1. Синдром Марфана

2. Синдром Эдвардса

3. Синдром Дауна

4. Синдром Шерешевского-Тернера

5. Синдром Патау

189. У женщины, употреблявшей алкогольные напитки во время беременности, родился глухой ребёнок с расщелинами верхней губы и неба. Эти признаки напоминают проявление некоторых хромосомных аномалий. Какой процесс привел к таким последствиям?

1. Тератогенез

2. Канцерогенез

3. Мутагенез

4. Филогенез

5. Онтогенез

190. При обследовании больного выявлена характерная клиника коллагеноза. Увеличение какого показателя мочи характерно для этой патологии?

1. Гидроксипролина

2. Глюкозы

3. Минеральных солей

4. Солей аммония

5. Аргинина

191. У беременной 28 лет исследовали ферменты в клетках амниотической жидкости. При этом определилась недостаточная активность β-глюкуронидазы. Какой патологический процесс наблюдается?

1. Мукополисахародоз

2. Коллагеноз

3. Гликогеноз

4. Агликогеноз

5. Липидоз

192. У больного с частыми кровотечениями из внутренних органов и слизистых оболочек обнаружены пролин и лизин в составе коллагеновых волокон. Из-за отсутствия какого витамина нарушено их гидроксилирование?

1. Витамин С

2. Тиамин

3. Витамин Е

4. Витамин К

5. Витамин А

193. У ребёнка наблюдается задержка физического и умственного развития, глубокие нарушения со стороны соединительной ткани внутренних органов, в моче обнаружены кератансульфаты. Обмен каких веществ нарушен?

1. Гликозаминогликаны

2. Эластин

3. Фибронектин

4. Гиалуроновая кислота

5. Коллаген

194. Больная 36-ти лет страдает коллагенозом. Увеличение содержания какого метаболита наиболее вероятно будет установлено в моче?

1. Оксипролин

2. Креатинин

3. Мочевина

4. Уробилиноген

5. Индикан

195. При остеолатеризме уменьшается прочность коллагена, обусловленная заметным уменьшением образования поперечных сшивок в коллагеновых фибриллах. Причиной этого является снижение активности:

1. Лизилоксидазы

2. Коллагеназы

3. Моноаминоксидазы

4. Лизилгидроксилазы

5. Пролилгидроксилазы