Синдром мышечной гипотонии центрального уровня
Для церебрального уровня СМГ клинико-электронейромиографическими маркерами являются: церебральное угнетение или возбуждение, асимметричность мышечной гипотонии, сохранность мышечной силы, нормо- или гиперрефлексия, клонусы, патологические рефлексы и позы, задержка редукции примитивных рефлексов и становления постуральных рефлексов; перекрест ног при вертикальном подвешивании, конвульсии, респираторный дистресс, поражение паренхиматозных органов. Но наиболее важно наличие таких церебральных нарушений, как угнетение сознания и судорожные пароксизмы.
У младенцев с дисморфическими чертами и пороками внутренних органов гипотония обычно детерминирована аномалиями развития головного мозга. О наличии спастичности, указывающей на церебральную патологию, можно судить по характерной «кулачковой» установке кистей, перекресте бедер при вертикальном подвешивании. Позотонические рефлексы у новорожденных и грудных детей с церебральной гипотонией выявляются даже в тех случаях, когда их спонтанные движения ограничены. Рефлекс Моро может быть очень ярким в случае острой энцефалопатии, особенно метаболического происхождения. Важным маркером церебральной патологии является наличие выраженных или постоянных тонических шейных рефлексов, а также их сохранение после 4 мес. жизни. Сухожильные рефлексы преимущественно в норме, но могут быть повышены и сопровождаются клонусом.
ЭМГ — «залповые» группировки осцилляций, укорочение латенций М-ответа, Н-рефлекса, повышение амплитуды и площади М-ответа и увеличение СПИ по двигательным волокнам.
Основные причины церебральной мышечной гипотонии:
— гипоксически-ишемическая энцефалопатия;
— родовая травма; внутричерепное кровоизлияние;
— перинатальный дистресс;
— внутриутробные инфекции;
— постнатальные заболевания.
Хромосомные болезни:
— синдром Прадера — Вилли (15q 11–13);
— трисомии;
— другие генетические дефекты;
— церебральная мальформация.
Метаболические и мультисистемные заболевания:
— дефицит кислой мальтазы;
— дефицит цитохром-С-оксидазы;
— неонатальный дефицит фосфофруктокиназы;
— неонатальный дефицит фосфорилаз;
— гликогеноз;
— ганглиозидоз;
— пероксисомные болезни;
— цереброгепаторенальный синдром;
— митохондриальные энцефаломиопатии;
— первичный дефицит карнитина;
— окулоцереброренальный синдром (Лоу-синдром).
Стандарт диагностики СМГ церебрального уровня:
— КТ, МР-визуализация, МР-спектроскопия, НСГ;
— ЭЭГ, ВП;
— ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ внутренних органов;
— биохимические исследования;
— инфекционный скрининг (ЦСЖ, кровь);
— метаболический скрининг;
— генетическое тестирование;
— консультация других специалистов.
В табл. 6 и 7 показана высокая информативность традиционных биохимических исследований, представленных с позиций наследственных болезней обмена (НБО).
Синдром мышечной гипотонии спинального уровня
Маркерами СМГ спинального уровня являются: гипо-и атония, гипо- и арефлексия в фазе спинального шока. В дальнейшем наличие парезов спинального типа, сочетание проводниковых и сегментарных нарушений чувствительности и функции тазовых органов, дыхательные расстройства. На уровне скрытых и явных дисморфий часто располагаются: spina bifida, спинальный дермальный свищ, нейроэктодермальные отростки, атрофические изменения, локальный гипертрихоз, факосы.
Основные причины спинальной мышечной гипотонии:
— спинальная травма;
— ишемическая миелопатия (травматическая, септическая);
— аномалия спинного мозга;
— опухоль спинного мозга.
Стандарт диагностики СМГ спинального уровня:
— КТ, МР-визуализация;
— рентгенография позвоночника;
— ЭНМГ, соматосенсорные вызванные потенциалы (ССВП).
Радиологические исследования визуализируют: кровоизлияние, отек, разрыв спинного мозга, нарушение целостности, подвывихи и вывихи позвонков в случае травмы. В случае аномалий спинного мозга покажут миеломенингоцеле, фиксированный спинной мозг, сирингомиелию, нейроэнтеральные кисты, сосудистые мальформации, диастематомиелию, расщепление дужек позвонков.
Болезни двигательной единицы представлены следующими уровнями и основными нозологическими группами: