15 Билет

1. Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы с нарушением метаболизма. Классификация, эпидемиология, клиника, диагностика, лечение.

1. нарушения обмена липидов (липидозы, лейкодистрофии)

2. нарушения обмена аминокислот (фенилкетонурия, гомоцистеинурия, алкаптонурия - болезнь «кленового сиропа», альбинизм, лейциноз, гистидинемия и др.)

3. нарушения обмена углеводов (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы и др.)

4. болезни пуринов и пиримидинов (оротовая ацидурия)

5. болезни биосинтеза кортикостероидов (адреногенитальный синдром, гипоальдостеронизм и др.)

6. болезни порфиринового и билирубинового обмена (порфирии)

7. болезни металлов (болезнь Вильсона-Коновалова)

8. болезнь Марфана

По типу наследования выделяют следующие варианты:

Моногенные болезни с аутосомно-доминантным типом наследования (болезнь Марфана)

Моногенные болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые включают: нарушения обмена аминокислот, нарушения обмена углеводов

1. Болезни с нарушением обмена липидов..

А.Липидозы - группа заболеваний, обусловленных отложением аномально больших количеств нерасщепленных продуктов жирового обмена в различных органах и тканях, что приводит к значительному нарушению их функции. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

К липидозам относятся ганглиозидозы, сфингомиелинозы, болезнь Гоше.

Ганглиозидозы вследствие накопления ганглиозидов Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Общими клиническими признаками задержка, а затем регресс психического развития, генерализованные судороги в ответ на любой раздражитель, атония, снижение двигательной активности, поражение глаз. На КТ и/или МРТ активности ферментов в лейкоцитах крови и фибробластах кожи. Специфического лечения не существует. Сфингомиелинозы (болезнь Нимана-Пика) нарушение обмена сфингомиелина Клинически гепатоспленомегалией, прогрессирующим поражением нервной системы и снижением интеллекта. В стернальном пунктате обнаруживаются специфические пенистые клетки Нимана-Пика. Специфическое лечение не разработано..

Б. Лейкодистрофии диффузная дегенерация белого вещества головного и спинного мозга. нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульбарные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов. уровнем липидов в крови и ликворе, а уровнем активности соответствующих ферментов. На МРТ головного мозга выявляется тотальная демиелинизация. Лечение симптоматическое. Применяют противосудорожные, дегидратационные средства, витамины и др.

2. Нарушения обмена углеводов

Галактоземия относится к нарушениям обмена простых сахаров. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. неукротимая рвота, диспепсия, желтуха, гепатоспленомегалия, аминоацидурия, а также обезвоживание. судороги, выраженная мышечная гипотония. Лабораторная диагностика обнаружении галактозо-1-фосфата в моче больного. Лечение заключается в замене грудного и коровьего молока, молочных продуктов смесями с соевым или миндальным молоком, безлактозными молочными смесями.

Мукополисахаридозы - нарушения обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов). Характерными являются типичные гротескные черты лица: крупная голова, а также короткая шея, низкий рост (карликовость), контрактуры крупных и мелких суставов, кифосколиоз, снижением интеллекта, двигательными нарушениями, гидроцефалией. рентгенологического исследования, экскреции с мочой гликозаминогликанов. симптоматическое лечение. При развитии гидроцефалии, сдавлении спинного мозга хирургическое вмешательство