Мутации

Развитие генетических исследований привело к целому ряду важнейших открытий, доказавших правильность хромосомной теории. С 20-х годов XX века генетиками было проведено большое количество исследований экспериментального характера.

На разных объектах, и прежде всего на плодовой мушке дрозофиле, изучался процесс возникновения мутаций. Мутациями в генетике называют наследственные изменения. До этого времени мутации были известны в сравнительно небольшом числе, причины их возникновения оставались неяс­ными. Но в эти годы уже широко проводились работы по искусственному вызыванию мутаций при помощи внешних воздействий.

Сразу возникает вопрос, откуда берутся мутированные гены? Скорее всего, их появление носит случайный характер. На ранних этапах развития половых клеток (мужских сперматозоидов и женских яйцеклеток) хромосомы аккуратно копируются в ходе химического процесса. Учитывая, что этот процесс повторяется миллионы раз и что в нем участвуют миллионы химических веществ, ошибки неизбежны. Даже простое изменение порядка следования этих веществ приводит к изменению информации, закодированной в генах. Если затем такое изменение передается во время оплодотворения и потомство выживает, оно будет воспроизводиться вновь и вновь у наследников. Это явление известно как генная мутация.

В результате исследований было выяснено, что различные мутации связаны с различными изменениями в хромосомах. Назовем важнейшие из них.

Мутации могут заключаться в изменении числа хромосом. Например, вместо 14 хромосом, характерных для данного вида животного или растения, их может быть в полтора, в два раза больше - 21, 28 или их число благодаря отсутствию или присутствию отдельных хромосом может быть любым (12, 13, 15 и т.п.). Такие мутации, при которых число хромосом удваивается (28) или увеличивается в полтора раза (21), называются полиплоидными (диплоидным называют в генетике обычное, или парное, число хромосом).

Мутации могут заключаться в изменении структуры отдельных хромосом. Например, от какой-нибудь хромосомы А отделяется ее часть и прикрепляется к другой, парной ей хромосоме другой пары. Иногда часть хромосомы вовсе теряется (этот вид мутаций часто ведет к нежизнеспособности особи).

Самыми интересными мутациями оказались такие, когда никаких видимых изменений ни в числе хромосом, ни в их строении не наблюдается. Ученые правильно предположили, что такие мутации связаны с химическими изменениями в самих генах.

Мутации возникают, как правило, в половых клетках и обнаруживаются, поэтому, в потомстве особей, подвергшихся влиянию тех или иных внешних факторов. Кроме того надо иметь в виду, что хромосомы есть почти во всех способных к размножению клетках организма. Поэтому внешние факторы, физические и химические, могут вызывать изменения в хромосомах этих клеток, а затем происходят изменения в тканях, развивающихся из пораженных клеток. Такие мутации называются соматическими (от слова «сома» - тело).

Мутации - случайные явления, и, как все случайности, они могут быть хорошими или плохими. К сожалению, когда речь идет о таком сложном и хрупком создании, как человек, изменения, как правило, ведут к ухудшению. Но если бы не было никаких изменений, эволюция бы остановилась. В ре­зультате одноклеточные организмы так и не получили бы своего дальнейшего развития и человеческая раса никогда бы не возникла.

В ходе эволюции многие отрицательные изменения искореняются. Либо ребенок умирает до или во время родов, либо род постепенно вымирает. Однако некоторые мутации, фактически, являются преимуществом: в этом случае «мутанты» обгоняют в развитии других членов сообщества, и насту­пает следующий виток эволюции.

Естественные темпы генной мутации очень невысоки, но их могут резко ускорить некоторые химические вещества или радиация. Наибольшую опасность представляют рентгеновские лучи и радиоактивные осадки. Кроме того, мы беззащитны перед космическими излучениями, подвергаемся воздействию других источников естественной радиации, включая ра­диоактивные элементы, содержащиеся в пище и почве. Все это способствует ускорению естественных темпов мутации.

ЗАНЯТИЕ 4

Цель: обучение написанию реферата статьи, содержащей описание проблемы.

Статья «Знать, чтобы выиграть».

Задание 1. На предыдущих занятиях вы познакомились с различными типами статей. Назовите их. На этом занятии вы познакомитесь с ещё одним типом статьи-описания. Это статья, в которой дано описание проблемы. Предположите, о чём может идти речь в «проблемных» статьях, и приведите примеры.

Задание 2. Прочитайте типовой план текста-описания проблемы. Сравните его с уже известными вам планами текста-описания предмета и текста-описания процесса.

План текста-описания проблемы

1. Обоснование актуальности данной проблемы.

2. Содержание (сущность) проблемы.

3. Причины возникновения проблемы.

4. Возможности решения проблемы.

5. Трудности, стоящие на пути решения проблемы.

6. Перспективы, связанные с решением проблемы.

Задание 3. Прочитайте статью «Знать, чтобы выиграть». Найдите введение, главную часть, заключение статьи, определите количество смысловых частей и содержание каждой смысловой части.

ЗНАТЬ, ЧТОБЫ ВЫИГРАТЬ

Жербин Е.А. Знать, чтобы выиграть //' Знание-сила, - 1990. - №5. - С. 9-10.

Лейкозы, по данным ВОЗ, составляют 1% всех причин смерти в мире. Важен тот факт, что лейкозы встречаются чаще всего в возрасте 30-ти лет, то есть поражают того, кому следовало бы ещё жить и жить. Вот почему проблема лечения злокачественных заболеваний крови является одной из важнейших задач современной онкологии.

Злокачественные клетки могут возникать в любых тканях и органах. Если система иммунологического наблюдения не подавляет их, то развиваются опухолевые процессы. Согласно статистике, ими наиболее часто поражаются органы желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы, молочные железы.

По сравнению с ними частота онкопатологии системы крови не так велика. Чаще всего речь идёт о лейкозах (лейкемиях) - тяжёлых заболеваниях, при которых идёт неконтролируемый рост злокачественных клеток системы крови. Термин «лейкемия» (белокровие) впервые предложил 140 лет назад Рудольф Вихров, автор термина «онкология».

Лейкозы принято делить на острые и хронические. Острые случаи болезни, если не предпринять активного лечения, имеют плохой прогноз. Однако с помощью современной терапии можно контролировать ход заболевания, добиваться многолетних ремиссий. Острые лейкозы различают по ростку, из которого происходят раковые клетки: лимфоидные или миелоидные. При остром лейкозе опухолевые клетки - это быстрорастущие незрелые лимфоциты, заполняющие костный мозг, лимфатические узлы, селезёнку и другие ткани. В случаях же миелоидного лейкоза идёт бурное размножение незрелых гранулоцитарных клеток, напоминающих предшественников нейтрофилов в костном мозге.

Иногда по виду опухолевых клеток невозможно сказать, с какой формой лейкоза имеет дело врач. Тогда на помощь приходят новые способы диагностики биохимических признаков этих клеток. Так, на поверхности злокачественных лимфоидных клеток можно различить иммуноглобулины (В-клеточные лейкозы), особые антигены, характерные для пред­шественников тимус-зависимых лимфоцитов (Т-клеточные лейкозы). Если таких признаков не находят, то констатируют, что опухолевые клетки недифференцированы. К настоящему времени накопилось много лабораторных методов, позволяющих определить, из какого именно ростка появляются злокачественные клеточные формы. Зачем это нужно "клиницистам? Дело в том, что от правильного определения вида лейкозных клеток зависит тактика лечения и его исход.

В клинике встречаются и хронические лейкозы. Их также делят на лимфоидные и миелоидные. При постановке диагноза здесь тоже важно изучение костного мозга. У многих людей с этим заболеванием в генетическом наборе появляется маленькая (усечённая) хромосома № 21. Такой признак позволяет ставить диагноз.

Для диагностики и терапии лейкозов надо выяснить следующее: какие бывают формы заболевания, отчего они возникают, каким образом нормальная клетка превращается в опухолевую, какие лечебные воздействия могут избирательно уничтожить злокачественные клетки. Каждый из этих вопросов не имеет пока однозначного ответа. Да и может ли быть такой ответ при большом разнообразии форм лейкозов?

Онкологи мира шаг за шагом отвоёвывают новые позиции в лечении злокачественных заболеваний, прилагают огромные усилия для нахождения способов их диагностики и лечения. Чтобы выиграть - победить болезнь - надо её знать.

Задание 4. Выполните следующую лексическую работу:

а) объясните значение слов:

статистика прогноз;

усечённый

б) объясните значение слов, проанализировав способ их образования:

злокачественный предшественник;

в) образуйте прилагательные от следующих существительных:

иммунитет опухоль

генетика клетка;

г) определите глаголы, от которых образованы следующие существительные:

определение война

изучение контроль;

д) объясните значение данных слов при помощи синонимов:

злокачественный, лейкоз, дифференцировать;

е) объясните различие в значении следующих слов:

иммунный и иммунологический

диагноз и диагностика.

Задание 5. Найдите в тексте ответы на вопросы:

1. Какая проблема рассматривается в статье?

2. Какие условия способствуют развитию опухолевых процессов в организме?

3. Какие органы чаще поражаются злокачественными клетками?

4. Что такое лейкоз? Кто впервые ввёл этот термин?

5. Какие бывают формы лейкозов?

6. В зависимости от какого фактора острые лейкозы подразделяются на два вида?

7. Какие способы диагностики используются, когда невозможно определить формы лейкоза?

8. Какое значение имеет дифференциация лейкозных клеток для врача-клинициста?

9. Какова краткая характеристика хронических лейкозов?

10.Какие задачи необходимо решить для диагностики и лечения лейкозов?

11. Почему проблема лечения лейкозов является одной из важнейших задач современной онкологии?

Задание 6. Составьте план статьи, сравнив его с типовым планом текста-описания проблемы. Совпадает ли наличие и последовательность пунк­тов написанного вами плана с типовым? Сохраните ли вы эту последо­вательность при написании реферата?

Задание 7. Передайте основное содержание статьи в форме реферата. Для этого используйте рекомендации, данные справа.