Билет 16

1. Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы с преимущественным поражением пирамидной системы и мозжечка. Классификация, эпидемиология, клиника, диагностика, лечение.

Семейный спастический паралич Штрюмпеля

Хроническое прогрессирующее наследственно-дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных путей в боковых и передних канатиках спинного мозга. Заболевание является наследственным, чаще передается по аутосомно-доминантному

Клинические проявления. скованность в ногах и быстрая утомляемость при ходьбе, спастическая походка, варусная и эквиноварусная деформации стоп, сухожильные и мышечные контрактуры, особенно в голеностопных суставах. Постепенно слабость в нижних конечностях нарастает, повышение сухожильных рефлексов, патологические рефлексы сгибательной и разгибательной групп (Бабинского, Оппенгейма, Россолимо, Гордона, Шеффера, Бехтерева—Менделя, Жуковского), клонусы стоп, коленных чашечек. позже в патологический процесс вовлекаются верхние конечности. симптомы поражения зрительных и глазодвигательных нервов, нистагм, дизартрия, атаксия и интенционное дрожание.

Лечение. Симптоматическое. препараты, снижающие мышечный тонус, – мидокалм, баклофен, изопротан (скутамил), транквилизаторы: сибазон (седуксен), нозепам (тазепам), хлозепид (элениум). Показаны физиотерапевтические процедуры, парафиновые аппликации на мышцы нижних конечностей. точечный массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, витамины группы В, метаболические препараты: пирацетам (ноотропил), пиридитол (энцефабол), аминалон, церебролизин, аминокислоты, АТФ

Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари

наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.

Клинические проявления. атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. повышение сухожильных и периостальных рефлексов, клонусы стоп), глазодвигательными нарушениями (косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). различной степени выраженное снижение интеллекта.

Лечение. Симптоматическое.

Оливопонтоцеребеллярные дегенерации

Группа наследственных заболеваний нервной системы, характеризующихся дегенеративными изменениями нейронов мозжечка, ядер нижних олив и моста мозга, 5 типов.

Тип I –Течение медленно прогрессирующееКлиническая картина (атаксия, мышечная гипотония, скандированная речь с элементами дизартрии, интенционное дрожание), (дизартрия, дисфагия), (гиперкинезы);

Тип II Проявляется в возрасте от 20 до 80 лет атаксией в конечностях.

Тип III Возникает в молодом возрасте. Атаксия,патологические рефлексы,прогрессирующее снижение остроты зрения

Тип IV. Проявляется в детском и молодом возрасте. (паралич лицевого нерва, бульбарные симптомы) расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности).

Тип V дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями.. Развивается в среднем возрасте.

Лечение. Симптоматическое. общеукрепляющего лечения, массаж, лечебную физкультуру.

Атаксия Фридрейха является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, дегенерация спинно-мозжечковых путей, задних канатиков спинного мозга, пирамидных путей и реже мозжечка. Развивается заболевание обычно в молодом возрасте,

крупноразмашистый нистагм, атаксия в руках и ногах, адиадохокинез, дисметрия, скандированная речь, расстройства мышечно-суставного чувства и вибрационной чувствительности. Меняется почерк. снижение, а затем угасание сухожильных и периостальных рефлексов. Мышечный тонус понижен. афферентный парез нижних, а затем верхних конечностей, дистальные мышечные атрофии. Интеллект снижен.

• кардиомиопатия (гипертрофическая, реже дилатацион-ная): изменения на ЭКГ и ЭхоКГ;

• катаракта;

2. Пре- и перинатальные поражения нервной системы. Классификация, эпидемиология, клиника, диагностика, лечение.

Перинатальные поражения нервной системы - группа патологических состояний, обусловленных воздействием на плод (новорождённого) неблагоприятных факторов в антенатальном периоде, во время родов и в первые дни после рождения.

Классификация этиологического фактора, периода заболевания [острый (7-10 дней, иногда до 1 мес у глубоко недоношенных), ранний восстановительный (до 4-6 мес), поздний восстановительный (до 1-2 лет), остаточных явлений], степени тяжести (лёгкая, средняя, тяжёлая) и основных клинических синдромов. четыре группы

I – гипоксические поражения ЦНС

II – травматические поражения

III – дисметаболические и токсикометаболические поражения,

IV – поражение ЦНС при инфекционных заболеваниях

Клиническая картина перинатальных поражений центральной нервной системы

Степень тяжести	Клинические симптомы
легкая	Повышение нервно-рефлекторной возбудимости, умеренное повышение или снижение мышечного тонуса и рефлексов. Горизонтальный нистагм, сходящееся косоглазие. Иногда через 7-10 дней симптомы нерезкого угнетения ЦНС сменяются возбуждением с тремором рук, подбородка, двигательным беспокойством
средняя	Обычно вначале появляются симптомы угнетения ЦНС, мышечная гипотония, гипорефлексия, сменяющиеся через несколько дней гипертонусом мышц. Иногда появляются кратковременные судороги, беспокойство, гиперестезия, глазодвигательные нарушения (симптом Грефе, симптом «заходящего солнца», горизонтальный и вертикальный нистагм и т.д.). Часто возникают вегето-висцеральные нарушения
Тяжёлая	Выраженные общемозговые (резкое угнетение ЦНС, судороги) и соматические (дыхательные, сердечные, почечные, парез кишечника, гипофункция надпочечников) нарушения

Клиническая картина травмы спинного мозга При массивных кровоизлияниях и разрывах спинного мозга развивается спинальный шок (вялость, адинамия, выраженная мышечная гипотония, резкое угнетение или отсутствие рефлексов и др.). Локальные симптомы поражения - парезы и параличи, расстройства функции сфинктеров, выпадения чувствительности.

Диагностика

на анамнестических (социально-биологические факторы, состояние здоровья матери, её акушерско-гинекологический анамнез, течение беременности и родов) и клинических данных и подтверждают инструментальными исследованиями. нейросонографию. рентгенологические исследования черепа, позвоночника, КТ и МРТ.

Лечение в остром периоде

• Ликвидация отёка мозга. дегидратационную терапию (маннитол, ГОМК, альбумин, плазма, лазикс, дексаметазон и др.).

• Ликвидация или профилактика судорожного синдрома (седуксен, фенобарбитал, дифенин).

• Снижение проницаемости сосудистой стенки (витамин С, рутин, кальция глюконат).

• Улучшение сократительной способности миокарда (карнитина хлорид, препараты магния, панангин).

• Нормализация метаболизма нервной ткани и повышение её устойчивости к гипоксии (глюкоза, дибазол, альфа-токоферол, актовегин).

• Лечение в восстановительном периоде

• Стимулирующая терапия (витамины В,, В₆, церебролизин, АТФ, экстракт алоэ).

•  Ноотропы (пирацетам, фенибут, пантогам, энцефабол, когитум, глицин, лимонтар, биотредин, аминалон и др.).

•  Для улучшения мозгового кровообращения назначают ангиопротекторы (кавинтон, циннаризин, трентал, танакан, сермион, инстенон).

•  При повышенной возбудимости и судорожной готовности проводят седативную терапию (седуксен, фенобарбитал, радедорм).

•  Физиотерапия, массаж и лечебная физкультура (ЛФК).