- •Наследственные заболевания почек у детей
- •Мегауретер
- •Наследственный нефрит
- •Синдром ногтей-коленной чашечки
- •Наследственные тубулопатии
- •Фосфат-диабет
- •Болезнь де тони — дебре — фанкони (глюкоаминофосфат-диабет)
- •Лечение
- •Нефронофтиз фанкони (семейный ювенильный нефронофтиз)
- •Почечный тубулярный ацидоз
- •Почечный несахарный диабет
Почечный несахарный диабет
Почечный несахарный диабет - наследственное заболевание (N, доминантно) - характеризуется нечувствительностью дистальных канальцев к АДГ, что проявляется неспособностью почек концентрировать мочу. В результате происходит потеря большого количества осмотически свободной воды. Это приводит к гиперосмии экстрацеллюлярной жидкости и, следовательно, к дегидратации клеток.
Клиническая картина
Первые признаки заболевания появляются сразу после рождения и усиливаются при переходе на искусственное вскармливание, что связано с увеличением осмотической нагрузки. У ребёнка появляются лихорадка, рвота, запоры и судороги с первой недели жизни, а также дегидратация и гипернатриемия. Симптомы у детей старшего возраста - полиурия, никтурия, полидипсия, отставание в росте, гипотония нижних мочевых путей и мочевого пузыря, возможен гидронефроз.
Дифференциальную диагностику проводят с пилороспазмом, многими заболеваниями, сопровождающимися лихорадкой, и другими тубулопатиями, протекающими с полиуриеи, а также с гипофизарным несахарным диабетом (чувствительность к АДГ при нём сохранена).
Лечение
Больным показаны приём большого количества жидкости и назначение гидрохлоротиазида (например, гипотиазида), ингибирующего реабсорбцию хлорида натрия в восходящем отделе петли Хенле и, следовательно, уменьшающего секрецию осмотически свободной воды. Необходимо назначить препараты калия и умеренно ограничить поступление натрия, контролируя их содержание в крови и моче.
Дифференциальная диагностика рахитоподобных болезней у детей
Признаки |
Витамин-D-резистентный рахит |
Витамин-D-зависимый рахит |
Болезнь де Тони — Дебре — Фанкони
|
Почечный тубулярный ацидоз
|
Сроки манифеста-ции |
1 год 3 мес. — 1 год 6 мес. |
3—5 мес.
|
1—2 года |
5—6 мес. - 2—3 года
|
Первые клиниче-ские проявления |
Варусные деформации нижних конечностей, рахитиче-ские «браслеты», «четки», нарушение походки
|
Изменения со стороны ЦНС (раздражительность, нарушение сна, плаксивость), потливость, мышечная гипотония, снижение аппетита
|
«Беспричин-ные» подъемы температуры, длительный субфебрили-тет, полиурия, полидипсия, мышечные боли
|
Полиурия, полидипсия, признаки функциональ-ных нарушений нервной системы (раздражительность, плаксивость), резкая мышечная гипотония, мышечные боли
|
Специфические признаки |
Прогрессирующий характер варусных деформаций нижних конечностей
|
Выраженные костные изменения скелета: краниотабес, лобные и теменные бугры, рахитические «четки», деформации нижних конечностей; системный остеопороз
|
Периодиче-ские подъемы температуры тела, прогрес-сирующие множествен-ные костные деформации: увеличение печени, склонность к запорам
|
Полиурия, полидипсия, мышечная гипотония, вплоть до адинамии; увеличение печени, запоры, прогрессирующие вальгусные деформации нижних конечностей |
Тип наследова-ния |
Доминант-ный, сцепленный с X-хромосомой
|
– |
Аутосомно-рецессивный |
Аутосомно-рецессивный |
Особенно-сти костной патологии
|
Варусная деформация нижних конечностей; грубые бокаловид-ные деформации метафизов; искривления и утолщения трубчатых костей за счет односторон-него(чаще медиального) утолщения коркового слоя периоста |
Костные деформации головы,конечностей различной степени выраженности; системный остеопороз |
Общее поражение костной ткани; выраженный системный остеопороз: трабекулярная исчерченность в дистальных и проксималь-ных отделах диафизов
|
Вальгусная деформация нижних конечностей; системный остеопороз, смазанность, нечеткость контуров метафизов; ширина рахитической зоны до 2 см; нередко концентриче-ская атрофия кости
|
Особенности состояния мочевыделительной системы |
Без изменений |
Без изменений |
Снижение аммонио-ацидогенети-ческой функции почек; часто вторичный пиелонефрит
|
Снижение ацидогенеза, вторичный пиелонефрит, нефрокальци-ноз
|
Состояниесердечно-сосудистой системы |
Без изменений |
Без изменений |
Артериальная гипотензия, изменения в миокарде (по ЭКГ) |
Артериальная гипотензия, изменения в миокарде вследствие электролитно-го дисбаланса
|
Особенно-сти физического развития |
Дефицит роста при неизменен-ной массе тела |
Отставание ростовесовых показателей |
Сочетания низкого роста и пониженного питания |
Сочетания низкого роста и резко пониженного питания |
Уровень психомото-рного развития |
Нормальный |
Некоторая задержка моторного развития |
Нормальный |
Нормальный |
Прогноз
Прогноз зависит от своевременности диагностики и адекватности терапии. Может наступить летальный исход на фоне гипертермии. Непосредственной причиной смерти больного наиболее часто бывает вторичная инфекция, быстро приводящая к дегидратации.