Наследственные заболевания почек у детей

 

Наследственные нефропатии – заболевания почек, развитие которых связано с мутацией одного (моногенно наследственные) или нескольких (полигенно наследственных) генов, а также заболевания почек, развившихся на фоне наследственной предрасположенности.

 

                                   Актуальность

1. Распространенность данной патологии. Среди детей с заболеваниями почек врожденные и наследственные болезни составляют от 14 до 20%.

2. В результате сочетанных пороков развития почек и мочевыделительной системы возникают сложные уропатии с трудностями диагностики.

3. Неблагоприятный прогноз с развитием хронической почечной недостаточности и летальным исходом. 43% детей с наследственными нефропатиями имеют ХПН, 9,5% – неблагоприятный нефротический синдром. Инвалидизация детей становится не только медицинской, но и социальной проблемой.

4. Трудности в лечении. Некоторые наследственные нефропатии требуют длительного лечения на протяжении всей жизни. Некоторые – оперативного вмешательства. Сложных методов терапии (искусственная почка, трансплантация почки). Причем прогноз значительно ухудшается при двустороннем поражении почек.

5. Большое количество данных заболеваний и незнание врачей всех видов врожденной и наследственной патологии мочевыделительной системы ведут к гиподиагностике и поздей постановке диагноза уже на стадии ХПН, что ухудшает прогноз.

 

                                 Этиология

                  Этиологические факторы, что ведут к появлению врожденных и наследственных нефропатий можно разделить на 3 группы:

1. Мутация гена, проявление которой не зависит от факторов внешней среды.

2. Мутация гена, для пенетрантности которой необходимо влияние факторов внешней среды.

3. Внешние влияния: микробы. Вирусы, токсины, охлаждение, радиация, отравления, реализация которых происходит у особей с генетической предрасположенностью.

Классификация врожденных и наследственных заболеваний почек.

Ø нефропатии при хромосомных заболеваниях (болезнь Эдвардса, Дауна, Патау, др.).

Ø нефропатии, связанные с генными мутациями (моногенно и полигенные). 

Ø мультифакториальные нефропатии: проявление мутантного гена лишь при определенных неблагоприятных воздействиях внешней среды.

 

Моногенные по типу передачи:

Ø аутосомно-доминантный тип.

Ø аутосомно-рецессивный тип.

Ø тип, сцепленный с Х-хромосомой.

                                    Патанатомия

            Морфологические изменения, что возникают в почках очень разнообразны при разных формах врожденной и наследственной патологии. В паренхиме почек часто выявляют дисплазию с утончением коркового слоя (гипоплазия, разные пороки канальцев, мочевыделительной системы), склерозирование, кистозную трансформацию почек. При нефропатиях, связанных с нарушением обмена веществ, выявляют нефрокальциноз, пролиферативно-инфильтративные изменения в интерстиции, дистрофию эпителия канальцев, фиброз, кристаллы солей в почечной ткани.

                                 Классификация

Нозологическая классификация врожденных и наследственных нефропатий.

І. При анатомических аномалиях строения почек и органов мочевыделения:

Пороки развития почек (агенезия, аплазия, дополнительная почка, дистопия, нефроптоз, S-образная, подковообразная почки и др.).

Пороки развития мочеточников (изменения количества, калибра, др.).

Аномалии мочевого пузыря, уретры.

Аномалии почечных сосудов.

II. Нарушение дифференциации почечной ткани (гистологические аномалии):

С кистами (поликистоз почек и др.).

Без кист (сегментарная или гипопластическая дисплазия, др.).

III.Наследственный нефрит:

Без глухоты.

С глухотой (синдром Альпорта).

IV.Тубулопатии:

Первичные:

с полиурией (почечный несахарный диабет и др.);

с деформацией костей (фосфат-диабет, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони);

с поражения почек и костей (почечный тубулярной ацидоз);

с нефролитиазом (цистинурия, оксалурия, др.).

Вторичные - наследственная патология обмена веществ (Галактоземия, цистиноз, др.).

V. Дизметаболические нефропатии (оксалатно-кальциевая кристаллурия.

VI.Амилоидоз почек (наследственный, при периодической болезни).

VII.Эмбриональные опухоли почек (опухоль Вильмса).

 

                               Различные варианты удвоения почек:

  а - удвоение правой почки с удвоением мочеточников, которые отдельно впадают в мочевой пузырь; б - удвоение правой почки с удвоением мочеточников, которые соединяются недалеко от чашечки; в - двустороннее удвоение почек и мочеточников, которые отдельно впадают в мочевой пузырь; г - двустороннее удвоение почек и мочеточников, которые соединяются недалеко от чашечек; д - двустороннее удвоение почек с удвоением мочеточников (справа - отдельно впадает в мочевой пузырь, слева - соединяются между собой недалеко от чашечки).

                       

Варианты дистопии почек:

1 - газовая

2 - подвздошная

3 - поясничная

4 - грудная

5 - нормальное расположение почки