- •Хромосомные заболевания человека
- •Болезни, связанные с числовыми аномалиями половых хромосом
- •Болезни, вызванные числовыми аномалиями аутосом
- •3.3. Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом - полиплоидии.
- •Хромосомные аберрации (структурные нарушения)
- •Моногенные болезни
- •Болезни аминокислотного обмена
- •Наследственные болезни, связанные с нарушением липидного обмена
- •Болезни, связанные с нарушением обмена углеводов
- •Синдром мальдигестии и мальабсорбции.
- •6. Врожденные пороки развития.
- •Раздел 7. Мультифакториальные заболевания.
- •Медико-генетическое консультирование (мгк)
- •Пренатальная диагностика
Раздел 7. Мультифакториальные заболевания.
Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные, многофакторные, - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще неясны и, естественно, разные для каждой болезни.
Широкий генетический полиморфизм популяций человека обеспечивает генетическую уникальность каждого индивида, которая выражается не только в физических отличиях, способностях, характере, но и в реакциях организма на патогенные факторы внешней среды.
Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание “предрасполагающих” аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную и моногенную основу. Соотносительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного.
С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:
1) врожденные пороки развития, 2) распространенные психические и нервные болезни,
3) распространенные болезни “среднего” возраста.
ВПР мультифакториальной природы - расщелина губы и неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость. Данные о частоте приведены в предыдущей главе.
Распространенность и этиологические факторы группы
мультифакториальных заболеваний
Заболевания |
Распростран енность (на 1000) |
Генетические маркеры |
Внешнесредовые и эндогенные факторы |
Психические и нервные болезни |
|||
Шизофрения |
10-20 чаще у мужчин |
5q11.2 - SCZD1* 6 pter-p22 - SCZD3 |
- Стрессовые факторы - Особенности взаимоотношений в семье - Органические поражения ЦНС различного генеза |
Эпилепсия прогрессирующая |
8-10 |
21q22.3 - EPM1 8q - EBN2 8pter-p22 - EPMR 6p21.3 - EJM1 |
- Органические заболевания ЦНС пренатального генеза - Родовые травмы - Нейроинфекции, паразитозы - Черепно-мозговая травма - Опухоли и др. |
Маниакально- |
2-5 |
|
- Органические заболевания ЦНС |
47
депрессивный психоз |
чаще у женщин |
|
- Патология эндокринной системы |
Рассеянный склероз |
0,02-0,7 |
|
- Патология иммунной системы |
Распространенные соматические болезни “среднего” возраста |
|||
Гипертоническая болезнь |
100-200 |
Xq28 - RENBP |
- Стрессорные факторы - Нарушения липидного обмена - Курение - Принадлежность к мужскому полу - Гиподинамия и др. |
Ишемическая болезнь сердца |
50-100 |
19p13.3-13.2 - ATMC; ALP; LDLR; EMC |
те же |
Язвенная болезнь желудка и 12- перстной кишки |
50-80 |
HLA (DR2,DR1,DRw5) |
- Стрессорные факторы - Нарушения питания - Лекарственная терапия - Курение и др. |
Бронхиальная астма |
20-50 |
5q31.1-33 11q 14 |
- Вирусные респираторные инфекции - Анте- и перинатальная патология - Нерациональное питание - Психоэмоциональные нагрузки - Экологическая ситуация - Нерациональная терапия и др. |
Сахарный диабет |
10-20 |
2q31 - IDDM7 6q24-27 - IDDM5 6p21.3 - IDDM1 11q13 - IDDM4 |
- Инфекции - Анте- и перинатальная патология - Стрессорные факторы - Нерациональная терапия и др. |
Псориаз |
10-20 |
17q - PSS1 |
то же |
Примечание: *- 5 (номер хромосомы) q(плечо) 11.2 (локус) - SCZD1 (имя гена)