Синдром ногтей-коленной чашечки

                       Синдром ногтей-коленной чашечки (наследственная онихоостеодисплазия) насле­дуется по аутосомно-доминантному типу и тесно связан с группой крови, ген локализован на IX хромосоме (9q34). Для больных характерны: 1) гипоплазия, отсутствие, выпуклость или утолщение ногтевых пластин (особенно больших пальцев стоп, указательных пальцев); 2) отсутствие или гипоплазия надколенников, в сочетании с другими костными аномалиями - гипоплазией проксимальных головок лучевых, подвздошных костей с пaтoлoгическими их выступами, деформацией стопы («конская стопа»), 3) сгибательная контрактура суставов (особенно локтевых); 4) глазная патоло­гия (глаукома, страбизм, птоз и др.); 5) патология почек (протеинурия, микрогемату­рия, НС, развитие ХПН). Базальная мембрана клубочков утолщена, канальцы атрофи­руются, склероз в мезангии. Специфического лечения нет.                

 

Наследственные тубулопатии

 

                    Рахитоподобные болезни — группа наследственных тубулопатий, клиническая картина которых в ранние сроки заболевания имитирует рахит, но не связана с дефицитом поступающего в организм витамина D; их ведущим синдромом являются аномалии скелета (почечные остеопатии).

               ТП-группа заболеваний с нарушением мембранного транспорта различных ве­ществ в почечных канальцах. Различают первичные ТП, при которых транспорт тех или иных веществ нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев, и вторичные ТП, когда канальцевые поражения либо составная часть общего дефекта обмена веществ в организме, либо болезней клубочков и других частей почки, распространившихся на канальцы. Первичные ТП, как правило,-основной диагноз (редко конкурирующий, сопутствующий), вторичные-осложнение основного забо­левания.               

Патогенез

                  Патогенетические механизмы формирования первичных (наследственных) тубулопатий связывают со следующими факторами:

·        генетически детерминированными нарушениями структуры мембранных белков-носителей

·        энзимопатиями наследственно обусловленной недостаточностью ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт

·        изменением чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов

·        изменениями общей структуры цитомембран клеток при дисплазиях, в происхождении которых определенная роль принадлежит наследственным факторам.

                  Вторичные тубулопатии возникают в результате повреждения транспортных систем почечных канальцев как при наследственных, так и при приобретенных болезнях обмена в связи с нарушениями метаболизма за пределами нефрона. Они развиваются также при воспалительных заболеваниях почек, что может обусловить значительные дифференциально-диагностические затруднения.

                 К рахитоподобным болезням относятся витамин-D-резистентный рахит, витамин-D-зависимый рахит, болезнь де Тони — Дебре — Фанкони и почечный тубулярный ацидоз.

 

Классификация тубулопатии по локализации дефекта (Ю.Е. Вельтищев)

Локализация  поражения	Тубулопатии
	первичные	вторичные
Проксимальные извитые канальцы.	Болезнь де Тони-Дербе-Фанкони, глюкозоаминовый диабет, почечная глюкозурия, фосфат-диабет, амино-ацидурии (иистинурия, иминоглицинурия, болезнь Хартнапа, глицинурия), почечный тубулярный ацидоз II тип	Цистиноз, тирозинемия, галак-тоземия, синдром Лоу, гликогеноз (1 типа), наследственная непере­носимость фруктозы, болезнь Вильсона Коновалова, остеопет-розис (дефицит карбоангидразы); лечение устаревшим тетрацикли­ном, ингибиторами карбоангид­разы (диакарб и др.), рахит; от­равления тяжёлыми металлами (ртуть, свинец, кадмий), лизолом, крезолом; первичный или вторич­ный гиперпаратиреоз; синдром Альпорта, интерстициальный не­фрит, тромбоз почечных вен, не-фротический синдром; целиакия, недоношенность, оскалоз, ксантинурия, сахарный диабет
Дистальные извитые канальцы и  собира­тельные протоки	Почечный несахарный диабет, по­чечный тубулярный ацидоз тип I (без или с тугоухостью), псевдогипоальдостеронизм	Хронический пиелонефрит, об-структивная нефропатия;гиперок-салурия, отторжение транспланта­та, серповидноклеточная анемия, остеопетрозис, гипертиреоз, лече­ние амфотерицином В, литием, амилоридом, активный хроничес­кий гепатит, цирроз печени, ле­гочный фиброз
Общее повреждение канальцевого аппара­та	Нефронофтиз Фанкони	ХПН

 

Классификация тубулопатии в зависимости от ведущих клинических синдромов  (Ю. Е. Вельтищев)

Ведущий синдром	Первичные тубулопатии	Вторичные тубулопатии
Аномалии скелета (почечные остеопатии)	Фосфат-диабет, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубуляр­ный ацидоз	Витамин Д-зависимый рахит, гипофосфатазия, целиакия, псев-догипопаратиреоз
Полиурия	Почечная глюкозурия,почечный не­сахарный диабет, почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм)	Нефронофтиз Фанкони, пиело­нефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН
Нефролитиаз	Цистинурия, глицинурия, аммино-глицинурия	Оксалоз и вторичная гипероксалурия, ксантинурия, синдром Ле­ша- Нихана