47. Врожденные аномалии: микроцефалия, краниостеноз. Клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, лечение.

Микроцефалия - дефект развития, в основе которого лежит уменьшение массы мозга. О микроцефалии говорят при уменьшении окружности черепа на 2 и более сигмальных отклонения. Выделяют микроцефалию двух типов: первичную (простая, генетическая), являющуюся результатом воздействия вредного фактора на ранних стадиях внутриутробного развития, и вторичную (комбинированная, осложненная), развивающуюся в результате повреждения мозга в последние месяцы внутриутробного развития, в процессе родов и в первые месяцы жизни. Окружность черепа уменьшена. Роднички и швы закрываются в первые месяцы после рождения. По мере роста лицевой череп все более преобладает над мозговым. Подавляющее большинство больных имеет различную степень интеллектуальной недостаточности. При первичной микроцефалии двигательная сфера относительно сохранена, неврологическая симптоматика выражена слабо. При вторичной микроцефалии имеются, как правило, значительное поражение моторики, чаще по типу детского церебрального паралича, судороги, интеллект страдает наиболее сильно.

Причинами микроцефалии могут быть различные факторы: радиация, инфекции, лекарства, генетические нарушения и др. Причины врожденной микроцефалии — внутриутробные инфекции такие, как краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз.

Лечение микроцефалии

Лечение : симптоматическое и специфическое (воздействующее на причину заболевания). При симптоматической терапии применяют лекарственные средства, стимулирующие мозговой метаболизм, витамины группы В, препараты рассасывающего действия, биогенные стимуляторы. При судорожном синдроме назначают систематический прием противоэпилептических средств. Специфическая терапия возможна при фенилкетонурии и других энзимопатиях; при гипотиреозе (компенсирующая гормональная терапия тиреоидином); при врожденном сифилисе, токсоплазмозе (терапия антибиотиками, хлоридином и др.); при мозговых инфекциях у детей (антибиотики, сульфаниламидные препараты и др.). Большое значение имеют коррекционные лечебно-педагогические программы и семейная психотерапия.

Диагностика несложна и основывается на наличии уменьшенных размеров головы и обнаружении недоразвития интеллекта. Дифференцируют микроцефалию от краниостеноза, для которого типичны изменения краниограммы.

Краниостеноз - преждевременное заращение отдельных или всех черепных швов. Наиболее часто встречается заращение сагитгального шва или сагиттального и венечного швов. Краниостеноз встречается у 0,005- 0,02 % новорожденных, чаще у мальчиков. Причины преждевременного заращения швов черепа связывают с различными наследственными и внутриутробными заболеваниями.

Неврологическая симптоматика зависит от степени повышения внутричерепного давления и нарушения венозного оттока из полости черепа. По степени клинического проявления выделяют краниостеноз компенсированный и декомпенсированный.

Компенсированная форма краниостеноза характеризуется изменением формы черепа и умеренно выраженными симптомами повышения внутричерепного давления. Дети предъявляют жалобы на головную боль, однако локальная неврологическая симптоматика отсутствует.

На глазном дне – умеренно выраженные застойные явления, давление ликвора 200 – 300 мм вод. ст.

На краниограмме – заращение всех швов, усиление пальцевых вдавлений.

В стадии декомпенсации внутричерепное давление значительно повышено. Почти постоянно наблюдается двусторонний экзофтальм, имеются признаки поражения глазодвигательных нервов, могут, возникать генерализованные судорожные припадки.

На глазном дне – явления застоя и вторичная атрофия зрительных нервов. В большинстве случаев имеет место концентрическое сужение полей зрения на все цвета. Давление ликвора нередко превышает 500 мм вод. ст.

На рентгенограмме черепа черепные швы не дифференцируются, кости свода черепа значительно истончены, выражены пальцевые вдавления, внутренняя поверхность свода черепа приобретает грубый пятнистый рисунок, передняя и средняя черепные ямки деформированы – укорочены и углублены.

Диагноз устанавливается на основании характерных изменений черепа, подтверждается рентгенологическими исследованиями и осмотром глазного дна.

симптомамы:

внутричерепная гипертензия,

тошнота и рвота;

головная боль;

менингеальные симптомы;

психические расстройства;

возможна задержка умственного развития;

судороги;

экзофтальм

Дифференциальную диагностику проводят с микроцефалией, при которой черепные швы сохранены, объем мозга соответствует объему черепа, нет признаков значительного повышения внутричерепного давления. В стадии декомпенсации следует исключить объемный процесс. Лечение хирургическое, направлено на увеличение объема полости черепа.

Лечение в остром периоде

Основные принципы лечения при нарушениях мозгового кровообращения в остром периоде (после проведения реанимационных мероприятий) следующие.

o Ликвидация отёка мозга. С этой целью проводят дегидратационную терапию (маннитол, ГОМК, альбумин, плазма, лазикс, дексаметазон и др.).

o Ликвидация или профилактика судорожного синдрома (седуксен, фенобарбитал, дифенин).

o Снижение проницаемости сосудистой стенки (витамин С, рутин, кальция глюконат).

o Улучшение сократительной способности миокарда (карнитина хлорид, препараты магния, панангин).

o Нормализация метаболизма нервной ткани и повышение её устойчивости к гипоксии (глюкоза, дибазол, альфатокоферол, актовегин).

o Создание щадящего режима.