Технология рекомбинации днк и наследственные болезни

Развитие технологии рекомбинантных ДНК и других методов генной инженерии оказалось чрезвычайно полезным в решении ряда практических задач, в частности описания генома человека и решения проблем наследственных болезней человека.

К настоящему моменту описано почти 3000 наследственных заболеваний. Более половины детской смертности в индустриально развитых странах связано с серьезными наследственными заболеваниями, и от 2 до 5 % рождающихся детей имеют генетические дефекты. Для раннего выявления этих болезней чрезвычайно важны методы диагностики.

Технология получения рекомбинантных ДНК позволила не только осуществлять синтез необходимых человеку белков, но и привела к созданию генетических маркеров, или так называемых генных зондов. Используя эти генные зонды, можно точно определить структуру генетического аппарата человека.

Необходимо напомнить, что до появления методов генной инженерии о существовании генов судили только по появлению мутаций, наличие которых определяли по изменению глазного пигмента, морфологии конечностей или другим признакам экспериментальных животных. После того как было констатировано наличие гена, началось определение его местоположения в геноме.

Технология рекомбинантных ДНК позволила глубже понять фундаментальные механизмы функционирования генома. В частности, стали понятны генетические причины многообразия антител, обнаружено существование онкогенов и т.д.

Генетическая диагностика с использованием генных зондов может быть проведена на 11-й неделе беременности, она позволяет выявить более десятка серьезных заболеваний и точно установить характер мутации соответствующего гена.

Разработка методов генной инженерии позволила начать реализацию проекта «Геном человека», который направлен на расшифровку 3,5 млрд. нуклеотидных последовательностей, которые составляют генетический аппарат человека. Выполнение этого проекта позволит установить наличие и локализацию большинства мутаций, что будет иметь большое значение в борьбе с наследственными болезнями и онкологическими заболеваниями. Это даст возможность получать ценные медицинские препараты, такие, как гормоны, факторы роста, ферменты. И в этом отношении технологии рекомбинантных ДНК нет альтернативы.

^{ЗАНЯТИЕ 5}

Цель: обучение составлению устного реферата статьи на основе текста смешанного типа.

Статья «Гемикрания - всем знакомая мигрень».

Задание 1. На данном занятии вы должны научиться устному реферированию научной статьи. Умение составлять устный реферат является одним из показателей владения русским языком и выносится отдельным вопросом на экзамен по русскому языку. На предыдущих занятиях вы познакомились с различными видами текстов-описаний. Назовите их.

Задание 2. На этом занятии вы будете работать с текстом смешанного типа. Объясните значение слова «смешанный». Как вы понимаете, что значит «текст смешанного типа»?

Задание 3. Прочитайте название статьи. Возможно ли по этому названию определить, о чём идёт речь в статье?