера. При описании кариотипов используются также и другие символы, правила применения которых изложены в специаль­ных руководствах.