43.Невральная амиотрофия Шарко-Мари. Тип наследования, клиника, диагностика, принципы лечения.

– медленно прогрессирующее заболевание, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей...

Наследуется по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Заболевание чаще начинается в детском и юношеском возрасте. Первые признаки-атрофия перонеальных мышц с постепенным развитием степпажа (петушиная походка). Атрофический парез нарастает очень медленно; в поздних стадиях в процесс вовлекаются и кисти. Исчезают сухожильные рефлексы. Нередки боль и парестезии в ногах, а также легкие дистальные гипестезии. Координаторная сфера и тазовые функции не страдают. Состав цереброспинальной жидкости нормальный. Электромиография и исследование скорости проведения по нервам свидетельствуют о нейрогенном генезе амиотрофии. Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут иметь место повышение сухожильных рефлексов, патологический симптом Бабинского. Эти признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, наблюдаются только в ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни. В проксимальных отделах конечностей может иметь место компенсаторная гипертрофия мышц. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение), результатов глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии (снижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случаев биопсии нервов.

Лечение симптоматическое. Применяют антихолинэстеразные препараты, витамины группы В, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, физиотерапевтические процедуры, массаж, легкую гимнастику. Лечение следует проводить повторными курсами. При свисающих стопах показана ортопедическая помощь (специальная обувь, в тяжелых случаях – тенотомия).

Существенную роль имеет правильный выбор профессии, не связанной с большим физическим утомлением.

Больным следует воздерживаться от деторождения, так как риск иметь больного ребенка составляет 50%.

44. Миастения. Диагностические критерии. Течение. Принципы лечения.

Заболеваний, характеризующееся патологической утомляемостью и слабостью поперечно-полосатой мускулатуры.

Это аутоиммунное заболевание, обусловленное антителоопосредованной дисфункцией никотиновых холинорецепторов постсинаптической мембраны нервно-мышечного волокна.

Клиника. Чаще в 15-30 лет. Женщины чаще. Сначала – глазодвигательные нарушения – птоз, ограничение подвижности глаз, диплопия. Характерны асимметричность поражения и динамичность симптомов: утром, после отдыха состояние лучше, чем вечером. Далее страдает мимическая мускулатура. Далее бульбарный паралич (нарушения глотания, речи, ограничение подвижности языка, нарушение дыхания). Далее в процесс вовлекается скелетная мускулатура. Наиболее грозным осложнением является пароксизмальные состояния или кризы протекающие с выключением жизненно важных функций – дыхания, глотания и сердечной деятельности.

Лечение. Базисными являются антихолинэстеразные препараты (прозерин). ИВЛ. Рентгенотерапия. Иммунносупрессивная терапия – глюкокортикоиды, цитостатики. Иммунномодуляторы – препараты тимуса (тималин, тимоген, тактивин).