Лечение

                    Основные принципы лечения заключаются в коррекции электролитных нарушений, сдвигов в кислотно-щелочном равновесии, устранении дефицита калия и бикарбонатов. Особенности применения витамина D и его метаболитов для ликвидации нарушений фосфорно-кальциевого гомеостаза сводятся к необходимости проведения лечения повторными курсами (начальная суточная доза витамина D 25 000—30 000 ЕД, максимальная — 75 000—150 000 ЕД, доза оксидевита 0,5—1,5 мкг в сутки), т.к. при отмене препаратов часто наблюдаются рецидивы (так называемые метаболические кризы, прогрессирование остеопороза и рахитоподобных изменений костной ткани). В комплекс лечения включают препараты кальция, фосфора, витамины А, С, Е, группы В в возрастных дозах.

                   Показано ограничение поваренной соли и включение в рацион продуктов, оказывающих ощелачивающее действие, а также богатых калием. В фазе ремиссии назначают массаж, соляно-хвойные ванны.

                  Хирургическая коррекция при болезни де Тони — Дебре — Фанкони целесообразна только при развитии тяжелых костных деформаций и достижении стойкой клинико-биохимической ремиссии в течение 2 лет.

 

Нефронофтиз фанкони (семейный ювенильный нефронофтиз)

        Относится к семейным заболеваниям и характеризуется полиурией и полидипсией, постепенным развитием хронической почечной недостаточности. Возможны редкие случаи спорадического заболевания.

                              Этиология и патогенез

                 Причина и патогенез остаются неясными. Предполагают, что первичным является дефект в ферментативных системах дистальных канальцев, ведущий к дегенерации их эпителия и фиброзу интерстиция. Обычно морфологические изменения в дистальных канальцах более выражены, чем в проксимальных. Изменения в клубочках являются вторичными. В некоторых случаях в субкапсулярной части наблюдается расширение клубочков, а также немного кист (диаметр от 2 до 8 мм) в области собирательных трубок, в петле Генле и в дистальных канальцах, которые имеют вторичное происхождение и сопровождаются утолщением базальной мембраны и дегенерацией эпителия. Отсутствуют гломерулярные отложения иммуноглобулинов.

                                         Клиника

                  Начало заболевания незаметное, первыми симптомами являются полидипсия, полиурия и никтурия, которые возникают в возрасте 2—3 лет и в течение ряда лет могут быть единственными признаками болезни. Отеков нет, артериальное давление нормальное, небольшая протеинурия (до 0,5—1 г/сутки).

                    Нередко отмечается анемия, иногда приступы судорог неясного генеза, у большинства больных — отставание в росте (пропорциональное), нередко остеопатия. В течение ряда лет может быть изолированное ограничение функции почек по осмотическому концентрированию, иногда — солетеряющий синдром, а также транзиторное повышение осмолярности плазмы в период дегидратации.

                  Нефронофтиз имеет прогрессирующее течение с постепенным склерозированием интерстиция и клубочков, снижением клиренса эндогенного креатинина и развитием хронической почечной недостаточности по тубулярному типу. При экскреторной урографии — почки нормальных или небольших размеров, отсутствуют признаки аномалии развития мочевых путей. Летальный исход наступает в возрасте 10—16 лет от хронической почечной недостаточности.

                                         Диагноз

Диагноз нефронофтиза обосновывается:

1) семейным характером болезни;

2) появлением первых признаков болезни после 2—3-летнего возраста в виде полиурии, полидипсии и задержки физического развития;

3) нарушением концентрационной функции почек с последующим развитием хронической почечной недостаточности в связи с неуклонно прогрессирующим течением болезни.

 

Нефронофтиз необходимо дифференцировать:

1) с заболеваниями, начинающимися с нарушения канальцевых функций и нередко заканчивающимися хронической почечной недостаточностью. В частности, с синдромом де-Тони — Дебре — Фанкони, который в отличие от нефронофтиза сопровождается глюкозурией, аминоацидурией и фосфатурией, свидетельствующих о поражении проксимальных канальцев. Ренальный тубулярный ацидоз характеризуется снижением рН крови при рН мочи не ниже 6,0, у этих больных нередки случаи нефрокальциноза и нефрокалькулеза, функция почек по концентрированию сохранена;

2) с интерстициальным нефритом, являющимся результатом воздействия различных причин.

                                           Лечение

                  Лечение нефронофтиза симптоматическое. В функционально компенсированной стадии проводятся мероприятия по предупреждению дегидратации (не ограничивают прием жидкости) и интеркуррентных заболеваний. В период хронической почечной недостаточности наряду с корригирующей терапией используется хронический гемодиализ и трансплантация почек.