Симпозиум «синдром мышечной гипотонии у новорожденных и детей раннего возраста»

Авторы: Евтушенко С.К., Морозова Т.М., Шаймурзин М.Р., Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького  Рубрики: Неврология 

Версия для печати

Резюме / Abstract

Проводит: кафедра детской и общей неврологии ФИПО Донецкого национального медицинского университета им. М. Горького

Рекомендован: неврологам, педиатрам, неонатологам, семейным врачам

 

Синдром мышечной гипотонии (СМГ) у детей раннего возраста может представлять сложную диагностическую дилемму для клинициста. СМГ не имеет нозологической самостоятельности, входит в структуру различных синдромокомплексов и заболеваний, его основные клинические маркеры неспецифичны, а течение и исход вариабельны. Синонимами СМГ являются: «низкий мышечный тонус», «доброкачественная врожденная гипотония», «гипотоничный младенец», «врожденная мышечная гипотония», «врожденная мышечная слабость», «врожденная амиотония», «младенческая гипотония» и как крайний их вариант — «синдром вялого ребенка» (floppy baby syndrome). Данная терминология использовалась во многих случаях, когда не могла быть обнаружена какая-либо очевидная причина гипотонии. Однако эти определения не должны удовлетворять врача по той причине, что они объединяют все варианты мышечной гипотонии у детей независимо от этиологии и уровня нарушения регуляции мышечного тонуса.

Диагностировать заболевания, в симптомокомплекс которых входит мышечная слабость и гипотония, помогают основные симптомы СМГ и их сочетание с дополнительными мультисистемными клиническими проявлениями (табл. 1). В настоящее время выделяют вариант изолированной мышечной гипотонии центрального или периферического происхождения и вариант СМГ с мультисистемными признаками — мышечную гипотонию «плюс».

Мышечная гипотония может быть обусловлена нарушением супрасегментарной регуляции альфа- и гамма-мотонейронов, гипофункцией спинальных альфа-мотонейронов, денервацией, повышением активности медиаторных ингибиторных механизмов, патологией ионных каналов, нарушением цитоскелета мышц и снижением энергообеспеченности мышечной ткани. Для сохранения физиологического мышечного тонуса и движений необходимо сбалансированное взаимодействие центральных нейрональных систем и морфологических элементов двигательной единицы. Гипотония выступает одним из основных симптомов их дисфункции и встречается при заболеваниях головного и спинного мозга, периферического нейрона, нарушениях нейромышечной передачи и патологии мышц. Однако центральные причины, проявляющиеся постуральной гипотонией, в структуре СМГ составляют 60–80 %, значительно превышая частоту возможных причин, связанных с двигательной единицей.

Выделяют следующие топические уровни происхождения СМГ:

1. Центральный уровень подразделяется:

— на церебральный уровень;

— спинальный уровень.

2. Периферический уровень (поражение двигательной единицы) подразделяется:

— на нейрональный и невральный уровень (болезни периферического нейрона);

— синаптический уровень (болезни нейромышечной трансмиссии);

— мышечный уровень (врожденные структурные миопатии, миодистрофии, миотонии, миоплегии, метаболические и воспалительные миопатии).

Топический уровень, вовлеченный в патологический процесс, можно определить на основании клинических данных (табл. 2).

В случае центральной постуральной гипотонии мышечная сила сохранена, сухожильные рефлексы повышены, появляются патологические стопные знаки и клонусы, атрофия мышц не выражена. Церебральной гипотонии сопутствуют дополнительные симптомы: судороги, задержка редукции примитивных рефлексов и развития ребенка, дисморфические стигмы, вовлечение внутренних органов.

Поражение тела нижнего моторного нейрона (нейронопатия) подозревают у тех больных, у которых мышечная слабость сопровождается выраженной атрофией мышц и фасцикуляциями при отсутствии сенсорных нарушений. Сухожильные рефлексы чаще отсутствуют или резко угнетены. Показателями неврального процесса (невропатия) является слабость дистальной мускулатуры в сочетании с нарушением чувствительности и снижением рефлексов. О вовлечении синапса свидетельствует выраженная мышечная слабость поперечнополосатой, глазной и бульбарной мускулатуры. Особенно если степень мышечной слабости варьирует в течение суток, усиливается к вечеру и наблюдается феномен патологической утомляемости мышц. У большинства больных с миастенией рефлексы сохранены. Миопатия, в отличие от других заболеваний моторной единицы, обычно проявляется мышечной слабостью проксимальной локализации, объем пораженной мышцы не изменен или увеличен, рефлексы сохранены или незначительно снижены.

У детей с СМГ нарушается контроль поддержания позы, наблюдается невозможность ползания, астазия (неспособность стоять вследствие мышечной рассогласованности), деформация и переразгибание суставов, рекурвация в коленных суставах, вальгусные стопы.

Кроме того, у ребенка с гипотонией часто имеют место затруднения при кормлении, дыхательные проблемы, гастроэзофагеальный рефлюкс.

Однако верификация истинной причины и установление происхождения СМГ требуют вовлечения множества клинических методик и различных исследований. Опорным пунктом в установлении этиологии СМГ и индикатором выбора уместных диагностических тестов являются анамнестические и генеалогические данные, хронология процесса, оценка неврологического статуса. В ряде случаев клиницисты опираются не только на свои знания, но и на существующие возможности проведения дополнительных обследований. Поэтому всегда сохраняется вероятность, что окончательный диагноз не будет установлен.

Модифицированный алгоритм пошаговой диагностики СМГ у младенцев приведен в табл. 3.