61. Понятие популяции. Генетическая структура популяции.

ПОПУЛЯЦИЯ (фр.population население) – это совокупность особей одного вида, свободно скрещивающихся между собой. Пространственное (территориальное) распределение особей практического каждого вида неравномерно, в результате чего они образуют ЛОКАЛЬНЫЕ ПОПУЛЯЦИИ. Такие популяции , как правило связаны между собой за счет миграции особей, перенесения пыльцы растений и семян. Изучением генетических процессов, определяющих наследственную преемственность в популяциях, составляет особую область генетики – ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА- это наиболее математизированная область генетики, в основе которой лежит классическая работа С.С. Четверикова «О некоторых момента эвалюционнго учения с точки зрения современной генетики» (1926). Все подходы к анализу генетических процессов, имеющих место в популяциях, основаны на исследовании так называемых панмиктических популяций- популяций состоящих из неограниченного числа особей, имеющих возможность спариваться в любых сочетаниях, независимо от их генетической природы, что определяет в целом вероятность встреч определенных генотипов. Такая популяция является как бы модельной популяцией, с которой сравнивают данные получаемые статистическими методами, при изучении конкретных популяций растений, животных, микроорганизмов и т.д.

Еще один аспект изучения популяций – харакеристика их по такому параметру, как частота определенных (изучаемых, маркерных) генов. Частота отдельных генов в популяции показывает их долю в общем генофонде, т.е. совокупности генотипов всех особей популяции. Так как частоты определенных генов в популяции при свободном спаривании определяют частоты генотипов и фенотипов, то по последним параметрам их и определяют.

Если диплоидная популяция насчитывает N особей, то генофонд состоит из 2 N гаплоидных геномов, т.е. включает в себя по 2 Nгенов каждого локуса N пар гомологичных хромосом. Исключение составляют гены, локализованные в половых хромосомах гетерогаметных особей.

Популяция является генетической единицей вида, изменения которой осуществляет эволюция вида. Как группа совместно обитающих особей одного вида, популяция выступает первой надорганизменной биологической макросистемой. У популяции приспособительные возможности значительно выше, чем у составляющих ее индивидов. Популяция как биологическая единица обладает определенными структурой и функциями.

Структура популяции характеризуется составляющими ее особями и их распределением в пространстве. Популяции свойственна определенная организация. Распределение особей по территории, соотношения групп по полу, возрасту, морфологическим, физиологическим, поведенческим и генетическим особенностям отражают структуру популяции. Она формируется, с одной стороны, на основе общих биологических свойств вида, а с другой — под влиянием абиотических факторов среды и популяций других видов. Структура популяций имеет, следовательно, приспособительный характер. Генетическая структура популяции, определяется генофондом популяции, частотами генов и генотипов. Генофонд образован совокупностью генотипов всех особей популяции.

Генетическая структура популяции определяется изменчивостью и разнообразием генотипов, частотами вариаций отдельных генов — аллелей, а также разделением популяции на группы генетически близких особей, между которыми при скрещивании происходит постоянный обмен аллелями.

Генетическую структуру популяции мы можем описать, определив частоты генотипов в ее генофонде. Для этого нам нет необходимости обследовать всех особей этой популяции. Биологи, как правило, анализируют выборку особей из популяции. Чем больше эта выборка, тем точнее она представляет реальное соотношение частот генотипов в популяции. В качестве материала используются полевые наблюдения, данные лабораторных анализов полевых сборов или музейных экземпляров и даже архивные данные.

62. Закон Харди-Вайнберга

В 1908 г. немецкий врач В.Вайнберг и английский математик Г.Харди независимо друг от друга обосновали правило, которому подчиняются частоты распространения гомозигот и гетерозизот в панмиктических популяциях. Это правило получило название «закон Харди-Вайнберга». Основой его является утверждение, что отсутствие элементарных эволюционных процессов (мутации, миграции, отбор) частоты генов из поколения в поколение остаются неизменными. Практическое же значение уравнения в селекции – позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди-Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).

Уравнение Харди-Вейнберга базируется на законах Менделя. Каждая диплоидная особь в популяции возникает от слияния двух гаплоидных гамет. Следовательно частоты аллелей в популяции особей равны частотам аллелей в популяции гамет, от объединения которых эти особи возникли. Пусть доля сперматозоидов и яйцеклеток несущих аллель В равна р, а доля гамет несущих аллель b равна q. Если мы допускаем, что популяция достаточно многочисленна, и объединение гамет происходит случайно, то частоты возникших генотипов должны быть равны произведению частот гамет несущих аллели В и b. Вероятность оплодотворения яйцеклетки несущей аллель В сперматозоидом, несущим аллель В равна р хр = p2. Гомозиготы bb должны возникать с частотой q2. Слияние сперматозоида несущего В, с яйцеклеткой несущей b, происходит с частотой pq. С той же частотой происходит оплодотворение яйцеклетки, несущей В, сперматозоидом, несущим b. Тогда общая частота гетерозигот Bb равна 2pq. В общем виде мы можем записать зависимость частот генотипов от частот аллелей как

(p(B)+q(b))x(p(B)+q(b))=p2(BB) + 2pq(Bb) + q2(bb).

Эта закономерность носит статистический характер, т.е. она выявляется в том случае, если численность популяции достаточно велика. Биологический смысл этого уравнения заключается в том, что распределение частот генотипов в популяции при условии случайного скрещивания между особями однозначно определяется частотами аллелей.

Популяция, в которой соотношение генотипов соответствует уравнению Харди-Вейнберга, называется равновесной. Равновесие частот генотипов в популяции поддерживается из поколения в поколение, если не нарушаются условия выполнения статистических закономерностей , то есть если скрещивания случайны, жизнеспособность особей с разными генотипами одинакова, а также не происходит изменения частот аллелей за счет мутаций, миграций или каких-либо других факторов. Чтобы решить вопрос о том, находится ли та или иная популяция в состоянии равновесия, мы должны сравнить наблюдаемые соотношения генотипов с теми, которые должны были быть в этой популяции согласно уравнению Харди-Вейнберга.

Следствия, вытекающие из закона Харди-Вайнберга:

1. Частоты аллелей не изменяются от поколения в поколение.

Частота аллеля (А или а) в потомстве равна сумме частот генотипов гомозигот (АА или аа, соответственно) и половине частот гетерозигот (Аа), т.е. частота доминантного аллеля А = р

2 + рq = р(р+ q) = р; а = q

2 + рq = q(q + р) = q (т.к. сумма всех аллелей (гамет)равна 1, т.е. р + q = 1).

Это следствие очень важно для вычисления частоты аллели в популяции, представленной известным соотношением генотипом.

2. Частоты генотипов в панмиктической популяции не меняются в ряду поколений, так как частоты генотипов в следующем поколении, так же остаются неизменными и соответственно равными р2, 2рq, q2.

Таким образом, генотипическая структура популяции одинакова как в первом, так и в последующих поколениях при условии отсутствия давления отбора.

3. Нельзя избавиться от рецессивного аллеля в популяции. Чем меньше частота рецессивного аллеля (q), тем больше частота доминантного аллеля (р), а следовательно, увеличивается доля гетерозигот в популяции (2рq), которые с равной вероятностью образуют гаметы, содержащие рецессивный аллель(а) и доминантный аллель (А).

Поддержание равновесного состояния популяции в соответствии с формулой Харди-Вайнберга обусловлено:

- свободным скрещиванием особей внутрипопуляции;

- поддержание гетерозиготности в популяции (гетерозиготы имеют большую приспособленность, более широкий диапазон нормы реакции, а также ввиду накопления новых мутаций в гетерозиготном состоянии);

- поддережание полиморфизма в популяции. Полиморфизм популяции – это существование в ней ряда генетически различных форм, воспроизводящихся при размножении

63. Факторы динамики генетической структуры популяции.

Эволюция организмов и есть непрерывная замена одних генотипов другими. Эта смена происходит в популяции путем изменения численного соотношения качественно различающихся генотипов. Изменение соотношения генотипов составляет сущность динамики генетической структуры популяции. Генетическая изменчивость популяции складывается из мутационной и комбинативной изменчивости. Равновесие генотипов в популяции, основанное на сохранении относительных частот генов, изменяется под влиянием ряда постоянно действующих факторов, к которым относятся: 1) мутационная изменчивость, 2) действие отбора, 3) миграция, 4) изменение численности популяции, 5) избирательность спаривания и оплодотворения и ряд других факторов.

Необратимое изменение генетической структуры популяции, которое может произойти под влиянием различных факторов, называют элементарным эволюционным явлением.

Существование панмиктической популяции определяется соблюдением следующих условий:

-отсутствие мутационного процесса, влияющего на частоту аллелей

-равные шансы спаривания особей, независимо от их генотипа

-отсутствие давления отбора (естественного и искусственного)

-отсутствие давления миграции особей из других популяций

-достаточная численность особей

-отсутствие эффекта изоляции.

Соблюдение всех этих условий обеспечивает существование равновесной популяции согласно закону Харди-Вайнберга. Но ни одна популяция в современном мире не изолирована от воздействия условий ее существований, которые инициируют многочисленные процессы, приводящие к изменениям ее структуры.

Известно несколько факторов, которые могут нарушать равновесие генотипов в популяции.

• мутационный процесс

• низкая численность популяций

• избирательность скрещиваний

• миграции

• отбор

Основными процессами, имеющими наибольшее влияния, признаны мутационный процесс и отбор.

В любой популяции независимо от ее размера постоянно возникают мутации, что, естественно,сказывается на частотах определенных генов. В среднем отдельный ген мутирует с частотой 10/-5. Это небольшая величина при учете, что геном состоит из сотен генов становиться значимой. В процессе мутирования возникают как прямые, так и обратные мутации. Закрепление мутаций в популяциях а, следовательно, и изменение частот генов зависит от частоты мутирования в определенном направлении, выживаемости мутанта и, наконец, плодовитости мутантной особи. При рассмотрении растений, каждое из которых продуцирует огромное количество пыльцы и образует большое число яйцеклеток, то здесь вероятность сохранения мутантных генов в гетерозиготных генотипах значительно выше.

Отбор является одной из основных причин сдвигов частот генов в популяциях. Под отбором понимается полная или частичная элиминация из популяций особей определенного генотипа. Существует два типа отбора: естественный и искусственный. Количественным показателем скорости отбора является коэффициент отбора S. Он показывает какая часть определенных генотипов популяции не оставляет потомства, а следовательно исключается из популяции. Естественный отбор обусловлен влиянием разнообразных факторов внешней среды на отдельные организмы и на всю популяцию. Искусственный отбор осуществляет человек. Главное влияние естественного отбора на популяцию выражается в том, что он способствует повышению приспособленности организмов к различным условиям жизни. Роль естественного отбора в формировании приспособленности и эволюции видов была показана в исследованиях Дарвина. Организмы, составляющие популяцию, отличаются между собой по наследственным свойствам, и реакция их на условии среды различна. Естественный отбор, поддерживая одни генотипы и устраняя другие, приводит к разнообразию организмов в популяции. Количественной мерой интенсивности воздействия естественного отбора на популяцию служит приспособленность организмов, иногда называемая селективным или адаптивным действием отбора. Показателем приспособленности является уровень интенсивности размножения и выживания особей определенного генотипа. Приспособленность, сопровождающуюся высоким уровнем воспроизводства, принимают за единицу, а с меньшими уровнями — выражают в долях единицы. Чем выше приспособленность у особей данного генотипа, тем выше частота распространения генотипа в популяции.

В зависимости от того, какое влияние оказывает отбор на признаки, различают три типа отбора: - стабилизирующий – способствует сохранению среднего значения признака;

- дизруптивный – способствует стабилизации крайних значений признака;

- движущий, или направленный – способствует непрерывному изменению признака в определённом направлении.

Поток генов, или миграция. Поток генов представляет собой обмен генами между популяциями. Миграция изменяет частоты аллелей значительно быстрее, чем мутации. Влияние потока генов на динамику популяций тех или иных организмов зависит от скорости распространения гамет и расстояния между локальными популяциями.

Численность популяции. Концентрация генов определяется численностью популяции. Чем меньше размер популяции, тем вероятнее скрещивание между собой гетерозиготных особей, дающих в потомстве рецессивных гомозигот. И, наоборот. В малочисленной популяции отбор скорее начинает устранять вредные гены и накапливать полезные. Но при небольшой численности по каким-то случайно сложившимся обстоятельствам в ней могут исчезать(элиминироваться) аллели, обусловливающие наибольшую приспособленность, а сохраняться – дающие меньшую приспособленность. В дальнейшем при увеличении численности концентрация этих аллелей быстро возрастёт. Это явление изменения генных частот в результате действия случайных факторов называют генетическим дрейфом или генетико-автоматическими процессами. Если дрейф генов приводит к снижению приспособленности популяции, то она может вымереть.

Инбридинг. Близкородственное скрещивание неизбежно при небольшой численности популяции. Инбридинг имеет несколько следствий для популяции:

- повышение гомозиготности;

- проявление рецессивных аллелей;

- при обычно отрицательном эффекте рецессивных аллелей влечёт за собой ослабление особей (инбредная депрессия);

- повышение фенотипической изменчивости вследствие выхода в гомозиготу многих аллелей.

Изоляция. Внутривидовая изоляция популяций друг от друга означает прекращение потока генов. Если популяции остаются изолированными на протяжении ряда поколений, то они могут дивергировать по генотипической структуре, особенно если отбор в них действовал в разном направлении. И это может дать начало новым видам. Изоляцию обеспечивают географические, или территориальные, экологические (территориально-климатические, микроклиматические, сезонно-климатические) и биологические факторы. Биологические факторы в итоге основаны на генетических.