38.Хорея Гентингтона. Тип наследования, диагностические критерии. Принципы лечения. 59

39.Пирамидная дегенерация Штрюмпеля. Тип наследования, диагностические критерии. Принципы лечения.

Болезнь Штрюмпеля - хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, относится к гетерогенным заболеваниям. Болезнь Штрюмпеля характеризуется двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. Описаны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного с полом наследования болезни. Доминантные формы заболевания развиваются в течение первого десятилетия жизни, рецессивные — в более позднем возрасте и протекают тяжелее.

Клинически заболевание болезнью Штрюмпеля проявляется глубоким спастическим парезом нижних конечностей, доходящим до плегии. У больных резко затруднены движения в нижних конечностях, но не из-за слабости мышц, а из-за повышения тонуса. Объясняется это преимущественным поражением волокон, берущих начало от клеток поля 6 по Бродману и идущих в составе пирамидных путей. У больного длительное время сохраняется хорошая сила в ногах. Он не может ходить или ходит с трудом, но стоять может часами без значительного утомления. Расстройств чувствительности не отмечается, функции сфинктеров не нарушаются, сохраняются брюшные рефлексы. Заболевание прогрессирует медленно, поэтому больные длительное время сохраняют работоспособность, если их профессия не связана со стоянием и хождением.

Лечение больных болезнью Штрюмпеля симптоматическое и направлено на снижение тонуса мышц. Назначают препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (элениум), тропацин, скополамин, витамины группы В. Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей, хвойные ванны. Применяются точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, при необходимости – ортопедические мероприятия. Показаны курсы общеукрепляющего лечения: витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ, кокарбоксилаза, препараты, улучшающие микроциркуляцию. Также больным показано ортопедическое лечение (в виде ортопедических аппарагов) или оперативное лечение.

40,41. Первичные мышечные дистрофии (миопатии).

40.Миопатия Дюшенна. Тип наследования, клиника. Диагностические критерии. Принципы лечения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Наследуется по рецессивному, Х-сцепленному типу. Характеризуется перерождением мышечной ткани, замещение ее жировой и соединительной тканью, некрозом отдельных волокон.

Клиника. Первые 1-3 года жизни (с задержкой начинает сидеть, вставать, ходить). В 2-3 года появляется мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке. Изменение походки по типу «утиной». Типичным «классическим» симптомом является псевдогипертрофия икроножных мышц. При прогрессе заболевания появляются сердечно-сосудистые и эндокринные нарушения. Течение прогрессирует быстро. К 7-10 годам – глубокие двигательные расстройства: выраженное изменение походки, снижение мышечной силы. К 14-15 годам – обездвиженность.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Наследуется по рецессивному сцепленному с Х-хромосомному типу.

Клиника. Начинается в 10-15 лет. Мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физ-й нагрузке, псевдогипертрофии икроножных мышц. Атрофии развиваются симметрично. Вначале на ногах и в области таза, затем поднимаются. Походка «утиная». Выражены расстройства сердечно-сосудистой системы. Прогрессирует медленно.

41.Миопатия Эрба-Рота. Тип наследования, клиника. Диагностические критерии. Принципы лечения.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Начинается с 14-16 лет – мышечной слабостью, патологической мышечной утомляемостью при физ-й нагрузке. Походка «утиная». Атрофии в нижних конечностях. Вследствие атрофии возникает лордоз. Прогрессирует быстро. Инвалидизация наступает рано.

Плечелопаточная-лицевая форма Ландузи-Дежерина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиника. Начало в 10-20 лет. Мышечная слабость, атрофии в области мимической мускулатуры, лопаток, плеч. Вследствие этого – «полированный» лоб, гипомимичное лицо, «поперечная» улыбка, губы «тапира» (толстые). Прогресс медленный. Больные длительное время сохраняют работоспособность.